W czasopiśmie pt. Journal of the American College of Cardiology ukazały się zwięzłe wytyczne tegoż Towarzystwa dotyczące postępowania w niewydolności serca związanej z amyloidozą transtyretynową (ATTR-CM).
Amyloidoza transtyretynowa jest postępującą chorobą spowodowaną odkładaniem się nieprawidłowo sfałdowanego białka – transtyretyny (TTR) w różnych narządach, przede wszystkim w sercu i nerwach obwodowych. Choroba może mieć postać nabytą (ATTRwt) lub dziedziczną (ATTRv), uwarunkowaną mutacjami genu TTR. Obraz fenotypowy amyloidozy ATTR może być z dominującym zajęciem serca (kardiomiopatia transtyretynowo-amyloidowa, ATTR-CM), układu nerwowego (polineuropatia transtyretynowo-amyloidowa, ATTR-PN) lub mieszany, z różnym nasileniem obu objawów. Doniesienia wskazują, że u 1/4 – 1/3 pacjentów z amyloidozą ATTR występuje mieszany fenotyp objawów neurologicznych i kardiologicznych. Tafamidis początkowo został zarejestrowany do leczenia ATTR-PN (w EU w 2011), a następnie do leczenia ATTR-CM. Jego skuteczność wykazało badanie ATTR-ACT, jednak dotychczas brakowało danych dotyczących jego stosowania u pacjentów z fenotypem mieszanym.
Amyloidoza ATTR typu dzikiego (ATTRwt) jest ostatnio coraz częściej diagnozowanym schorzeniem, co wynika z poprawy długości życia oraz z większej świadomości choroby wśród lekarzy. W ATTRwt złogi transtyretyny prowadzą do postępującej niewydolności serca. Choć obecnie dostępne są doskonalsze metody diagnostyczne oraz terapie modyfikujące przebieg choroby, nadal brakuje prostych, szeroko dostępnych narzędzi umożliwiających monitorowanie krótkoterminowej progresji oraz identyfikację pacjentów o podwyższonym ryzyku zgonu. Celem niniejszego badania była analiza 12-miesięcznych zmian w parametrach elektrokardiograficznych i echokardiograficznych u chorych z ATTRwt oraz ocena wartości prognostycznej progresji czasu trwania zespołu QRS.
Globalny rejestr Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS, NCT 00628745) był ciągłym, obserwacyjnym badaniem fazy 4, otwartym dla pacjentów z amyloidozą transtyretynową (ATTR), którzy nie byli wcześniej leczeni lub otrzymywali tafamidis, a także dla bezobjawowych uczestników z patogennymi wariantami TTR (ATTRv). Rejestr objął 6718 uczestników z 33 krajów w ciągu 16 lat. Badanie THAOS zostało zakończone 16 czerwca 2023 r. i pozostaje największym i najdłuższym jak dotąd rejestrem ATTR. Cytowany artykuł przedstawia wyniki analizy przeprowadzonej w ramach dotyczącej przeżycia pacjentów z kardiomiopatią w przebiegu amyloidozy transtyretynoej (ATTR-CM) leczonych tafamidisem w warunkach rzeczywistej praktyki klinicznej.
Amyloidoza transtyretynowa z zajęciem serca (ATTR-CA) jest postępującą kardiomiopatią restrykcyjną, której przyczyną jest odkładanie się włókien amyloidu transtyretynowego (TTR) w przestrzeni pozakomórkowej mięśnia sercowego. Choć w ostatnich latach znacząco wzrosła świadomość i wykrywalność tej choroby, mechanizmy prowadzące do jej progresji pozostają nie w pełni poznane. Szczególnie mało wiadomo o roli zapalenia mięśnia sercowego w przebiegu ATTR-CA, choć bazując na wynikach badań histopatologicznych potwierdzono jego obecność. Celem niniejszego badania było określenie częstości występowania zapalenia mięśnia sercowego u pacjentów z ATTR-CA oraz ocena jego potencjalnego znaczenia prognostycznego.
Do najczęstszych postaci amyloidozy należą amyloidoza łańcuchów lekkich immunoglobulin (amyloidoza AL) oraz amyloidoza transtyretynowa (ATTR) zarówno dziedziczna (ATTRv), jak i typu dzikiego (ATTRwt). Choroby te wiążą się nie tylko z ciężkimi objawami narządowymi, ale również z licznymi problemami żywieniowymi, które znacząco wpływają na przebieg kliniczny, rokowanie i jakość życia pacjentów.
Amyloidoza serca (CA, cardiac amyloidosis) to trudna do rozpoznania i dlatego często zbyt późno wykrywana choroba o wysokiej śmiertelności, która znacząco wpływa na funkcjonowanie fizyczne i psychiczne pacjentów. W ostatnich latach coraz większą uwagę poświęca się aspektom psychologicznym tej choroby, zwłaszcza zaburzeniom lękowym i depresyjnym. Niniejsza praca stanowi pierwszą systematyczną analizę literatury dotyczącą związku między CA a występowaniem zaburzeń lękowych i depresji.
