Celem Stowarzyszenia jest działanie na rzecz poprawy diagnostyki chorób rzadkich i poprawy dostępności do leków sierocych dla osób cierpiących na rzadkie choroby genetyczne. Stowarzyszenie realizuje swoje cele poprzez prowadzenie kampanii informacyjnej na rzecz powszechnego i stałego leczenia i rehabilitacji chorych z amyloidozą i innych chorób rodzących zbliżone skutki biologiczne, psychiczne i społeczne. Staramy się propagować zagadnienia tematyki dotyczącej amyloidozy oraz innych chorób rodzących zbliżone skutki biologiczne, psychologiczne i społeczne w medycznych badaniach naukowych Działamy na rzecz wszystkich chorych i ich rodzin mając na celu ich wspieranie w zapobieganiu negatywnym skutkom choroby. Wspieramy inicjatywy społeczne i prowadzimy stronę internetową: amyloidozaattr.pl
Kardiomiopatia w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM) to niezwykle rzadka, wyniszczająca i wielonarządowa choroba, która dotyka osoby dorosłe, często jeszcze aktywne zawodowo. Wczesne wykrycie amyloidozy transtyretynowej w postaci kardiomiopatii jest coraz częściej możliwe ze względu na nieinwazyjne metody diagnostyczne. Jest to ważny krok dla pacjentów, ponieważ ciągłe odkładanie amyloidu i postępujący wiek pacjentów wpływają na gwałtowne pogorszenie rokowania. Chorzy zdiagnozowani są w grupie wiekowej od 46 do 75 lat, a biorąc pod uwagę średnią, zatrzymanie procesu chorobowego przekłada się na aktywność zawodową i płynące z niej korzyści dla społeczeństwa. Niezależnie od wariantu, ATTR-CM jest powiązana ze znacznym pogorszeniem jakości życia wchorobie.
W badaniach klinicznych pacjenci często zgłaszają zaburzenia zdolności fizycznych, społecznych i funkcjonalnych, które ulegają nasileniu wraz z postępem choroby. Średni czas przeżycia chorych od momentu rozpoznania choroby, bez dostępu do skutecznej terapii przyczynowej, wynosi od 2 do 6 lat.
Terapią przyczynową zarejestrowaną w Unii Europejskiej do leczenia amyloidozy serca jest tafamidis. Terapia refundowana jest już w 15 krajach Unii Europejskiej, w tym w krajach o podobnym Produkcie Krajowym Brutto do Polski, takich jak Rumunia, Słowenia i Portugalia. Chorzy na amyloidozę serca w Polsce czekają na refundację publiczną tafamidisu, która jest fundamentalną i w dalszym ciągu niezaspokojoną potrzebą medycyną tej grupy pacjentów. Tafamidis jest lekiem ratującym życie. Szacowana wielkość populacji pacjentów z amyloidozą transtyretynową w postaci kardiomiopatii to ok. 100-150 pacjentów, którzy zostan zdiagnozowani w ciągu najbliższych 2-3 lat. Obecnie w Polsce zdiagnozowanych i leczonych w ramach programu wczesnego dostępu producenta jest 33 pacjentów w 5 ośrodkach klinicznych.
Pełna diagnostyka amyloidozy transtyretynowej w postaci kardiomiopatii dostępna jest w Polsce od 2018 roku. Zarówno właściwe rozpoznanie, jak i leczenie amyloidozy transtyretynowej w postaci kardiomiopatii, powinno być prowadzone przez specjalistyczne ośrodki kardiologiczne we współpracy z pracowniami medycyny nuklearnej. Aby jednak zabezpieczyć dostęp pacjentów do diagnostyki i leczenia potrzebne jest rozwiązanie systemowe jakim jest refundacja publiczna w ramach programu lekowego. Bardzo ważnym społecznie elementem jest obciążenie chorobą zarówno pacjentów, jak i ich opiekunów i rodzin. Objawy amyloidozy ATTR negatywnie wpływają na niezależność pacjentów, a ich postępujący charakter wiąże się z trudnościami w życiu codziennym oraz rosnącą potrzebą pomocy ze strony opiekunów. Znaczna część chorych nie jest w stanie wykonywać typowych prac domowych. Wielu z nich wykazuje niezdolność lub spadek wydajności pracy wynikający z objawów choroby, w konsekwencji powoduje to pogorszenie sytuacji finansowej tej grupy.
