Amyloidoza AL jest chorobą trudną do rozpoznania – jej objawy często są niespecyficzne, a przebieg przypomina inne, powszechnie występujące schorzenia. Dlatego tak istotne jest, aby już na etapie pierwszych niepokojących symptomów rozpocząć ukierunkowaną diagnostykę. Im szybciej choroba zostanie rozpoznana, tym większe są szanse na skuteczne leczenie i ochronę kluczowych narządów.
Do najczęstszych postaci amyloidozy należą amyloidoza łańcuchów lekkich immunoglobulin (amyloidoza AL) oraz amyloidoza transtyretynowa (ATTR) zarówno dziedziczna (ATTRv), jak i typu dzikiego (ATTRwt). Choroby te wiążą się nie tylko z ciężkimi objawami narządowymi, ale również z licznymi problemami żywieniowymi, które znacząco wpływają na przebieg kliniczny, rokowanie i jakość życia pacjentów.
Diagnoza amyloidozy AL zarówno dla pacjenta, jak i jego bliskich jest dużym wyzwaniem. I chociaż choroba występuje rzadko, to jej skutki mogą w bardzo poważny sposób wpłynąć na cały organizm, zwłaszcza jeśli zostanie rozpoznana zbyt późno. Na co należy zwrócić szczególną uwagę?
Amyloidoza nie jest jedną chorobą – to cała grupa schorzeń, w których dochodzi do odkładania się w różnych narządach i tkankach nieprawidłowych białek zwanych amyloidem. Białka te tworzą złogi, zaburzając prawidłowe funkcjonowanie organizmu.
W ostatnich latach leczenie amyloidozy ATTR i kardiomiopatii w przebiegu tej choroby uległo zasadniczej zmianie. Istnieją na razie trzy klasy mechanizmów terapeutycznych: stabilizatory tetrameru TTR, leki wyciszające ekspresję TTR oraz strategie deplecyjne ukierunkowane na złogi. Leczenie choroby wchodzi w etap wielości skutecznych opcji, ale konieczna jest indywidualizacja wyboru terapii z uwzględnieniem fenotypu pacjenta, dostępności i kosztów oraz ustrukturyzowane monitorowanie leczenia. Priorytetem są badania nad terapią skojarzoną, wypracowanie ram porównawczych i punktów końcowych dla nowych badań klinicznych oraz strategie zapewniające równość dostępu do leczenia.
Poniżej znajduje się lista międzynarodowych stowarzyszeń, które zajmują się pacjentami z amyloidozą.
Czy wiesz, że codzienne wybory przy stole mogą realnie wpływać na Twoje samopoczucie przy amyloidozie ATTR? To, co jesz – i jak jesz – ma znaczenie. Dzięki odpowiednio dobranej diecie możesz poczuć się lżej, mieć więcej sił, a nawet lepiej reagować na leczenie. W tym artykule pokażemy Ci, jak proste zmiany mogą przynieść duże korzyści.
Choroby układu krążenia wciąż pozostają jedną z najczęstszych przyczyn zgonów w Polsce. Choć mamy dostęp do nowoczesnych terapii, wiele osób nie wie, że część z nich jest już refundowana w ramach specjalnych programów lekowych. Zapraszamy do obejrzenia nagrania premiery raportu pt. „Programy lekowe w kardiologii: faktyczny dostęp a potrzeby pacjentów”.
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) to rzadka i złożona choroba o podłożu genetycznym lub starczym, która dotyka serce, nerwy, nerki i inne narządy. Aby skutecznie leczyć tę chorobę (głównie spowalniając jej rozwój), konieczna jest opieka w wyspecjalizowanych ośrodkach, które mają odpowiednie doświadczenie, diagnostykę i środki terapeutyczne.
Czy czujesz zmęczenie bez wyraźnej przyczyny? Masz zawroty głowy, problemy z sercem lub drętwieją Ci kończyny? Nie lekceważ tych objawów. Mogą być one sygnałem rzadkiej, ale poważnej choroby – amyloidozy TTR. Poznaj najważniejsze informacje, które mogą pomóc Tobie lub Twoim bliskim.
Szanowni Państwo, z okazji zbliżających się Świąt Wielkanocnych życzymy, by ten wyjątkowy czas przyniósł wytchnienie w codziennych troskach oraz wiele radości i nadziei.
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) to postępująca choroba, która może się manifestować uszkodzeniem serca lub nerwów obwodowych. Są już leki, które pozwalają zatrzymać przebieg choroby. Nie da się jednak cofnąć zmian. Wczesne wykrycie jest więc kluczowe.
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) to choroba, która prowadzi do niewydolności serca i innych narządów, a w konsekwencji – zgonu. W Polsce jest już refundowany lek, który spowalnia jej progresję. Pacjenci uważają jednak, że potrzebnych jest tylko kilka ośrodków, ale takich, które wyspecjalizują się w ATTR. Zapraszamy do przeczytania wywiadu ze Zbigniewem Pawłowskim, Prezesem Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR.
W opublikowanym 12 marca projekcie kwietniowej listy refundacyjnej znajduje się nowy program lekowy – dedykowany nowoczesnemu leczeniu osób z dziedziczną amyloidozą transtyretynową. W jego ramach pacjenci będą mogli otrzymywać innowacyjny lek, którego celem jest przede wszystkim zahamowanie postępu polineuropatii, czyli uszkodzenia nerwów. Polineuropatia powoduje postępujące trudności w poruszaniu się, bóle, zaburzenia czucia, trudności w codziennym funkcjonowaniu oraz ogranicza niezależność pacjentów, którzy wraz postępem choroby wymagają coraz większej pomocy ze strony opiekunów. Nowoczesne leczenie jest jednak w stanie zatrzymać ten proces, a pacjenci mają nadzieję, że będą mogli skorzystać z niego w ramach nowo utworzonego programu lekowego jak najszybciej.
1 lipca 2024 r. została wprowadzona aktualizacja Programu Lekowego B.162 Leczenie pacjentów z kardiomiopatią w części I. Leczenie kardiomiopatii w przebiegu amyloidozy transtyretynowej, w związku z którą refundacją został objęty tafamidis.
28 lutego świętowaliśmy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Z tej okazji ukazało się 19. wydanie kampanii „Choroby Rzedkie”. Publikacja opublikowana została m.in. na stronie serwisu medonet.pl, w newsletterze MedExpress, a także publikowana będzie na portalach hematoonkologia.pl, chorobyrzadkie.edu.pl czy amyloidoza.edu.pl.