Amyloidoza, nieuleczalny nowotwór plazmocytowy, z szansą na przełom w terapii

O grupie amyloidoz – chorób dotąd w Polsce bardzo rzadko rozpoznawanych – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak z Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, naukowo zajmujący się głównie zagadnieniami związanymi z podłożem genetycznym i terapią indywidualizowaną nowotworów hematologicznych, w tym plazmocytowych (szpiczaka plazmocytowego, amyloidozy AL i gammapatii monoklonalnej o nieokreślonym znaczeniu MGUS) oraz przewlekłej białaczki limfocytowej. W Polsce dostęp do nowoczesnej diagnostyki i leczenia celowanego wielu z tych chorób jest niestety ograniczony.

Efektywność pracy chorych na amyloidozę łańcuchów lekkich – wyniki na podstawie relacji pacjentów

Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) jest rzadką chorobą, w przebiegu której dochodzi do zajęcia licznych narządów, najczęściej nerek, serca i układu nerwowego. Zajęcie serca i rozwijająca się w jego wyniku niewydolność serca znacznie pogarszają rokowanie w chorobie, ponieważ często determinują intensywność leczenia amyloidozy. U większości chorych dochodzi również do pogorszenia jakości życia chorych we wszystkich aspektach, również w pracy zawodowej. W czasopiśmie Patient Related Outcome Measures poświęconym badaniom subiektywnego odbioru chorób, przebiegu leczenia i jego wyników przez pacjentów ukazała się analiza oparta na kwestionariuszach wypełnianych przez chorych na amyloidozę AL z USA w latach 2015-2017.

Życie z amyloidozą transtyretynową

Amyloidoza transtyretynowa z kardiomiopatią (ATTR-CM) jest niedostatecznie diagnozowaną chorobą, prowadząca do uszkodzenia serca. Zapraszamy Państwa do zapoznania się z krótkim materiałem filmowym, w którym Zbigniew Pawlowski, opowiada o swoim życiu z tą chorobą.

Należy zwiększać świadomość istnienia amyloidozy

Na temat amyloidozy oraz dostępnych terapii w leczeniu tej choroby, rozmawialiśmy z Jackiem Grzybowskim, kierownikiem Oddziału Kardiomiopatii Narodowego Instytutu Kardiologii.

Prof. Jacek Grzybowski: Pod maską kardiomiopatii

Amyloidoza to choroba postępująca. Gdy serce jest w dużym stopniu zajęte amyloidem, zaczyna się bardzo szybka progresja objawów niewydolności – mówi prof. nadzw. dr hab. n. med. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii.

Amyloidoza – rzadka choroba serca. Co warto o niej wiedzieć?

Amyloidoza serca to coraz częściej rozpoznawana choroba, chociaż jej objawy są na tyle niespecyficzne, że jest trudna do zdiagnozowania. Prezentacja kliniczna amyloidozy jest bardzo niecharakterystyczna.

Pacjenci z amyloidozą – kto podzieli się swoimi doświadczeniami?

Myeloma Patients Europe pracuje nad poradnikiem dla osób, u których zdiagnozowano amyloidozę.

Życzenia Świąteczne 2021

Niech Nadchodzący Rok 2022 będzie pełen miłości, zdrowia, dobrych wyzwań, spełnionych marzeń – tych małych i dużych, a Święta Bożego Narodzenia niech przepełnią nas rodzinnym ciepłem i pewnością, że nigdy nie jesteśmy sami,

życzy redakcja portalu Polskiej Sieci Amyloidozy

Rozwój terapii w dziedzicznej amyloidozie transtretynowej – od transplantacji po terapie mRNA

Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa (ATTRv) to rzadko występujący podtyp amyloidozy, w którym prekursorem amyloidu jest transtyretyna (TTR), zwana inaczej prealbuminą. Szacowana częstość występowania ATTRv to <1/100 000 osób. Znacznie częściej występuje w populacjach japońskiej, portugalskiej i szwedzkiej – 1/1000-10 000 osób. W Polsce ta postać amyloidozy występuje bardzo rzadko. ATTRv występuje, w zależności od rodzaju powodującej ją mutacji, ok. 30 r.ż. lub w 6-7 dekadzie życia. Dominującymi objawami są polineuropatia, czyli uszkodzenie nerwów obwodowych (mrowienie, zaburzenia czucia temperatury, czasami ból) lub niewydolność serca (kardiomiopatia). Zakres objawów i ich nasilenie zależne jest od typu patogennej mutacji.

