Amyloidoza serca związana z odkładaniem transtyretyny (ATTR-CA) jest postępującą chorobą prowadzącą do niewydolności narządowej oraz zwiększonej śmiertelności. W ostatnich latach obserwuje się rosnącą częstość jej rozpoznawania, co wiąże się z rozwojem metod diagnostycznych oraz większą świadomością kliniczną tej jednostki chorobowej. Do istotnych problemów klinicznych u chorych z ATTR-CA należą powikłania zakrzepowo-zatorowe oraz krwotoczne. Szczególnie trudne jest wyważenie ryzyka zakrzepicy i krwawienia, zwłaszcza w kontekście częstego stosowania leczenia przeciwkrzepliwego w tej grupie chorych, głównie z powodu współistniejącego migotania przedsionków.
Zapraszamy do zapoznania się ze stanowiskiem ekspertów Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego dotyczącym diagnostyki i leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Dokument kompleksowo prezentuje aktualny stan wiedzy na temat kardiomiopatii w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM), ze szczególnym uwzględnieniem wyzwań diagnostycznych oraz terapeutycznych związanych z tą jednostką chorobową.
Kardiomiopatia przerostowa to choroba, która jeszcze kilka lat temu była powodem nagłych zgonów sercowych u polskich pacjentów. Od dwóch lat sytuacja pacjentów uległa istotnej zmianie, a chorzy mierzący się z tym rzadkim schorzeniem mają dostęp do nowoczesnego leczenia na światowym poziomie w ramach programu lekowego B.162. O wyzwaniach związanych z diagnostyką i leczeniem pacjentów, a także współpracy
między lekarzami oraz zespołem koordynującym ds. leczenia kardiomiopatii rozmawiano podczas konferencji prasowej „Choroby rzadkie w kardiologii. Organizacja opieki nad pacjentami z kardiomiopatia i perspektywy na przyszłość”.
Amyloidoza jest grupą chorób ogólnoustrojowych charakteryzujących się odkładaniem nierozpuszczalnych, nieprawidłowo sfałdowanych białek w przestrzeni pozakomórkowej, co prowadzi do uszkodzenia struktury i funkcji narządów.
Podczas konferencji „Priorytety w ochronie zdrowia 2026”, która odbywała się 29 stycznia 2026 r. na Zamku Królewskim w Warszawie miała miejsce sesja zatytułowana „Od objawów do leczenia – przełamywanie barier w diagnostyce i terapii chorób rzadkich” poświęcona amyloidozie transtyretynowej. Wśród panelistów znaleźli się zarówno wybitni eksperci medyczni – dr Marta Lipowska, prof. Marek Gierlotka, prof. Piotr Podolec – jak i przedstawiciele pacjentów – Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR i Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Chorób Rzadkich ORPHAN. Sesję prowadził ekspert systemu ochrony zdrowia – dr n. med. Jakub Gierczyński.
W Polish Heart Journal został opublikowany artykuł przedstawiający pierwsze w Polsce wieloośrodkowe, obserwacyjne badanie pacjentów z transtyretynową amyloidozą serca (ATTR-CA). Celem pracy było scharakteryzowanie obrazu klinicznego choroby, profilu genetycznego, cech elektrokardiograficznych, przeżywalności chorych oraz ocena czynników prognostycznych i rzeczywistego wpływu leczenia modyfikującego przebieg choroby, przede wszystkim tafamidisu.
Kardiomiopatia transtyretynowa(ATTR-CM) jest chorobą postępującą, prowadzącą do narastającej niewydolności serca. U jej podłoża leży odkładanie się włókien amyloidowych transtyretyny w mięśniu sercowym. Choroba może mieć charakter dziedziczny (ATTRv) lub występować w postaci nabytej (ATTRwt), która dotyczy szczególnie osób starszych. Częstość występowania ATTR-CM we Francji szacowana jest na 3,6 przypadków/100 000 osób/rok, a mediana wieku rozpoznania wynosi aż 84 lata. Śmiertelność dwuletnia szacowana jest na 35%.
W czasopiśmie pt. Journal of the American College of Cardiology ukazały się zwięzłe wytyczne tegoż Towarzystwa dotyczące postępowania w niewydolności serca związanej z amyloidozą transtyretynową (ATTR-CM).
Amyloidoza transtyretynowa jest postępującą chorobą spowodowaną odkładaniem się nieprawidłowo sfałdowanego białka – transtyretyny (TTR) w różnych narządach, przede wszystkim w sercu i nerwach obwodowych. Choroba może mieć postać nabytą (ATTRwt) lub dziedziczną (ATTRv), uwarunkowaną mutacjami genu TTR. Obraz fenotypowy amyloidozy ATTR może być z dominującym zajęciem serca (kardiomiopatia transtyretynowo-amyloidowa, ATTR-CM), układu nerwowego (polineuropatia transtyretynowo-amyloidowa, ATTR-PN) lub mieszany, z różnym nasileniem obu objawów. Doniesienia wskazują, że u 1/4 – 1/3 pacjentów z amyloidozą ATTR występuje mieszany fenotyp objawów neurologicznych i kardiologicznych. Tafamidis początkowo został zarejestrowany do leczenia ATTR-PN (w EU w 2011), a następnie do leczenia ATTR-CM. Jego skuteczność wykazało badanie ATTR-ACT, jednak dotychczas brakowało danych dotyczących jego stosowania u pacjentów z fenotypem mieszanym.
