Amyloidoza serca związana z odkładaniem transtyretyny (ATTR-CA) jest postępującą chorobą prowadzącą do niewydolności narządowej oraz zwiększonej śmiertelności. W ostatnich latach obserwuje się rosnącą częstość jej rozpoznawania, co wiąże się z rozwojem metod diagnostycznych oraz większą świadomością kliniczną tej jednostki chorobowej. Do istotnych problemów klinicznych u chorych z ATTR-CA należą powikłania zakrzepowo-zatorowe oraz krwotoczne. Szczególnie trudne jest wyważenie ryzyka zakrzepicy i krwawienia, zwłaszcza w kontekście częstego stosowania leczenia przeciwkrzepliwego w tej grupie chorych, głównie z powodu współistniejącego migotania przedsionków.
Wczesne i precyzyjne rozpoznanie amyloidozy AL pozostaje kluczowym czynnikiem determinującym rokowanie pacjentów, szczególnie w kontekście zajęcia serca. Najnowsze wytyczne American Society of Hematology (ASH) porządkują ścieżkę diagnostyczną – od identyfikacji objawów alarmowych i właściwego doboru badań laboratoryjnych, przez optymalne wykorzystanie technik obrazowych, aż po wskazania do biopsji i typowania amyloidu. Dokument podkreśla znaczenie zintegrowanego podejścia diagnostycznego, ogranicza rolę wybranych badań przesiewowych oraz wskazuje na konieczność szybkiego podejmowania decyzji klinicznych w oparciu o poziom podejrzenia choroby.
Z okazji nadchodzących Świąt życzymy Państwu siły, wzajemnego wsparcia i życzliwości na każdy dzień.
Zapraszamy do zapoznania się ze stanowiskiem ekspertów Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego dotyczącym diagnostyki i leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Dokument kompleksowo prezentuje aktualny stan wiedzy na temat kardiomiopatii w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM), ze szczególnym uwzględnieniem wyzwań diagnostycznych oraz terapeutycznych związanych z tą jednostką chorobową.
„Amyloidoza transtyretynowa to pierwsza jednostka chorobowa w kardiologii będąca przyczyną niewydolności serca, którą możemy skutecznie leczyć przyczynowo, nie objawowo. Zapobiegamy dalszemu uszkodzeniu serca, ratujemy życie. Ten unikalny program zmienił losy pacjentów” – mówi prof. Jacek Grzybowski, konsultant Oddziału Kardiomiopatii Narodowego Instytutu Kardiologii, członek Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Kardiomiopatii.
Amyloidoza jest chorobą postępującą, charakteryzującą się odkładaniem nieprawidłowo sfałdowanych białek w tkankach, prowadzącym do stopniowego uszkodzenia narządów, w tym nerek. Wczesne jej rozpoznanie ma kluczowe znaczenie dla wdrożenia odpowiedniego leczenia oraz poprawy rokowania. Celem niniejszego badania była ocena zmian w epidemiologii, typów amyloidozy oraz obrazu klinicznego amyloidozy nerek w Norwegii na przestrzeni 30 lat.
26 kwietnia 2020 roku dr Lorna Breen, szefowa oddziału ratunkowego szpitala NewYork-Presbyterian Allen w Nowym Jorku, odebrała sobie życie. Miała 49 lat. W tygodniach poprzedzających śmierć prowadziła swój oddział przez pierwszą falę COVID-19, w mieście, które wtedy stało się jednym z najbardziej przejmujących symboli pandemii. Bliskim mówiła, że czuje się bezużyteczna. Bała się też szukać pomocy, bo była przekonana, że zapłaci za to karierą i licencją medyczną.
Kardiomiopatia przerostowa to choroba, która jeszcze kilka lat temu była powodem nagłych zgonów sercowych u polskich pacjentów. Od dwóch lat sytuacja pacjentów uległa istotnej zmianie, a chorzy mierzący się z tym rzadkim schorzeniem mają dostęp do nowoczesnego leczenia na światowym poziomie w ramach programu lekowego B.162. O wyzwaniach związanych z diagnostyką i leczeniem pacjentów, a także współpracy
między lekarzami oraz zespołem koordynującym ds. leczenia kardiomiopatii rozmawiano podczas konferencji prasowej „Choroby rzadkie w kardiologii. Organizacja opieki nad pacjentami z kardiomiopatia i perspektywy na przyszłość”.
