Myeloma Patients Europe (MPE) rozpoczyna projekt badawczy, którego celem jest zbadanie wpływu amyloidozy AL na jakość życia pacjentów oraz analiza ich doświadczeń związanych z diagnostyką i leczeniem. Główną ideą projektu jest określenie niezaspokojonych potrzeb medycznych w tej grupie pacjentów oraz sposobów ich zaspokojenia. MPE poszukuje chętnych do uczestniczenia w tym przedsięwzięciu.
Termin amyloidoza odnosi się do grupy chorób polegających na gromadzeniu się w organizmie nieprawidłowo uformowanego białka, zwanego amyloidem. Amyloidoza jest poważną chorobą, która może doprowadzić do zagrażających życiu uszkodzeń narządów. Amyloidoza występuje bardzo rzadko. Istnieje wiele rodzajów amyloidoz. Nazwę choroby tworzy się dodając do członu „amyloidoza” nazwę białka, które odkłada się w narządach, np. amyloidoza łańcuchów lekkich (w skrócie AL). Stanowi ona ok 75% wszystkich amyloidoz, a jej szacowana częstość to 9 przypadków na milion mieszkańców/rok. Szacuje się jednak, że z powodu charakterystyki objawów amyloidozy, które są przypisywane innym, bardziej powszechnym jednostkom chorobowym, jej częstość pozostaje niedoszacowana.
Amyloidoza AL i szpiczak plazmocytowy wywodzą się z nieprawidłowych komórek plazmatycznych w szpiku kostnym. Szpiczak plazmocytowy jest nowotworem, natomiast amyloidoza AL jest chorobą z odkładania nieprawidłowego białka.
Amyloidoza łańcuchów lekkich to rzadka choroba, a co za tym idzie wyzwanie diagnostyczne dla nie jednego lekarza. Objawy występujące w tej chorobie są niespecyficzne i dotyczą wielu narządów, dlatego proces diagnostyczny jest długi skomplikowany i wymaga konsultacji wielu specjalistów.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (zwana również amyloidozą AL) jest bardzo rzadką chorobą. Pojawia się ona, kiedy nieprawidłowe komórki plazmatyczne w szpiku kostnym produkują źle uformowane łańcuchy lekkie immunoglobulin, które w takiej postaci noszą nazwę amyloidu.
Amyloidozy są złożoną i rzadką grupą chorób, istotą jest gromadzenie się w tkankach organizmu nieprawidłowo uformowanych białek w postaci włókien, których organizm nie jest w stanie usunąć. Czasami złogi amyloidu ograniczone są tylko to jednego organu/miejsca w organizmie, niekiedy zaś stopniowo przyrastają i gromadzą się w wielu narządach, w dłuższej perspektywie prowadząc do pogorszenia ogólnego stanu zdrowia.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (zwana również
amyloidozą AL) jest bardzo rzadką chorobą. Pojawia
się, kiedy nieprawidłowe komórki plazmatyczne
w szpiku kostnym produkują źle uformowane białka
– łańcuchy lekkie immunoglobulin, które w
takiej postaci noszą nazwę amyloidu. Włókna amyloidu
dostają się do krwiobiegu i odkładają w postaci
złogów w wielu tkankach i ważnych narządach,
powodując objawy chorobowe.
Szanowni Państwo, Drodzy Czytelnicy
Z okazji Świąt Wielkanocnych składamy Państwu życzenia Miłości, Pokoju, Zdrowia i spokojnego czasu spędzonego w gronie Bliskich.
O odysei diagnostycznej w jednej z chorób rzadkich, amyloidozie serca, opowiada prof. dr hab. n.med. Magdalena Kostkiewicz – specjalista kardiolog, specjalista chorób wewnętrznych, specjalista medycyny nuklearnej, kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II, prof. w Klinice Chorób Serca i Naczyń UJ CM
Amyloidoza jest chorobą, w której dochodzi do odkładania się nierozpuszczalnych włókien amyloidu w przestrzeni pozakomórkowej tkanek. Prowadzi to do postępującej niewydolności narządów i w konsekwencji do śmierci. Wśród najczęstszych rodzajów włókien, które są odkładane w tkankach wyróżniamy dwa: te zbudowane z łańcuchów lekkich immunoglobulin oraz transtyretyny, produkowanej w wątrobie. Zajęcie serca w przebiegu amyloidozy w porównaniu do zajęcia innych narządów jest związane z gorszym rokowaniem. Pacjenci z amyloidozą łańcuchów lekkich (amyloidozą AL), czy też z amyloidozą transtyretynową (ATTR) oraz zajęciem serca prezentują objawy zastoinowej niewydolności serca lub zaburzeń rytmu.
„Dotychczas opisano ponad osiem tysięcy rzadkich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Cierpi na nie od 6% do 8% [każdej na świecie] populacji. W ślad za definicją chorób rzadkich zalecaną w Unii Europejskiej schorzenie uznaje się w Polsce za chorobę rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób”. (Źródło: Ministerstwo Zdrowia).
Amyloidoza AA jest spowodowana odkładaniem się w przestrzeni zewnątrzkomórkowej amyloidu, którego prekursorem jest białko surowiczego amyloidu AA. Zaliczane jest ono do białek ostrej fazy, których stężenie w surowicy wzrasta wraz z rozwojem i utrzymywaniem się stanu zapalnego. Typowymi chorobami, których powikłaniem może być amyloidoza AA są przewlekłe stany zapalne o nieznanej przyczynie, choroby autoimmunologiczne, nowotwory oraz przewlekłe infekcje.
O grupie amyloidoz – chorób dotąd w Polsce bardzo rzadko rozpoznawanych – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak z Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, naukowo zajmujący się głównie zagadnieniami związanymi z podłożem genetycznym i terapią indywidualizowaną nowotworów hematologicznych, w tym plazmocytowych (szpiczaka plazmocytowego, amyloidozy AL i gammapatii monoklonalnej o nieokreślonym znaczeniu MGUS) oraz przewlekłej białaczki limfocytowej. W Polsce dostęp do nowoczesnej diagnostyki i leczenia celowanego wielu z tych chorób jest niestety ograniczony.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) jest rzadką chorobą, w przebiegu której dochodzi do zajęcia licznych narządów, najczęściej nerek, serca i układu nerwowego. Zajęcie serca i rozwijająca się w jego wyniku niewydolność serca znacznie pogarszają rokowanie w chorobie, ponieważ często determinują intensywność leczenia amyloidozy. U większości chorych dochodzi również do pogorszenia jakości życia chorych we wszystkich aspektach, również w pracy zawodowej. W czasopiśmie Patient Related Outcome Measures poświęconym badaniom subiektywnego odbioru chorób, przebiegu leczenia i jego wyników przez pacjentów ukazała się analiza oparta na kwestionariuszach wypełnianych przez chorych na amyloidozę AL z USA w latach 2015-2017.
Amyloidoza transtyretynowa z kardiomiopatią (ATTR-CM) jest niedostatecznie diagnozowaną chorobą, prowadząca do uszkodzenia serca. Zapraszamy Państwa do zapoznania się z krótkim materiałem filmowym, w którym Zbigniew Pawlowski, opowiada o swoim życiu z tą chorobą.
Na temat amyloidozy oraz dostępnych terapii w leczeniu tej choroby, rozmawialiśmy z Jackiem Grzybowskim, kierownikiem Oddziału Kardiomiopatii Narodowego Instytutu Kardiologii.
- « Poprzednia
- 1
- 2
- 3
- …
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- Następna »