Amyloidoza transtyretynowa (amyloidoza ATTR) jest chorobą ogólnoustrojową, w której dochodzi do odkładania amyloidu zbudowanego z transtyretyny w różnych tkankach, w tym w sercu i przewodzie pokarmowym. Zaburzenia perfuzji, obrzęk błony śluzowej jelit oraz zaburzenia układu autonomicznego mogą prowadzić do zmian w składzie mikrobiomu jelitowego. Celem omawianego badania była analiza różnic w składzie mikrobiomu jelitowego u pacjentów z amyloidozą ATTR z zajęciem serca, bez zajęcia serca oraz w grupie kontrolnej, a także ocena korelacji między zmianami mikrobiomu a parametrami klinicznymi, biochemicznymi i echokardiograficznymi.
W dobie dynamicznego rozwoju narzędzi obrazowania medycznego, jednym z najbardziej przełomowych kroków w obszarze diagnostyki kardiologicznej jest zastosowanie scyntygrafii w rozpoznawaniu amyloidozy serca. To nowy standard, który wyznacza kierunek skutecznej diagnostyki rzadkiej, a zarazem coraz częściej występującej choroby w populacji pacjentów w podeszłym wieku.
Amyloidoza jest chorobą wynikającą z odkładania się w tkankach złogów białek o nieprawidłowej konformacji, które tworzą włókna amyloidowe. Może obejmować różne narządy, w tym serce, nerwy obwodowe, przewód pokarmowy i nerki. W przypadku amyloidozy z zajęciem serca (CA) aż 95% przypadków stanowią dwie główne postaci: amyloidoza transtyretynowa (ATTR) – dzieląca się na dziedziczną (ATTRv) i dziką (ATTRwt) oraz amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL). Choroby te występują głównie u osób starszych, zwłaszcza po 70. roku życia i są coraz częściej rozpoznawane dzięki wzrostowi świadomości klinicystów i powszechnym wykorzystaniu nieinwazyjnych metod diagnostycznych.
Wiedza, doświadczenie i najnowsze osiągnięcia w diagnostyce oraz terapii amyloidozy – choroby, która wymaga skoordynowanego podejścia wielu specjalności medycznych. Serdecznie zapraszamy do udziału w IX Interdyscyplinarnej Konferencji Amyloidoza, która odbędzie się w dniach 3-4 października 2025 r. w formule on-line.
W ostatnich latach leczenie amyloidozy ATTR i kardiomiopatii w przebiegu tej choroby uległo zasadniczej zmianie. Istnieją na razie trzy klasy mechanizmów terapeutycznych: stabilizatory tetrameru TTR, leki wyciszające ekspresję TTR oraz strategie deplecyjne ukierunkowane na złogi. Leczenie choroby wchodzi w etap wielości skutecznych opcji, ale konieczna jest indywidualizacja wyboru terapii z uwzględnieniem fenotypu pacjenta, dostępności i kosztów oraz ustrukturyzowane monitorowanie leczenia. Priorytetem są badania nad terapią skojarzoną, wypracowanie ram porównawczych i punktów końcowych dla nowych badań klinicznych oraz strategie zapewniające równość dostępu do leczenia.
Amyloidoza serca (cardiac amyloidosis, CA), w tym postać transtyretynowa (ATTR-CA), stanowi ważną, choć często nierozpoznaną przyczynę niewydolności serca, szczególnie u pacjentów w podeszłym wieku.
Amyloidoza transtyretynowa z zajęciem serca (ATTR-CA) należy do kardiomiopatii restrykcyjnych spowodowanych odkładaniem się amyloidu zbudowanego z białka transtyretyny w przestrzeniach międzykomórkowych kardiomiocytów.
Rokowanie chorych z kardiomiopatią transtyretynową (ATTR-CM) jest złe – z medianą przeżycia wynoszącą od 2 do 6 lat od momentu diagnozy. Nieleczona choroba postępuje, zwiększając powikłania dotyczące niewydolności serca oraz śmiertelność. Obecnie dostępne opcje leczenia są ograniczone, a jedynym zatwierdzonym lekiem do leczenia ATTR-CM jest stabilizator tetrameru transtyretyny (TTR) – tafamidis.
Pomimo pojawiających się w ostatnich latach bezpiecznych i skutecznych terapii, rokowania u chorych z amyloidozą serca pozostają niekorzystne. Z tego powodu nierzadko jedyną szansą na wydłużenie przeżycia chorych pozostaje przeszczepienie serca. W przeszłości takie podejście było traktowana z dużą dozą ostrożności, co wynikało z gorszych wyników przeszczepienia u chorych z amyloidozą w porównaniu do grupy chorych, u których transplantacja była wykonywana z innych przyczyn.
- 1
- 2
- Następna »