Rozpoznanie amyloidozy układowej opiera się między innymi na wykazaniu złogów amyloidu w próbce tkanki z wykorzystaniem barwienia czerwienią Kongo (ang. Congo red; CR). Biopsja aspiracyjna podskórnej tkanki tłuszczowej brzucha (ang. fat pad, FP) oraz trepanobiopsja szpiku kostnego (ang. bone marrow, BM) stanowią małoinwazyjne metody diagnostyczne. Ich użyteczność różni się jednak w zależności od typu amyloidozy. Celem niniejszej pracy była ocena wartości diagnostycznej biopsji z FP oraz BM oraz określenie znaczenia prognostycznego wykrycia złogów amyloidu w określonej tkance w największej dotychczas analizowanej kohorcie chorych.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) jest rzadką chorobą komórek plazmatycznych prowadzącą do odkładania patologicznych złogów amyloidu w narządach, przede wszystkim w sercu i nerkach. Mimo postępu w leczeniu, znaczna część pacjentów doświadcza nawrotu choroby lub oporności na terapię, zwłaszcza po wcześniejszym zastosowaniu schematów opartych na daratumumabie.
Amyloidoza przestała być rzadką, „akademicką” ciekawostką, a stała się obszarem dynamicznego postępu medycznego. Przełomy w opcjach refundacyjnych, rozwój biologii molekularnej oraz innowacyjne terapie przeciwciałami anty-amyloidowymi sprawiają, że wiedza kliniczna starzeje się dziś szybciej niż kiedykolwiek.
Już dziś, 1 października 2026 r., weszła w życie najnowsza wersja listy leków refundowanych. Dotyczy ona m.in. chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a i chorobę Leśniowskiego-Crohna.
Amyloidoza transtyretynowa serca (ATTR-CM) jest chorobą przez wiele lat niedostatecznie rozpoznawaną. Coraz więcej danych wskazuje, że występuje częściej, niż wcześniej sądzono, szczególnie wśród starszych pacjentów z niewydolnością serca z zachowaną frakcją wyrzutową (HFpEF), zaburzeniami przewodzenia czy stenozą aortalną1-3.
15 września 2026 r. został przedstawiony najnowszy projekt listy leków refundowanych, który ma wejść w życie 1 października 2026 r. Będzie dotyczył m.in. pacjentów z kardiomiopatią w przebiegu amyloidozy transtyretynowej.
W badaniu HELIOS-B oceniano skuteczność i bezpieczeństwo vutrisiranu u chorych z amyloidową kardiomiopatią transtyretynową (transthyretin amyloid cardiomyopathy, ATTR-CM). W najnowszej analizie badacze ocenili, czy efekty leczenia vutrisiranem różniły się w zależności od stosowania tafamidisu w momencie włączenia do badania.
Końcowa analiza badania fazy 3 ANDROMEDA wykazała, że dodanie daratumumabu do bortezomibu, cyklofosfamidu i deksametazonu (D-VCd) u pacjentów z nowo rozpoznaną amyloidozą łańcuchów lekkich (AL) wiązało się z głębszą i szybszą odpowiedzią hematologiczną, częstszą odpowiedzią narządową oraz poprawą przeżycia całkowitego i przeżycia bez progresji choroby z uwzględnieniem pogorszenia funkcji głównych narządów. Mediana okresu obserwacji wyniosła 61,4 miesiąca.
Amyloidoza łańcuchów lekkich immunoglobulin (amyloidoza AL) jest rzadką chorobą układową, w której odkładanie złogów amyloidu prowadzi do postępującego uszkodzenia narządów, przede wszystkim serca i nerek. Pomimo znacznej poprawy wyników leczenia dzięki terapiom ukierunkowanym na nieprawidłowy klon plazmocytów, obecnie stosowane schematy nie przyspieszają usuwania już istniejących złogów amyloidu. Anselamimab (CAEL101) jest przeciwciałem monoklonalnym IgG1 kappa wiążącym włókna amyloidowe i potencjalnie ułatwiającym ich eliminację. Lek ten natomiast nie łączy się z prawidłowymi łańcuchami lekkimi. W badaniach przedklinicznych anselamimab wykazywał aktywność w kierunku obu izotypów. Celem badań CARES była ocena skuteczności i bezpieczeństwa anselamimabu stosowanego równolegle ze standardowym leczeniem u chorych z zaawansowaną amyloidozą AL.
