Do najczęstszych postaci amyloidozy należą amyloidoza łańcuchów lekkich immunoglobulin (amyloidoza AL) oraz amyloidoza transtyretynowa (ATTR) zarówno dziedziczna (ATTRv), jak i typu dzikiego (ATTRwt). Choroby te wiążą się nie tylko z ciężkimi objawami narządowymi, ale również z licznymi problemami żywieniowymi, które znacząco wpływają na przebieg kliniczny, rokowanie i jakość życia pacjentów.
Amyloidoza serca (CA, cardiac amyloidosis) to trudna do rozpoznania i dlatego często zbyt późno wykrywana choroba o wysokiej śmiertelności, która znacząco wpływa na funkcjonowanie fizyczne i psychiczne pacjentów. W ostatnich latach coraz większą uwagę poświęca się aspektom psychologicznym tej choroby, zwłaszcza zaburzeniom lękowym i depresyjnym. Niniejsza praca stanowi pierwszą systematyczną analizę literatury dotyczącą związku między CA a występowaniem zaburzeń lękowych i depresji.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) jest rzadką chorobą układową, w której zajęcie nerek występuje u około 70% pacjentów i odpowiada za blisko 1% przypadków schyłkowej niewydolności nerek wymagającej leczenia nerkozastępczego (RRT). Rokowanie w amyloidozie AL zależy zarówno od stopnia zajęcia serca, jak i od dynamiki progresji uszkodzenia nerek.
Amyloidoza jest chorobą wynikającą z odkładania się w tkankach złogów białek o nieprawidłowej konformacji, które tworzą włókna amyloidowe. Może obejmować różne narządy, w tym serce, nerwy obwodowe, przewód pokarmowy i nerki. W przypadku amyloidozy z zajęciem serca (CA) aż 95% przypadków stanowią dwie główne postaci: amyloidoza transtyretynowa (ATTR) – dzieląca się na dziedziczną (ATTRv) i dziką (ATTRwt) oraz amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL). Choroby te występują głównie u osób starszych, zwłaszcza po 70. roku życia i są coraz częściej rozpoznawane dzięki wzrostowi świadomości klinicystów i powszechnym wykorzystaniu nieinwazyjnych metod diagnostycznych.
Wiedza, doświadczenie i najnowsze osiągnięcia w diagnostyce oraz terapii amyloidozy – choroby, która wymaga skoordynowanego podejścia wielu specjalności medycznych. Serdecznie zapraszamy do udziału w IX Interdyscyplinarnej Konferencji Amyloidoza, która odbędzie się w dniach 3-4 października 2025 r. w formule on-line.
Zapraszamy do obejrzenia nagrania prof. Krzysztofa Jamroziaka, w którym zostały szczegółowo omówione najważniejsze i najnowsze doniesienia dotyczące rzadkich dyskrazji plazmocytowych, ze szczególnym uwzględnieniem amyloidozy AL. W swojej prezentacji ekspert dzieli się wybranymi, najbardziej wartościowymi wnioskami z międzynarodowych konferencji i badaniami, które bezpośrednio wpływają na codzienną praktykę hematologiczną w Polsce.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) jest rzadką chorobą układu krwiotwórczego, wywoływaną przez klonalne komórki plazmatyczne produkujące patogenne łańcuchy lekkie immunoglobulin, które ulegają odkładaniu w narządach wewnętrznych, prowadząc do ich uszkodzenia.
Układowa amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) to rzadka choroba klonalna/dyskrazja plazmocytowa spowodowana odkładaniem się źle sfałdowanych monoklonalnych łańcuchów lekkich w narządach wewnętrznych. Chociaż amyloid najczęściej odkłada się w sercu i nerkach, może również gromadzić się w miąższu płuc, prowadząc do objawów ze strony układu oddechowego.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) to rzadka, lecz potencjalnie śmiertelna choroba związana z odkładaniem nieprawidłowych złogów amyloidu w tkankach. Są one produkowane przez klonalne plazmocyty wytwarzające łańcuchy lekkie immunoglobulin. Objawy kliniczne są zróżnicowane i zależą od zajętych narządów, przy czym zajęcie serca pozostaje najistotniejszym czynnikiem rokowniczym.
Gammopatia monoklonalna o nieustalonym znaczeniu (MGUS) jest często wykrywana przypadkowo i wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju szpiczaka plazmocytowego (MM). Rzadziej może dochodzić również do progresji do innych chorób związanych z komórkami plazmatycznymi – w tym amyloidozy łańcuchów lekkich (amyloidozy AL).
Zmutowany klon plazmocytów u chorych z amyloidozą łańcuchów lekkich (amyloidozą AL) jest mniejszy w porównaniu do tego, który wykrywany jest u chorych ze szpiczakiem plazmocytowym. Dodatkowo aktywność proliferacyjna wspomnianego klonu jest niższa, a ewolucja klonu do szpiczaka plazmocytowego nie jest typowa. Dlatego też hiperkalcemia, niedokrwistość i zmiany osteolityczne w kościach są rzadko obserwowane w tej grupie chorych.
Układowa amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) wpływa na funkcjonowanie nie tylko serca, lecz również tkanek miękkich czy też przewodu pokarmowego. Jest wiele mechanizmów, w jakich odkładanie amyloidu w tkankach może wpływać na gospodarkę żelaza w organizmie.
Układowa amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) jest nieuleczalnym schorzeniem spowodowanym przez odkładanie się w kluczowych narządach pozakomórkowych agregatów zbudowanych z łańcuchów lekkich przeciwciał.