Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) jest postępującą i śmiertelną chorobą układową, wynikającą z odkładania się amyloidu powstałego z nieprawidłowo sfałdowanej transtyretyny (TTR) w różnych narządach, w szczególności w układzie nerwowym i sercu. W ostatnich latach rozwój terapii ukierunkowanych molekularnie umożliwił zahamowanie produkcji amyloidogennej TTR poprzez zastosowanie technologii interferencji RNA. Wutrisiran, będący syntetycznym siRNA sprzężonym z ligandem GalNAc, selektywnie hamuje syntezę TTR w hepatocytach, prowadząc do istotnego i trwałego obniżenia jej stężenia w osoczu.
Już dziś, 1 lipca 2026 r., weszła w życie najnowsza wersja listy leków refundowanych. Dotyczy ona m.in. chorych na kardiomiopatię w przebiegu amyloidozy transtyretynowej.
Przedstawiamy kolejną część wytycznych opublikowanych przez ASH. Poniżej znajduje się zwięzły opis problemu zdrowotnego, jakim jest amyloidoza, szacowaną częstość jej występowania, jak również wpływ opóźnienia diagnozy na rokowanie chorych. Zarysowane jest również tło historyczne patogenezy i nazwenictwa amyloidoz.
Współczesna medycyna dysponuje coraz skuteczniejszymi narzędziami terapeutycznymi w amyloidozie transtyretynowej (ATTR). Warunkiem powodzenia leczenia pozostaje jednak szybkie i precyzyjne rozpoznanie choroby. Ze względu na zróżnicowany przebieg oraz niespecyficzne objawy ze strony wielu układów, optymalna opieka nad pacjentem wymaga ścisłej współpracy kardiologów, neurologów i hematologów.
Rzeczywiste historie pacjentów najlepiej ukazują wyzwania związane z rozpoznawaniem amyloidozy serca. W prezentowanym materiale dr n. med. Daria Keller z I Kliniki Kardiologii w Poznaniu oraz dr n. med. Maciej Nadel z II Kliniki Kardiologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi omawiają przypadki kliniczne, zwracając uwagę na znaczenie czerwonych flag diagnostycznych oraz interdyscyplinarnego podejścia do rozpoznawania tej wciąż zbyt rzadko diagnozowanej choroby.
Zachęcamy do zapoznania się z debatą pt. „Amyloidoza transtyretynowa z perspektywy kardiologa i neurologa”, podczas której dr n. med. Katarzyna Holcman, spec. kardiologii i dr Marta Lipowska, spec. neurologii omawiają najważniejsze wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne związane z amyloidozą ATTR.
Niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową (HFpEF) stanowi około 50% wszystkich przypadków niewydolności serca i jest istotnym problemem dotyczącym zdrowia publicznego. Choroba ta może wynikać z wielu różnych przyczyn, co utrudnia zarówno diagnostykę, jak i skuteczne leczenie. Jednym z coraz częściej rozpoznawanych czynników etiologicznych HFpEF jest amyloidoza serca wskutek odkładania złogów transtyretyny (ATTR-CM). Dzięki rozwojowi metod diagnostycznych, w szczególności scyntygrafii z użyciem 99mTc-DPD, możliwe jest obecnie nieinwazyjne rozpoznanie tej choroby u odpowiednio wyselekcjonowanych pacjentów. Celem przedstawianego badania było określenie częstości występowania ATTR-CM w populacji pacjentów z HFpEF w warunkach codziennej praktyki klinicznej z zastosowaniem protokołu przesiewowego opartego na scyntygrafii DPD.
Amyloidoza serca związana z odkładaniem transtyretyny (ATTR-CA) jest postępującą chorobą prowadzącą do niewydolności narządowej oraz zwiększonej śmiertelności. W ostatnich latach obserwuje się rosnącą częstość jej rozpoznawania, co wiąże się z rozwojem metod diagnostycznych oraz większą świadomością kliniczną tej jednostki chorobowej. Do istotnych problemów klinicznych u chorych z ATTR-CA należą powikłania zakrzepowo-zatorowe oraz krwotoczne. Szczególnie trudne jest wyważenie ryzyka zakrzepicy i krwawienia, zwłaszcza w kontekście częstego stosowania leczenia przeciwkrzepliwego w tej grupie chorych, głównie z powodu współistniejącego migotania przedsionków.
Zapraszamy do zapoznania się ze stanowiskiem ekspertów Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego dotyczącym diagnostyki i leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Dokument kompleksowo prezentuje aktualny stan wiedzy na temat kardiomiopatii w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM), ze szczególnym uwzględnieniem wyzwań diagnostycznych oraz terapeutycznych związanych z tą jednostką chorobową.
