Amyloidoza jest chorobą postępującą, charakteryzującą się odkładaniem nieprawidłowo sfałdowanych białek w tkankach, prowadzącym do stopniowego uszkodzenia narządów, w tym nerek. Wczesne jej rozpoznanie ma kluczowe znaczenie dla wdrożenia odpowiedniego leczenia oraz poprawy rokowania. Celem niniejszego badania była ocena zmian w epidemiologii, typów amyloidozy oraz obrazu klinicznego amyloidozy nerek w Norwegii na przestrzeni 30 lat.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) jest rzadką chorobą spowodowaną nieprawidłowym fałdowaniem łańcuchów lekkich immunoglobulin wytwarzanych przez klonalne komórki plazmatyczne. U pacjentów może występować zajęcie wielu narządów, w tym serca, nerek, wątroby, nerwów oraz innych lokalizacji, co prowadzi do znacznego obciążenia objawami i ryzyka niewydolności narządowej. Kluczowe znaczenie ma szybka i trafna diagnostyka, która pozwala poprawić rokowanie pacjentów. Niniejsze wytyczne oparte na dowodach naukowych, opracowane przez Amerykańskie Towarzystwo Hematologiczne (ASH), mają na celu wspieranie pacjentów i lekarzy w szybkim i skutecznym rozpoznawaniu amyloidozy AL.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) jest rzadką chorobą spowodowaną wytwarzaniem patologicznych wolnych łańcuchów lekkich immunoglobulin (free light chains, FLC) przez klonalne plazmocyty. Złogi zbudowane z FLC odkładają się w postaci amyloidu w narządach, prowadząc do ich postępującej niewydolności.
Autologiczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (ASCT) pozostaje istotną opcją terapeutyczną u wyselekcjonowanych chorych na amyloidozę łańcuchów lekkich (AL), umożliwiając uzyskanie głębokich i trwałych odpowiedzi hematologicznych. Kluczowymi elementami procedury ASCT jest kondycjonowanie melfalanem, a następnie podanie komórek CD34⁺, jednak optymalny dobór ich dawki i schematu podania w tej populacji pacjentów nie został jednoznacznie określony.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) jest rzadką chorobą nowotworową wywodzącą się z klonalnych komórek plazmatycznych, prowadzącą do odkładania patologicznych włókien amyloidowych w narządach i postępującej ich niewydolności. Pomimo postępów terapeutycznych, w tym zastosowania inhibitorów proteasomu, leków immunomodulujących oraz przeciwciał anty-CD38, leczenie pacjentów z nawrotową lub oporną postacią choroby pozostaje istotnym wyzwaniem klinicznym. Celem niniejszego badania było określenie skuteczności i bezpieczeństwa izatuksymabu – monoklonalnego przeciwciała IgG1κ anty-CD38 – w monoterapii u chorych z nawrotową/oporną amyloidozą AL.
Wysokodawkowana chemioterapia wspomagana przeszczepieniem autologicznych komórek krwiotwórczych (ASCT) przez wiele lat stanowiła jeden z filarów leczenia amyloidozy łańcuchów lekkich (amyloidozy AL), umożliwiając uzyskanie głębokich i trwałych odpowiedzi hematologicznych u wybranych chorych. W ostatniej dekadzie krajobraz terapeutyczny amyloidozy AL uległ jednak istotnym zmianom. Stało się to za sprawą wprowadzenia skutecznych schematów indukujących remisję opartych na inhibitorach proteasomu oraz przeciwciałach monoklonalnych.
Do najczęstszych postaci amyloidozy należą amyloidoza łańcuchów lekkich immunoglobulin (amyloidoza AL) oraz amyloidoza transtyretynowa (ATTR) zarówno dziedziczna (ATTRv), jak i typu dzikiego (ATTRwt). Choroby te wiążą się nie tylko z ciężkimi objawami narządowymi, ale również z licznymi problemami żywieniowymi, które znacząco wpływają na przebieg kliniczny, rokowanie i jakość życia pacjentów.