Zajęcie przewodu pokarmowego w układowej amyloidozie łańcuchów lekkich (amyloidozie AL) jest stosunkowo rzadką, lecz istotną klinicznie manifestacją choroby. Dotychczasowe dane dotyczące obrazu klinicznego, zmian histopatologicznych oraz czynników rokowniczych pozostają ograniczone, a znaczenie lokalizacji i wzorca odkładania amyloidu w przewodzie pokarmowym nie zostało jednoznacznie określone. Celem niniejszej pracy była kompleksowa ocena objawowego zajęcia przewodu pokarmowego w przebiegu amyloidozy AL, ze szczególnym uwzględnieniem obrazu klinicznego, histopatologicznego, czynników wpływających na przeżycie oraz przyczyn chorobowości związanej z zajęciem przewodu pokarmowego.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) jest rzadką chorobą wynikającą z klonalnej proliferacji komórek plazmatycznych i odkładania się patologicznych łańcuchów lekkich immunoglobulin w narządach, co prowadzi do ich postępującej niewydolności. Aktualnym standardem leczenia pierwszej linii jest schemat Dara-CyBorD (daratumumab-cyklofosfamid-bortezomib-deksametazon), jednak znaczna część pacjentów, zwłaszcza z zaawansowanym zajęciem serca, nie kwalifikuje się do terapii zawierającej cyklofosfamid ze względu na jego ograniczoną tolerancję.
Nabyta amyloidoza transtyretynowa (ATTR) jest rzadkim powikłaniem przeszczepienia wątroby metodą domino (ang. domino liver transplantation, DLT), w którym biorca otrzymuje narząd od chorego z dziedziczną amyloidozą transtyretynową (ATTRv). Mimo rosnącej liczby doniesień dotyczących tej jednostki chorobowej, długoterminowy przebieg kliniczny oraz skuteczność nowoczesnych terapii modyfikujących przebieg choroby pozostają niewystarczająco poznane. Celem niniejszego badania była ocena częstości rozwoju nabytej amyloidozy ATTR, jej manifestacji klinicznych oraz wyników leczenia u biorców przeszczepień metodą domino.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) jest układową chorobą związaną z odkładaniem włókien amyloidowych pochodzących z monoklonalnych łańcuchów lekkich immunoglobulin, prowadzącą do postępującego uszkodzenia narządów, szczególnie serca i nerek. Pomimo znaczącego postępu terapeutycznego, w tym wprowadzenia daratumumabu do leczenia pierwszej linii, wczesna śmiertelność pozostaje istotnym problemem klinicznym. Celem badania było określenie częstości zgonów w ciągu pierwszych 6 miesięcy od rozpoczęcia leczenia oraz opracowanie i walidacja modelu prognostycznego pozwalającego przewidywać ryzyko wczesnej śmiertelności u pacjentów z nowo rozpoznaną amyloidozą AL leczonych schematami zawierającymi daratumumab.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) jest układową chorobą wynikającą z odkładania nieprawidłowo sfałdowanych łańcuchów lekkich immunoglobulin w postaci amyloidu w narządach, najczęściej w sercu i nerkach. Zajęcie serca stanowi główny czynnik rokowniczy i wiąże się z rozwojem kardiomiopatii restrykcyjnej, niewydolności serca oraz wysoką śmiertelnością. W ostatnich latach zaproponowano pojęcie całkowitej odpowiedzi biomarkerowej serca (ang. cardiac biomarker complete response; cardiac biomarker CR), definiowanej jako utrzymujące się przez co najmniej 12 miesięcy stężenie NT-proBNP ≤350 pg/mL lub BNP ≤80 pg/mL. Celem pracy była szczegółowa charakterystyka pacjentów z amyloidozą AL, którzy osiągnęli cardiac biomarker CR, ze szczególnym uwzględnieniem danych dotyczących przebiegu klinicznego, leczenia oraz przeżycia.
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) jest postępującą i śmiertelną chorobą układową, wynikającą z odkładania się amyloidu powstałego z nieprawidłowo sfałdowanej transtyretyny (TTR) w różnych narządach, w szczególności w układzie nerwowym i sercu. W ostatnich latach rozwój terapii ukierunkowanych molekularnie umożliwił zahamowanie produkcji amyloidogennej TTR poprzez zastosowanie technologii interferencji RNA. Wutrisiran, będący syntetycznym siRNA sprzężonym z ligandem GalNAc, selektywnie hamuje syntezę TTR w hepatocytach, prowadząc do istotnego i trwałego obniżenia jej stężenia w osoczu.
Leczenie pierwszego rzutu w układowej amyloidozie łańcuchów lekkich (AL) uległo istotnej ewolucji dzięki zatwierdzeniu stosowania daratumumabu w skojarzeniu z bortezomibem, cyklofosfamidem i deksametazonem, co znacząco poprawiło odsetki odpowiedzi zarówno hematologicznych, jak i narządowych. Mimo tych postępów u wielu pacjentów ostatecznie dochodzi do nawrotu choroby, a nadal nie ustalono standardowego schematu leczenia ratunkowego ani optymalnego momentu jego wdrożenia.