Amyloidoza jest grupą chorób ogólnoustrojowych charakteryzujących się odkładaniem nierozpuszczalnych, nieprawidłowo sfałdowanych białek w przestrzeni pozakomórkowej, co prowadzi do uszkodzenia struktury i funkcji narządów.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) jest rzadką chorobą spowodowaną nieprawidłowym fałdowaniem łańcuchów lekkich immunoglobulin wytwarzanych przez klonalne komórki plazmatyczne. U pacjentów może występować zajęcie wielu narządów, w tym serca, nerek, wątroby, nerwów oraz innych lokalizacji, co prowadzi do znacznego obciążenia objawami i ryzyka niewydolności narządowej. Kluczowe znaczenie ma szybka i trafna diagnostyka, która pozwala poprawić rokowanie pacjentów. Niniejsze wytyczne oparte na dowodach naukowych, opracowane przez Amerykańskie Towarzystwo Hematologiczne (ASH), mają na celu wspieranie pacjentów i lekarzy w szybkim i skutecznym rozpoznawaniu amyloidozy AL.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) jest rzadką chorobą spowodowaną wytwarzaniem patologicznych wolnych łańcuchów lekkich immunoglobulin (free light chains, FLC) przez klonalne plazmocyty. Złogi zbudowane z FLC odkładają się w postaci amyloidu w narządach, prowadząc do ich postępującej niewydolności.
Podczas konferencji „Priorytety w ochronie zdrowia 2026”, która odbywała się 29 stycznia 2026 r. na Zamku Królewskim w Warszawie miała miejsce sesja zatytułowana „Od objawów do leczenia – przełamywanie barier w diagnostyce i terapii chorób rzadkich” poświęcona amyloidozie transtyretynowej. Wśród panelistów znaleźli się zarówno wybitni eksperci medyczni – dr Marta Lipowska, prof. Marek Gierlotka, prof. Piotr Podolec – jak i przedstawiciele pacjentów – Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR i Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Chorób Rzadkich ORPHAN. Sesję prowadził ekspert systemu ochrony zdrowia – dr n. med. Jakub Gierczyński.
W Polish Heart Journal został opublikowany artykuł przedstawiający pierwsze w Polsce wieloośrodkowe, obserwacyjne badanie pacjentów z transtyretynową amyloidozą serca (ATTR-CA). Celem pracy było scharakteryzowanie obrazu klinicznego choroby, profilu genetycznego, cech elektrokardiograficznych, przeżywalności chorych oraz ocena czynników prognostycznych i rzeczywistego wpływu leczenia modyfikującego przebieg choroby, przede wszystkim tafamidisu.
Zachęcamy do zapoznania się z wykładem prof. dr hab. Alicji Dąbrowskiej-Kugackiej zawierającym kluczowe aspekty obrazu klinicznego amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM) ze szczególnym uwzględnieniem czerwonych flag istotnych dla wczesnego rozpoznania choroby.
Autologiczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (ASCT) pozostaje istotną opcją terapeutyczną u wyselekcjonowanych chorych na amyloidozę łańcuchów lekkich (AL), umożliwiając uzyskanie głębokich i trwałych odpowiedzi hematologicznych. Kluczowymi elementami procedury ASCT jest kondycjonowanie melfalanem, a następnie podanie komórek CD34⁺, jednak optymalny dobór ich dawki i schematu podania w tej populacji pacjentów nie został jednoznacznie określony.
Badania kliniczne stanowią dziś istotny element rozwoju medycyny, zapewniając pacjentom dostęp do nowoczesnych i innowacyjnych metod leczenia. Nowa, w pełni zintegrowana wyszukiwarka badań klinicznych ma na celu usprawnienie dostępu do informacji o najnowszych metodach leczenia.