Kardiomiopatia przerostowa to choroba, która jeszcze kilka lat temu była powodem nagłych zgonów sercowych u polskich pacjentów. Od dwóch lat sytuacja pacjentów uległa istotnej zmianie, a chorzy mierzący się z tym rzadkim schorzeniem mają dostęp do nowoczesnego leczenia na światowym poziomie w ramach programu lekowego B.162. O wyzwaniach związanych z diagnostyką i leczeniem pacjentów, a także współpracy
między lekarzami oraz zespołem koordynującym ds. leczenia kardiomiopatii rozmawiano podczas konferencji prasowej „Choroby rzadkie w kardiologii. Organizacja opieki nad pacjentami z kardiomiopatia i perspektywy na przyszłość”.
Amyloidoza jest grupą chorób ogólnoustrojowych charakteryzujących się odkładaniem nierozpuszczalnych, nieprawidłowo sfałdowanych białek w przestrzeni pozakomórkowej, co prowadzi do uszkodzenia struktury i funkcji narządów.
Podczas konferencji „Priorytety w ochronie zdrowia 2026”, która odbywała się 29 stycznia 2026 r. na Zamku Królewskim w Warszawie miała miejsce sesja zatytułowana „Od objawów do leczenia – przełamywanie barier w diagnostyce i terapii chorób rzadkich” poświęcona amyloidozie transtyretynowej. Wśród panelistów znaleźli się zarówno wybitni eksperci medyczni – dr Marta Lipowska, prof. Marek Gierlotka, prof. Piotr Podolec – jak i przedstawiciele pacjentów – Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR i Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Chorób Rzadkich ORPHAN. Sesję prowadził ekspert systemu ochrony zdrowia – dr n. med. Jakub Gierczyński.
W Polish Heart Journal został opublikowany artykuł przedstawiający pierwsze w Polsce wieloośrodkowe, obserwacyjne badanie pacjentów z transtyretynową amyloidozą serca (ATTR-CA). Celem pracy było scharakteryzowanie obrazu klinicznego choroby, profilu genetycznego, cech elektrokardiograficznych, przeżywalności chorych oraz ocena czynników prognostycznych i rzeczywistego wpływu leczenia modyfikującego przebieg choroby, przede wszystkim tafamidisu.
Kardiomiopatia transtyretynowa(ATTR-CM) jest chorobą postępującą, prowadzącą do narastającej niewydolności serca. U jej podłoża leży odkładanie się włókien amyloidowych transtyretyny w mięśniu sercowym. Choroba może mieć charakter dziedziczny (ATTRv) lub występować w postaci nabytej (ATTRwt), która dotyczy szczególnie osób starszych. Częstość występowania ATTR-CM we Francji szacowana jest na 3,6 przypadków/100 000 osób/rok, a mediana wieku rozpoznania wynosi aż 84 lata. Śmiertelność dwuletnia szacowana jest na 35%.
W czasopiśmie pt. Journal of the American College of Cardiology ukazały się zwięzłe wytyczne tegoż Towarzystwa dotyczące postępowania w niewydolności serca związanej z amyloidozą transtyretynową (ATTR-CM).
Amyloidoza transtyretynowa jest postępującą chorobą spowodowaną odkładaniem się nieprawidłowo sfałdowanego białka – transtyretyny (TTR) w różnych narządach, przede wszystkim w sercu i nerwach obwodowych. Choroba może mieć postać nabytą (ATTRwt) lub dziedziczną (ATTRv), uwarunkowaną mutacjami genu TTR. Obraz fenotypowy amyloidozy ATTR może być z dominującym zajęciem serca (kardiomiopatia transtyretynowo-amyloidowa, ATTR-CM), układu nerwowego (polineuropatia transtyretynowo-amyloidowa, ATTR-PN) lub mieszany, z różnym nasileniem obu objawów. Doniesienia wskazują, że u 1/4 – 1/3 pacjentów z amyloidozą ATTR występuje mieszany fenotyp objawów neurologicznych i kardiologicznych. Tafamidis początkowo został zarejestrowany do leczenia ATTR-PN (w EU w 2011), a następnie do leczenia ATTR-CM. Jego skuteczność wykazało badanie ATTR-ACT, jednak dotychczas brakowało danych dotyczących jego stosowania u pacjentów z fenotypem mieszanym.
- 1
- 2
- 3
- Następna »