Amyloidoza ATTR typu dzikiego (ATTRwt) jest ostatnio coraz częściej diagnozowanym schorzeniem, co wynika z poprawy długości życia oraz z większej świadomości choroby wśród lekarzy. W ATTRwt złogi transtyretyny prowadzą do postępującej niewydolności serca. Choć obecnie dostępne są doskonalsze metody diagnostyczne oraz terapie modyfikujące przebieg choroby, nadal brakuje prostych, szeroko dostępnych narzędzi umożliwiających monitorowanie krótkoterminowej progresji oraz identyfikację pacjentów o podwyższonym ryzyku zgonu. Celem niniejszego badania była analiza 12-miesięcznych zmian w parametrach elektrokardiograficznych i echokardiograficznych u chorych z ATTRwt oraz ocena wartości prognostycznej progresji czasu trwania zespołu QRS.
Globalny rejestr Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS, NCT 00628745) był ciągłym, obserwacyjnym badaniem fazy 4, otwartym dla pacjentów z amyloidozą transtyretynową (ATTR), którzy nie byli wcześniej leczeni lub otrzymywali tafamidis, a także dla bezobjawowych uczestników z patogennymi wariantami TTR (ATTRv). Rejestr objął 6718 uczestników z 33 krajów w ciągu 16 lat. Badanie THAOS zostało zakończone 16 czerwca 2023 r. i pozostaje największym i najdłuższym jak dotąd rejestrem ATTR. Cytowany artykuł przedstawia wyniki analizy przeprowadzonej w ramach dotyczącej przeżycia pacjentów z kardiomiopatią w przebiegu amyloidozy transtyretynoej (ATTR-CM) leczonych tafamidisem w warunkach rzeczywistej praktyki klinicznej.
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) występuje w dwóch postaciach: dziedzicznej (ATTRv) oraz nabytej (ATTRwt). W przypadku tej pierwszej polineuropatia jest jedną z najczęstszych manifestacji klinicznych, natomiast w przypadku postaci nabytej na pierwszy plan wysuwa się zwykle zajęcie serca, a polineuropatia dotychczas nie została szczegółowo scharakteryzowana. Celem poniższego badania było porównanie częstości występowania, fenotypu klinicznego i nasilenia polineuropatii w obu grupach chorych.
Amyloidoza transtyretynowa z zajęciem serca (ATTR-CA) jest postępującą kardiomiopatią restrykcyjną, której przyczyną jest odkładanie się włókien amyloidu transtyretynowego (TTR) w przestrzeni pozakomórkowej mięśnia sercowego. Choć w ostatnich latach znacząco wzrosła świadomość i wykrywalność tej choroby, mechanizmy prowadzące do jej progresji pozostają nie w pełni poznane. Szczególnie mało wiadomo o roli zapalenia mięśnia sercowego w przebiegu ATTR-CA, choć bazując na wynikach badań histopatologicznych potwierdzono jego obecność. Celem niniejszego badania było określenie częstości występowania zapalenia mięśnia sercowego u pacjentów z ATTR-CA oraz ocena jego potencjalnego znaczenia prognostycznego.
Do najczęstszych postaci amyloidozy należą amyloidoza łańcuchów lekkich immunoglobulin (amyloidoza AL) oraz amyloidoza transtyretynowa (ATTR) zarówno dziedziczna (ATTRv), jak i typu dzikiego (ATTRwt). Choroby te wiążą się nie tylko z ciężkimi objawami narządowymi, ale również z licznymi problemami żywieniowymi, które znacząco wpływają na przebieg kliniczny, rokowanie i jakość życia pacjentów.
Amyloidoza serca (CA, cardiac amyloidosis) to trudna do rozpoznania i dlatego często zbyt późno wykrywana choroba o wysokiej śmiertelności, która znacząco wpływa na funkcjonowanie fizyczne i psychiczne pacjentów. W ostatnich latach coraz większą uwagę poświęca się aspektom psychologicznym tej choroby, zwłaszcza zaburzeniom lękowym i depresyjnym. Niniejsza praca stanowi pierwszą systematyczną analizę literatury dotyczącą związku między CA a występowaniem zaburzeń lękowych i depresji.
Amyloidoza transtyretynowa (amyloidoza ATTR) jest chorobą ogólnoustrojową, w której dochodzi do odkładania amyloidu zbudowanego z transtyretyny w różnych tkankach, w tym w sercu i przewodzie pokarmowym. Zaburzenia perfuzji, obrzęk błony śluzowej jelit oraz zaburzenia układu autonomicznego mogą prowadzić do zmian w składzie mikrobiomu jelitowego. Celem omawianego badania była analiza różnic w składzie mikrobiomu jelitowego u pacjentów z amyloidozą ATTR z zajęciem serca, bez zajęcia serca oraz w grupie kontrolnej, a także ocena korelacji między zmianami mikrobiomu a parametrami klinicznymi, biochemicznymi i echokardiograficznymi.
- 1
- 2
- Następna »