Objawy amyloidozy

Objawy amyloidoz wynikają z uszkodzeń narządowych, nie są więc jednakowe u wszystkich chorych. Najczęstszym objawem ogólnym jest osłabienie. W przypadku amyloidozy AL u 2/3 pacjentów dochodzi do uszkodzenia nerek, a u połowy – do objawowego zajęcia serca.

Objawy amyloidozy

Czy istnieją objawy charakterystyczne dla amyloidoz?

Objawy amyloidoz wynikają z uszkodzeń narządowych, nie są więc jednakowe u wszystkich chorych. Najczęstszym objawem ogólnym jest osłabienie. W przypadku amyloidozy AL u 2/3 pacjentów dochodzi do uszkodzenia nerek, a u połowy – do objawowego zajęcia serca. Uszkodzenie nerek przez amyloid może się objawiać białkomoczem (nawet masywnym, tak zwanym białkomoczem nerczycowym) oraz niewydolnością nerek w różnych stopniach zaawansowania. Hipoproteinemia (niski poziom białka we krwi) wynikająca z białkomoczu demonstruje się obrzękami, a także utratą apetytu. W sercu amyloid gromadzi się w przestrzeni międzykomórkowej między kardiomiocytami (komórkami mięśnia sercowego), powodując zaburzenie ich kurczliwości. Pogrubione przez amyloid ściany serca są „sztywne”, coraz mniej zdolne do rozkurczu (tzw. kardiomiopatia), co prowadzi do postępującej stopniowo niewydolności krążenia (stanu, w którym serce nie jest w stanie dostarczyć krwi ze składnikami odżywczymi i tlenem do wszystkich komórek organizmu). Zwykle dominują objawy niewydolności prawej komory serca (cechy zastoju w krążeniu takie jak powiększenie wątroby, obrzęki kończyn dolnych). Obserwuje się także zmniejszenie tolerancji wysiłku fizycznego, łatwą męczliwość, duszność. Zaburzenia rytmu serca, wynikające z odkładania się złogów amyloidu w układzie bodźcoprzewodzącym (nadającym i przewodzącym sygnał elektryczny do skurczu mięśnia sercowego), mogą być przyczyną omdleń.

Inne możliwe objawy amyloidozy to mrowienia i drętwienia spowodowane uszkodzeniem nerwów obwodowych (około 15% chorych). Uszkodzenie autonomicznego układu nerwowego unerwiającego narządy wewnętrzne m.in. jelita może doprowadzać do naprzemiennego występowania uporczywych zaparć i biegunek (neuropatia wegetatywna obserwowana u około 14% chorych). Neuropatia autonomiczna może się także objawiać hipotonią ortostatyczną, czyli istotnym spadkiem ciśnienia tętniczego krwi podczas pionizacji, co prowadzi do zawrotów głowy pojawiających się w momencie zmiany pozycji z siedzącej czy leżącej na stojącą. Odkładanie się białka amyloidowego w przewodzie pokarmowym skutkuje zaburzeniami wchłaniania, krwawieniami, bólem brzucha, spadkiem masy ciała. Złogi amyloidu, odkładając się w narządach, powodują ich powiększanie u 20% pacjentów, prowadząc  m.in. do hepatomegalii (powiększenie wątroby) lub splenomegalii (powiększenie śledziony). Charakterystycznym, choć nie zawsze spotykanym objawem, jest powiększenie i pogrubienie języka (do 20% pacjentów). U co dziesiątego chorego pojawia się skaza krwotoczna wynikająca z wzmożonej eliminacji czynnika X krzepnięcia krwi, objawiająca się  wybroczynami skórnymi zlokalizowanymi zwykle na twarzy i szyi, bardzo często wokół oczu w postaci charakterystycznych krwiaków okularowych.

Najczęściej obserwowane objawy w amyloidozie AL:

  • osłabienie
  • białkomocz
  • powiększenie języka
  • bóle w klatce piersiowej
  • obrzęki kończyn dolnych
  • utrata apetytu
  • hipotonia ortostatyczna
  • mrowienia
  • biegunki
  • duszność
  • drętwienia kończyn
  • zaparcia

Amyloidoza - obraz skóry i języka

Kiedy więc podejrzewać amyloidozę?

Choć nie ma objawów charakterystycznych dla amyloidozy, kilka rodzajów odchyleń w badaniach powinno skłonić lekarza do przeprowadzenia diagnostyki w kierunku amyloidozy. Najczęstsze objawy sugerujące amyloidozę AL ujęto w tabeli powyżej. Podejrzewając ten typ choroby należy szczególną uwagę zwrócić na pojawienie się neuropatii obwodowej (mrowienia, drętwienia), powiększenie wątroby lub serca o niejasnej etiologii. Natomiast amyloidozę starczą można brać pod uwagę, gdy u osoby powyżej 60 roku życia występują zaburzenia pamięci lub przy stwierdzeniu niejasnej niewydolności serca. W przewlekających się zapaleniach warto pomyśleć o ryzyku amyloidozy AA.

Wyjaśnienie do tabeli:

  • Zespół nerczycowy – choroba nerek przebiegająca z białkomoczem i obrzękami
  • Kardiomiopatia – uszkodzenie mięśnia serca
  • Neuropatia obwodowa – uszkodzenie nerwów obwodowych
  • MGUS – gammapatia monoklonalna o nieustalonym znaczeniu

Źródło:  na podstawie Jurczyszyn A., Olszewska-Szopa M, Kostkiewicz M., Suska A.,  Jędrzejczak WW, Jamroziak K. „Amyloidoza. Poradnik dla pacjentów” 2018