Szanowni Państwo, Drodzy Czytelnicy
Z okazji Świąt Wielkanocnych składamy Państwu życzenia Miłości, Pokoju, Zdrowia i spokojnego czasu spędzonego w gronie Bliskich.
O odysei diagnostycznej w jednej z chorób rzadkich, amyloidozie serca, opowiada prof. dr hab. n.med. Magdalena Kostkiewicz – specjalista kardiolog, specjalista chorób wewnętrznych, specjalista medycyny nuklearnej, kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II, prof. w Klinice Chorób Serca i Naczyń UJ CM
Amyloidoza jest chorobą, w której dochodzi do odkładania się nierozpuszczalnych włókien amyloidu w przestrzeni pozakomórkowej tkanek. Prowadzi to do postępującej niewydolności narządów i w konsekwencji do śmierci. Wśród najczęstszych rodzajów włókien, które są odkładane w tkankach wyróżniamy dwa: te zbudowane z łańcuchów lekkich immunoglobulin oraz transtyretyny, produkowanej w wątrobie. Zajęcie serca w przebiegu amyloidozy w porównaniu do zajęcia innych narządów jest związane z gorszym rokowaniem. Pacjenci z amyloidozą łańcuchów lekkich (amyloidozą AL), czy też z amyloidozą transtyretynową (ATTR) oraz zajęciem serca prezentują objawy zastoinowej niewydolności serca lub zaburzeń rytmu.
„Dotychczas opisano ponad osiem tysięcy rzadkich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Cierpi na nie od 6% do 8% [każdej na świecie] populacji. W ślad za definicją chorób rzadkich zalecaną w Unii Europejskiej schorzenie uznaje się w Polsce za chorobę rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób”. (Źródło: Ministerstwo Zdrowia).
Amyloidoza AA jest spowodowana odkładaniem się w przestrzeni zewnątrzkomórkowej amyloidu, którego prekursorem jest białko surowiczego amyloidu AA. Zaliczane jest ono do białek ostrej fazy, których stężenie w surowicy wzrasta wraz z rozwojem i utrzymywaniem się stanu zapalnego. Typowymi chorobami, których powikłaniem może być amyloidoza AA są przewlekłe stany zapalne o nieznanej przyczynie, choroby autoimmunologiczne, nowotwory oraz przewlekłe infekcje.
O grupie amyloidoz – chorób dotąd w Polsce bardzo rzadko rozpoznawanych – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak z Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, naukowo zajmujący się głównie zagadnieniami związanymi z podłożem genetycznym i terapią indywidualizowaną nowotworów hematologicznych, w tym plazmocytowych (szpiczaka plazmocytowego, amyloidozy AL i gammapatii monoklonalnej o nieokreślonym znaczeniu MGUS) oraz przewlekłej białaczki limfocytowej. W Polsce dostęp do nowoczesnej diagnostyki i leczenia celowanego wielu z tych chorób jest niestety ograniczony.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) jest rzadką chorobą, w przebiegu której dochodzi do zajęcia licznych narządów, najczęściej nerek, serca i układu nerwowego. Zajęcie serca i rozwijająca się w jego wyniku niewydolność serca znacznie pogarszają rokowanie w chorobie, ponieważ często determinują intensywność leczenia amyloidozy. U większości chorych dochodzi również do pogorszenia jakości życia chorych we wszystkich aspektach, również w pracy zawodowej. W czasopiśmie Patient Related Outcome Measures poświęconym badaniom subiektywnego odbioru chorób, przebiegu leczenia i jego wyników przez pacjentów ukazała się analiza oparta na kwestionariuszach wypełnianych przez chorych na amyloidozę AL z USA w latach 2015-2017.
Amyloidoza transtyretynowa z kardiomiopatią (ATTR-CM) jest niedostatecznie diagnozowaną chorobą, prowadząca do uszkodzenia serca. Zapraszamy Państwa do zapoznania się z krótkim materiałem filmowym, w którym Zbigniew Pawlowski, opowiada o swoim życiu z tą chorobą.
Na temat amyloidozy oraz dostępnych terapii w leczeniu tej choroby, rozmawialiśmy z Jackiem Grzybowskim, kierownikiem Oddziału Kardiomiopatii Narodowego Instytutu Kardiologii.
Amyloidoza to choroba postępująca. Gdy serce jest w dużym stopniu zajęte amyloidem, zaczyna się bardzo szybka progresja objawów niewydolności – mówi prof. nadzw. dr hab. n. med. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii.
Amyloidoza serca to coraz częściej rozpoznawana choroba, chociaż jej objawy są na tyle niespecyficzne, że jest trudna do zdiagnozowania. Prezentacja kliniczna amyloidozy jest bardzo niecharakterystyczna.
Myeloma Patients Europe pracuje nad poradnikiem dla osób, u których zdiagnozowano amyloidozę.
Niech Nadchodzący Rok 2022 będzie pełen miłości, zdrowia, dobrych wyzwań, spełnionych marzeń – tych małych i dużych, a Święta Bożego Narodzenia niech przepełnią nas rodzinnym ciepłem i pewnością, że nigdy nie jesteśmy sami,
życzy redakcja portalu Polskiej Sieci Amyloidozy
Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa (ATTRv) to rzadko występujący podtyp amyloidozy, w którym prekursorem amyloidu jest transtyretyna (TTR), zwana inaczej prealbuminą. Szacowana częstość występowania ATTRv to <1/100 000 osób. Znacznie częściej występuje w populacjach japońskiej, portugalskiej i szwedzkiej – 1/1000-10 000 osób. W Polsce ta postać amyloidozy występuje bardzo rzadko. ATTRv występuje, w zależności od rodzaju powodującej ją mutacji, ok. 30 r.ż. lub w 6-7 dekadzie życia. Dominującymi objawami są polineuropatia, czyli uszkodzenie nerwów obwodowych (mrowienie, zaburzenia czucia temperatury, czasami ból) lub niewydolność serca (kardiomiopatia). Zakres objawów i ich nasilenie zależne jest od typu patogennej mutacji.
26 października obchodziliśmy pierwszy w historii Światowy Dzień Amyloidozy organizowany przez Amyloidosis Allinace we współpracy z organizacjami pacjentów.
Amyloidoza jest nazwą zbiorową grupy chorób, spowodowanych nagromadzeniem się w organizmie białek, które formują się w nierozpuszczalne włókienka lub płytki i wpływają negatywnie na niektóre narządy – najczęściej na serce, nerki i obwodowy układ nerwowy.
- « Poprzednia
- 1
- 2
- 3
- …
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- Następna »