TERAPIA – wydanie specjalne z okazji 1 Światowego Dnia Amyloidozy

26 października obchodziliśmy pierwszy w historii Światowy Dzień Amyloidozy organizowany przez Amyloidosis Allinace we współpracy z organizacjami pacjentów.

26 października 2021 światowym dniem amyloidozy

Amyloidoza jest nazwą zbiorową grupy chorób, spowodowanych nagromadzeniem się w organizmie białek, które formują się w nierozpuszczalne włókienka lub płytki i wpływają negatywnie na niektóre narządy – najczęściej na serce, nerki i obwodowy układ nerwowy.

„No a czego się Pani spodziewała?” – o znaczeniu komunikacji medycznej w procesie leczenia

Wydawać by się mogło, że nauka rozmowy z pacjentem to w obliczu profesjonalnej wiedzy medycznej temat mało istotny. Oczywiste jest, że lekarz powinien posiadać szeroką wiedzę merytoryczną, znać aktualne badania i śledzić postępy w medycynie, ale czy sama rozmowa pozostaje bez znaczenia? Jednym z projektów, którego celem jest poprawa realiów komunikacyjnego aspektu pracy lekarzy jest Areopag Etyczny organizowany przez Puckie Hospicjum.

Amyloidoza – poradnik dla pacjentów

Zachęcamy do zapoznania się z poradnikiem kierowanym do pacjentów chorych na amyloidozę i ich rodzin.

Czym jest amyloidoza?

Termin amyloidoza jest stosowany jako nazwa ogólna dla wielu różnych chorób, których istota polega na gromadzeniu się nieprawidłowego białka (amyloidu) w narządach. Opisano ok. 30 różnych białek, które wywołują amyloidozy. W nazwie konkretnego podtypu choroby jest zwykle nazwa białka, z którego tworzony jest amyloid, np. amyloidoza łańcuchów lekkich, amyloidoza transtyretynowa.

Prof. Przemysław Leszek: należy dążyć do włączenia leczenie dla chorych na kardiomiopatię w przebiegu ATTR

Włączenie leczenia u chorych na kardiomiopatię w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ATTR) przynosi korzyści. Dodatkowo, jeżeli u osób, u których choroba ma podłoże genetyczne zastosujemy leczenie przedobjawowe, to choroba może się nie rozwinąć – mówi prof. Przemysław Leszek.

• Prof. Przemysław Leszek: należy wdrożyć leczenie dla chorych na kardiomiopatię w przebiegu amyloidozy transtyretynowej
• Dostępne badania naukowe wskazują, że  leczenie pacjentów cierpiących na to schorzenie jest skuteczne. Świadczą o tym dowody, w postaci mniejszej liczby zgonów i mniejszej liczby hospitalizacji
• Włączenie leczenia u osób przedobjawowych, u których wykryto możliwość wystąpienia choroby w poradnictwie genetycznym, może zabezpieczyć te osoby przed rozwojem choroby

Badanie STARLIGHT – pierwsze polskie niekomercyjne badanie kliniczne w amyloidozie AL uzyskało finansowanie w ramach konkursu Agencji Badań Medycznych

9 lipca 2021 r. ogłoszono długo oczekiwane wyniki konkursu Agencji Badań Medycznych na niekomercyjne badanie kliniczne w zakresie chorób rzadkich. Wśród nielicznych badań, które przeszły pozytywnie etapy oceny formalnej, merytorycznej i finansowej Konkursu, znalazł się projekt przygotowany przez zespół pod kierunkiem prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziaka pt.: „Wieloośrodkowe badanie kliniczne 2 fazy oceniające bezpieczeństwo i skuteczność skojarzenia sargramostimu ze schematem D-VCd (daratumumab, bortezomib, cyklofosfamid, deksametazon) u nieleczonych pacjentów z amyloidozą łańcuchów lekkich (badanie STARLIGHT)”.

Życzenia Wielkanocne

Z okazji Świąt Wielkiej Nocy redakcja portalu życzy wiele nadziei, wzajemnej bliskości i pokoju serca. Niech budząca się do życia przyroda inspiruje nas do odkrycia w sobie nowych sił i prawdziwej radości.