Amyloidoza serca (CA, cardiac amyloidosis) to trudna do rozpoznania i dlatego często zbyt późno wykrywana choroba o wysokiej śmiertelności, która znacząco wpływa na funkcjonowanie fizyczne i psychiczne pacjentów. W ostatnich latach coraz większą uwagę poświęca się aspektom psychologicznym tej choroby, zwłaszcza zaburzeniom lękowym i depresyjnym. Niniejsza praca stanowi pierwszą systematyczną analizę literatury dotyczącą związku między CA a występowaniem zaburzeń lękowych i depresji.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) jest rzadką chorobą układową, w której zajęcie nerek występuje u około 70% pacjentów i odpowiada za blisko 1% przypadków schyłkowej niewydolności nerek wymagającej leczenia nerkozastępczego (RRT). Rokowanie w amyloidozie AL zależy zarówno od stopnia zajęcia serca, jak i od dynamiki progresji uszkodzenia nerek.
Amyloidoza jest chorobą wynikającą z odkładania się w tkankach złogów białek o nieprawidłowej konformacji, które tworzą włókna amyloidowe. Może obejmować różne narządy, w tym serce, nerwy obwodowe, przewód pokarmowy i nerki. W przypadku amyloidozy z zajęciem serca (CA) aż 95% przypadków stanowią dwie główne postaci: amyloidoza transtyretynowa (ATTR) – dzieląca się na dziedziczną (ATTRv) i dziką (ATTRwt) oraz amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL). Choroby te występują głównie u osób starszych, zwłaszcza po 70. roku życia i są coraz częściej rozpoznawane dzięki wzrostowi świadomości klinicystów i powszechnym wykorzystaniu nieinwazyjnych metod diagnostycznych.
Wiedza, doświadczenie i najnowsze osiągnięcia w diagnostyce oraz terapii amyloidozy – choroby, która wymaga skoordynowanego podejścia wielu specjalności medycznych. Serdecznie zapraszamy do udziału w IX Interdyscyplinarnej Konferencji Amyloidoza, która odbędzie się w dniach 3-4 października 2025 r. w formule on-line.
Zapraszamy do obejrzenia nagrania prof. Krzysztofa Jamroziaka, w którym zostały szczegółowo omówione najważniejsze i najnowsze doniesienia dotyczące rzadkich dyskrazji plazmocytowych, ze szczególnym uwzględnieniem amyloidozy AL. W swojej prezentacji ekspert dzieli się wybranymi, najbardziej wartościowymi wnioskami z międzynarodowych konferencji i badaniami, które bezpośrednio wpływają na codzienną praktykę hematologiczną w Polsce.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) jest rzadką chorobą układu krwiotwórczego, wywoływaną przez klonalne komórki plazmatyczne produkujące patogenne łańcuchy lekkie immunoglobulin, które ulegają odkładaniu w narządach wewnętrznych, prowadząc do ich uszkodzenia.
Układowa amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) to rzadka choroba klonalna/dyskrazja plazmocytowa spowodowana odkładaniem się źle sfałdowanych monoklonalnych łańcuchów lekkich w narządach wewnętrznych. Chociaż amyloid najczęściej odkłada się w sercu i nerkach, może również gromadzić się w miąższu płuc, prowadząc do objawów ze strony układu oddechowego.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) to rzadka, lecz potencjalnie śmiertelna choroba związana z odkładaniem nieprawidłowych złogów amyloidu w tkankach. Są one produkowane przez klonalne plazmocyty wytwarzające łańcuchy lekkie immunoglobulin. Objawy kliniczne są zróżnicowane i zależą od zajętych narządów, przy czym zajęcie serca pozostaje najistotniejszym czynnikiem rokowniczym.
Gammopatia monoklonalna o nieustalonym znaczeniu (MGUS) jest często wykrywana przypadkowo i wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju szpiczaka plazmocytowego (MM). Rzadziej może dochodzić również do progresji do innych chorób związanych z komórkami plazmatycznymi – w tym amyloidozy łańcuchów lekkich (amyloidozy AL).
- 1
- 2
- Następna »