Diagnostyka amyloidozy

Główny cel diagnostyki to wykrycie depozytów amyloidu w tkankach na podstawie badania bioptycznego (pobranie tkanki za pomocą specjalnej igły). Najłatwiej materiał do badania uzyskać z biopsji tkanki tłuszczowej skóry brzucha. Jest to zabieg bezpieczny, wykonywany w znieczuleniu miejscowym, w warunkach ambulatoryjnych (nie jest konieczny pobyt w oddziale szpitalnym). Można też wykonać biopsję błony śluzowej jamy ustnej czy odbytnicy, a także narządów podejrzanych o nacieczenie amyloidem, na przykład nerek. Jednak niektóre organy, jak serce, bardzo rzadko są badane w ten sposób z uwagi na wysokie ryzyko powikłań przy zabiegu.

Diagnostyka amyloidozy

Jak rozpoznać amyloidozę?

Główny cel diagnostyki to wykrycie depozytów amyloidu w tkankach na podstawie badania bioptycznego (pobranie tkanki za pomocą specjalnej igły). Najłatwiej materiał do badania uzyskać z biopsji tkanki tłuszczowej skóry brzucha. Jest to zabieg bezpieczny, wykonywany w znieczuleniu miejscowym, w warunkach ambulatoryjnych (nie jest konieczny pobyt w oddziale szpitalnym). Można też wykonać biopsję błony śluzowej jamy ustnej czy odbytnicy, a także narządów podejrzanych o nacieczenie amyloidem, na przykład nerek. Jednak niektóre organy, jak serce, bardzo rzadko są badane w ten sposób z uwagi na wysokie ryzyko powikłań przy zabiegu.

Z pobranego podczas biopsji materiału specjalista patomorfolog sporządza preparaty barwione specjalnym barwnikiem- czerwienią Kongo, które są następnie oglądane w świetle spolaryzowanym mikroskopu. W przypadku obecności złogów amyloidu obserwuje się charakterystyczne zielone świecenie.

Biopsja tkanki tłuszczowej skóry brzucha, źródło: www.amyloid.nl

Po stwierdzeniu amyloidu w tkance powinno się wykonać badanie mające na celu typowanie amyloidu, które przeprowadza się w wyspecjalizowanych ośrodkach. Choć najczęściej diagnozowana jest amyloidoza AL, to warto upewnić się, że w danym przypadku nie występuje jeden z rzadziej spotykanych typów tej choroby. Istnieją dwie metody typowania amyloidu: spektrometria mas (uznawana za „złoty standard”) i mikroskopia immuno-elektronowa.

Badania w diagnostyce amyloidozy AL

By upewnić się, czy pacjent zmaga się z amyloidozą AL, potrzebne są dodatkowe testy. Badaniem przesiewowym jest immunofiksacja krwi i moczu- w poszukiwaniu białka monoklonalnego. Czulszym testem jest badanie wolnych łańcuchów lekkich w surowicy (z angielskiego: free light chains – FLC). Obecność patologicznych wolnych łańcuchów lekkich w surowicy jest warunkiem koniecznym do postawienia rozpoznania.

Ponieważ opisane powyżej barwienie tkanki tłuszczowej nie jest w 100% czułe, należy wykonać jeszcze trepanobiopsję, a pobrany materiał również zabarwić w kierunku amyloidu. Przeprowadzenie obu tych badań znacznie zwiększa szanse na rozpoznanie.

Kryteria rozpoznania amyloidozy AL

Choć istnieją precyzyjne kryteria rozpoznania amyloidozy AL (p. tabela poniżej), kilka procent pacjentów z tą chorobą nie spełnia wszystkich poniższych punktów.

Wszystkie cztery kryteria powinny być spełnione.

  • Objawy uszkodzenia narządów spowodowane złogami amyloidu (np. niewydolność nerek, serca…)
  • Dodatni wynik barwienia czerwienią Kongo biopsji tkanki podskórnej, nerki lub innego narządu
  • Dyskrazja plazmocytowa (szpiczak mnogi, MGUS lub inna choroba z tej grupy), obecność białka monoklonalnego, naciek plazmocytów w szpiku lub innej tkance
  • Potwierdzenie, że amyloid wywodzi się z łańcuchów lekkich immunoglobuliny w badaniu spektrometrii masowej lub mikroskopii elektronowej

2-3% pacjentów z amyloidozą AL nie spełnia wyżej wymienionych kryteriów.

Źródło:  na podstawie Jurczyszyn A., Olszewska-Szopa M, Kostkiewicz M., Suska A.,  Jędrzejczak WW, Jamroziak K. „Amyloidoza. Poradnik dla pacjentów” 2018