Amyloidoza transtyretynowa z zajęciem serca (ATTR-CA) jest postępującą kardiomiopatią restrykcyjną, której przyczyną jest odkładanie się włókien amyloidu transtyretynowego (TTR) w przestrzeni pozakomórkowej mięśnia sercowego. Choć w ostatnich latach znacząco wzrosła świadomość i wykrywalność tej choroby, mechanizmy prowadzące do jej progresji pozostają nie w pełni poznane. Szczególnie mało wiadomo o roli zapalenia mięśnia sercowego w przebiegu ATTR-CA, choć bazując na wynikach badań histopatologicznych potwierdzono jego obecność. Celem niniejszego badania było określenie częstości występowania zapalenia mięśnia sercowego u pacjentów z ATTR-CA oraz ocena jego potencjalnego znaczenia prognostycznego.
Do najczęstszych postaci amyloidozy należą amyloidoza łańcuchów lekkich immunoglobulin (amyloidoza AL) oraz amyloidoza transtyretynowa (ATTR) zarówno dziedziczna (ATTRv), jak i typu dzikiego (ATTRwt). Choroby te wiążą się nie tylko z ciężkimi objawami narządowymi, ale również z licznymi problemami żywieniowymi, które znacząco wpływają na przebieg kliniczny, rokowanie i jakość życia pacjentów.
Amyloidoza serca (CA, cardiac amyloidosis) to trudna do rozpoznania i dlatego często zbyt późno wykrywana choroba o wysokiej śmiertelności, która znacząco wpływa na funkcjonowanie fizyczne i psychiczne pacjentów. W ostatnich latach coraz większą uwagę poświęca się aspektom psychologicznym tej choroby, zwłaszcza zaburzeniom lękowym i depresyjnym. Niniejsza praca stanowi pierwszą systematyczną analizę literatury dotyczącą związku między CA a występowaniem zaburzeń lękowych i depresji.
Amyloidoza transtyretynowa (amyloidoza ATTR) jest chorobą ogólnoustrojową, w której dochodzi do odkładania amyloidu zbudowanego z transtyretyny w różnych tkankach, w tym w sercu i przewodzie pokarmowym. Zaburzenia perfuzji, obrzęk błony śluzowej jelit oraz zaburzenia układu autonomicznego mogą prowadzić do zmian w składzie mikrobiomu jelitowego. Celem omawianego badania była analiza różnic w składzie mikrobiomu jelitowego u pacjentów z amyloidozą ATTR z zajęciem serca, bez zajęcia serca oraz w grupie kontrolnej, a także ocena korelacji między zmianami mikrobiomu a parametrami klinicznymi, biochemicznymi i echokardiograficznymi.
W dobie dynamicznego rozwoju narzędzi obrazowania medycznego, jednym z najbardziej przełomowych kroków w obszarze diagnostyki kardiologicznej jest zastosowanie scyntygrafii w rozpoznawaniu amyloidozy serca. To nowy standard, który wyznacza kierunek skutecznej diagnostyki rzadkiej, a zarazem coraz częściej występującej choroby w populacji pacjentów w podeszłym wieku.
Amyloidoza jest chorobą wynikającą z odkładania się w tkankach złogów białek o nieprawidłowej konformacji, które tworzą włókna amyloidowe. Może obejmować różne narządy, w tym serce, nerwy obwodowe, przewód pokarmowy i nerki. W przypadku amyloidozy z zajęciem serca (CA) aż 95% przypadków stanowią dwie główne postaci: amyloidoza transtyretynowa (ATTR) – dzieląca się na dziedziczną (ATTRv) i dziką (ATTRwt) oraz amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL). Choroby te występują głównie u osób starszych, zwłaszcza po 70. roku życia i są coraz częściej rozpoznawane dzięki wzrostowi świadomości klinicystów i powszechnym wykorzystaniu nieinwazyjnych metod diagnostycznych.
Wiedza, doświadczenie i najnowsze osiągnięcia w diagnostyce oraz terapii amyloidozy – choroby, która wymaga skoordynowanego podejścia wielu specjalności medycznych. Serdecznie zapraszamy do udziału w IX Interdyscyplinarnej Konferencji Amyloidoza, która odbędzie się w dniach 3-4 października 2025 r. w formule on-line.
W ostatnich latach leczenie amyloidozy ATTR i kardiomiopatii w przebiegu tej choroby uległo zasadniczej zmianie. Istnieją na razie trzy klasy mechanizmów terapeutycznych: stabilizatory tetrameru TTR, leki wyciszające ekspresję TTR oraz strategie deplecyjne ukierunkowane na złogi. Leczenie choroby wchodzi w etap wielości skutecznych opcji, ale konieczna jest indywidualizacja wyboru terapii z uwzględnieniem fenotypu pacjenta, dostępności i kosztów oraz ustrukturyzowane monitorowanie leczenia. Priorytetem są badania nad terapią skojarzoną, wypracowanie ram porównawczych i punktów końcowych dla nowych badań klinicznych oraz strategie zapewniające równość dostępu do leczenia.
Amyloidoza serca (cardiac amyloidosis, CA), w tym postać transtyretynowa (ATTR-CA), stanowi ważną, choć często nierozpoznaną przyczynę niewydolności serca, szczególnie u pacjentów w podeszłym wieku.
Amyloidoza transtyretynowa z zajęciem serca (ATTR-CA) należy do kardiomiopatii restrykcyjnych spowodowanych odkładaniem się amyloidu zbudowanego z białka transtyretyny w przestrzeniach międzykomórkowych kardiomiocytów.
Rokowanie chorych z kardiomiopatią transtyretynową (ATTR-CM) jest złe – z medianą przeżycia wynoszącą od 2 do 6 lat od momentu diagnozy. Nieleczona choroba postępuje, zwiększając powikłania dotyczące niewydolności serca oraz śmiertelność. Obecnie dostępne opcje leczenia są ograniczone, a jedynym zatwierdzonym lekiem do leczenia ATTR-CM jest stabilizator tetrameru transtyretyny (TTR) – tafamidis.
Pomimo pojawiających się w ostatnich latach bezpiecznych i skutecznych terapii, rokowania u chorych z amyloidozą serca pozostają niekorzystne. Z tego powodu nierzadko jedyną szansą na wydłużenie przeżycia chorych pozostaje przeszczepienie serca. W przeszłości takie podejście było traktowana z dużą dozą ostrożności, co wynikało z gorszych wyników przeszczepienia u chorych z amyloidozą w porównaniu do grupy chorych, u których transplantacja była wykonywana z innych przyczyn.
Zapraszamy do wysłuchania wykładu prof. dr. hab. n. med. Krzysztofa Kaczmarka na temat najnowszych metod diagnostycznych i terapeutycznych, które mogą poprawić jakość życia pacjentów z amyloidozą transtyretynową.
Amyloidoza serca (CA), szczególnie na tle amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CA) zyskała ostatnio zwiększone zainteresowanie wśród kardiologów. Wynika to między innymi z faktu, iż częstość występowania choroby okazuje się być wyższa niż wcześniej sądzono.