Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) jest rzadką chorobą układową, w której zajęcie nerek występuje u około 70% pacjentów i odpowiada za blisko 1% przypadków schyłkowej niewydolności nerek wymagającej leczenia nerkozastępczego (RRT). Rokowanie w amyloidozie AL zależy zarówno od stopnia zajęcia serca, jak i od dynamiki progresji uszkodzenia nerek.
Amyloidoza jest chorobą wynikającą z odkładania się w tkankach złogów białek o nieprawidłowej konformacji, które tworzą włókna amyloidowe. Może obejmować różne narządy, w tym serce, nerwy obwodowe, przewód pokarmowy i nerki. W przypadku amyloidozy z zajęciem serca (CA) aż 95% przypadków stanowią dwie główne postaci: amyloidoza transtyretynowa (ATTR) – dzieląca się na dziedziczną (ATTRv) i dziką (ATTRwt) oraz amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL). Choroby te występują głównie u osób starszych, zwłaszcza po 70. roku życia i są coraz częściej rozpoznawane dzięki wzrostowi świadomości klinicystów i powszechnym wykorzystaniu nieinwazyjnych metod diagnostycznych.
Wiedza, doświadczenie i najnowsze osiągnięcia w diagnostyce oraz terapii amyloidozy – choroby, która wymaga skoordynowanego podejścia wielu specjalności medycznych. Serdecznie zapraszamy do udziału w IX Interdyscyplinarnej Konferencji Amyloidoza, która odbędzie się w dniach 3-4 października 2025 r. w formule on-line.
Zapraszamy do obejrzenia nagrania prof. Krzysztofa Jamroziaka, w którym zostały szczegółowo omówione najważniejsze i najnowsze doniesienia dotyczące rzadkich dyskrazji plazmocytowych, ze szczególnym uwzględnieniem amyloidozy AL. W swojej prezentacji ekspert dzieli się wybranymi, najbardziej wartościowymi wnioskami z międzynarodowych konferencji i badaniami, które bezpośrednio wpływają na codzienną praktykę hematologiczną w Polsce.
W ostatnich latach leczenie amyloidozy ATTR i kardiomiopatii w przebiegu tej choroby uległo zasadniczej zmianie. Istnieją na razie trzy klasy mechanizmów terapeutycznych: stabilizatory tetrameru TTR, leki wyciszające ekspresję TTR oraz strategie deplecyjne ukierunkowane na złogi. Leczenie choroby wchodzi w etap wielości skutecznych opcji, ale konieczna jest indywidualizacja wyboru terapii z uwzględnieniem fenotypu pacjenta, dostępności i kosztów oraz ustrukturyzowane monitorowanie leczenia. Priorytetem są badania nad terapią skojarzoną, wypracowanie ram porównawczych i punktów końcowych dla nowych badań klinicznych oraz strategie zapewniające równość dostępu do leczenia.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) jest rzadką chorobą układu krwiotwórczego, wywoływaną przez klonalne komórki plazmatyczne produkujące patogenne łańcuchy lekkie immunoglobulin, które ulegają odkładaniu w narządach wewnętrznych, prowadząc do ich uszkodzenia.
Układowa amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) to rzadka choroba klonalna/dyskrazja plazmocytowa spowodowana odkładaniem się źle sfałdowanych monoklonalnych łańcuchów lekkich w narządach wewnętrznych. Chociaż amyloid najczęściej odkłada się w sercu i nerkach, może również gromadzić się w miąższu płuc, prowadząc do objawów ze strony układu oddechowego.
Amyloidoza serca (cardiac amyloidosis, CA), w tym postać transtyretynowa (ATTR-CA), stanowi ważną, choć często nierozpoznaną przyczynę niewydolności serca, szczególnie u pacjentów w podeszłym wieku.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) to rzadka, lecz potencjalnie śmiertelna choroba związana z odkładaniem nieprawidłowych złogów amyloidu w tkankach. Są one produkowane przez klonalne plazmocyty wytwarzające łańcuchy lekkie immunoglobulin. Objawy kliniczne są zróżnicowane i zależą od zajętych narządów, przy czym zajęcie serca pozostaje najistotniejszym czynnikiem rokowniczym.
Gammopatia monoklonalna o nieustalonym znaczeniu (MGUS) jest często wykrywana przypadkowo i wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju szpiczaka plazmocytowego (MM). Rzadziej może dochodzić również do progresji do innych chorób związanych z komórkami plazmatycznymi – w tym amyloidozy łańcuchów lekkich (amyloidozy AL).
Amyloidoza transtyretynowa z zajęciem serca (ATTR-CA) należy do kardiomiopatii restrykcyjnych spowodowanych odkładaniem się amyloidu zbudowanego z białka transtyretyny w przestrzeniach międzykomórkowych kardiomiocytów.
Rokowanie chorych z kardiomiopatią transtyretynową (ATTR-CM) jest złe – z medianą przeżycia wynoszącą od 2 do 6 lat od momentu diagnozy. Nieleczona choroba postępuje, zwiększając powikłania dotyczące niewydolności serca oraz śmiertelność. Obecnie dostępne opcje leczenia są ograniczone, a jedynym zatwierdzonym lekiem do leczenia ATTR-CM jest stabilizator tetrameru transtyretyny (TTR) – tafamidis.
Pomimo pojawiających się w ostatnich latach bezpiecznych i skutecznych terapii, rokowania u chorych z amyloidozą serca pozostają niekorzystne. Z tego powodu nierzadko jedyną szansą na wydłużenie przeżycia chorych pozostaje przeszczepienie serca. W przeszłości takie podejście było traktowana z dużą dozą ostrożności, co wynikało z gorszych wyników przeszczepienia u chorych z amyloidozą w porównaniu do grupy chorych, u których transplantacja była wykonywana z innych przyczyn.
Zapraszamy do skorzystania z programu umożliwiającego testowanie genetyczne pacjentów kardiologicznych w celu poszukiwania potencjalnych mutacji genu TTR (przyczyny dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej).
Zmutowany klon plazmocytów u chorych z amyloidozą łańcuchów lekkich (amyloidozą AL) jest mniejszy w porównaniu do tego, który wykrywany jest u chorych ze szpiczakiem plazmocytowym. Dodatkowo aktywność proliferacyjna wspomnianego klonu jest niższa, a ewolucja klonu do szpiczaka plazmocytowego nie jest typowa. Dlatego też hiperkalcemia, niedokrwistość i zmiany osteolityczne w kościach są rzadko obserwowane w tej grupie chorych.
Układowa amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) wpływa na funkcjonowanie nie tylko serca, lecz również tkanek miękkich czy też przewodu pokarmowego. Jest wiele mechanizmów, w jakich odkładanie amyloidu w tkankach może wpływać na gospodarkę żelaza w organizmie.
- « Poprzednia
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- …
- 24
- 25
- 26
- Następna »