Opiekunowie oraz rodzina pacjentów z ATTR doświadczają depresji, poczucia lęku i zmęczenia. ATTR-CM wiąże się zatem z wysokimi kosztami pośrednimi. Zgadzamy się w pełni z celem strategii Zdrowa Przyszłość, którym jest zapewnienie wszystkim polskim obywatelom równego i adekwatnego do potrzeb zdrowotnych dostępu do wysokiej jakości świadczeń zdrowotnych przez przyjazny, nowoczesny i efektywny system ochrony zdrowia. Także Plan dla Chorób Rzadkich zakłada dostęp chorych na choroby rzadkie – czyli nas, do skutecznych terapii lekowych oraz ośrodków eksperckich. Oba te dokumenty wspierają zasadność refundacji publicznej tafamidisu w leczeniu kardiomiopatii w przebiegu amyloidozy transtyretynowej w ramach programu lekowego w Polsce, a efektem wprowadzenia terapii dla pacjentów będzie wydłużenie oczekiwanej długości życia oraz znaczna poprawa jakości życia w chorobie.
Mnie, amyloidoza serca spotkała w wieku 53 lat, a więc teoretycznie było przede mną kilkanaście lat aktywnego życia zawodowego i społecznego. Na moje pytanie po otrzymaniu diagnozy: „Co dalej? Co mam robić?” wybitny profesor powiedział wprost: „Nie wiem”. To krótkie zdanie było skierowane do mnie, ale i do innych pacjentów. To zdanie było po prostu zabraniem nam tego, co najważniejsze – nadziei. To zabrzmi bardzo zdecydowanie, ale nasz zegar życia bardzo przyspieszył wskazując nieuchronną, szybką śmierć. Ale diagnoza amyloidozy serca, to tak naprawdę tylko pierwszy krok. Najważniejszym elementem jest dostęp do leku ratującego życie. I ten lek jest. Jest i działa. Dzięki programowi wczesnego dostępu, ja i pozostałych 32 chorych, otrzymujem tafamidis. Kolejnych 18 chorych oczekuje na uzyskanie dostępu do leku. Skuteczność działania tafamidisu, oprócz wyników badań klinicznych, potwierdzają nasze wyniki regularnych badań.
Macie Państwo przed sobą żywy przykład, że dzięki terapii jestem człowiekiem, który dostał to co najważniejsze i to, na co czekają inni chorzy – dostałem nadzieję! Mogę działać, snuć plan na przyszłość, mogę prowadzić dobre życie osobiste i zawodowe. Zarówno ja, jak i inni chorzy, możemy i chcemy spłacić ten ogromny dług drugiego życia naszym rodzinom, systemowi zdrowia i społeczeństwu poprzez czynny i aktywny udział w działaniach na rzecz innych. Jest w nas determinacja, jest chęć pomagania – stąd nasze stowarzyszenie. Współpracujemy z innymi na rzecz innych i współpracujemy ze wspaniałymi lekarzami, pielęgniarkami, diagnostami, którzy z wielkim oddaniem i troską zajmują się nami. Przede wszystkim jesteśmy widoczni, my do niedawna niewidoczni dla systemu, a teraz możemy z podniesionym czołem stanąć wspólnie przed wszystkim przeciwnościami.
Z wykształcenia jestem nauczycielem związanym ze sportem. Sport uprawiałem aktywnie przez wiele lat, uczyłem i uczę dzieci i młodzież, jak pokonywać swoje słabości i walczyć do końca meczu. Obecnie jestem dyrektorem szkoły i co prawda z innej pozycji, ale nadal wpajam i uczę dzieci, że nie wolno się poddawać w połowie drogi, przed metą. Mecz zakończony jest po ostatnim gwizdku, a więc nie pozwólmy, aby ten wielki wysiłek tak wielu nie zaowocował finałem w postaci dostępu do leku dla tak nielicznych. Nie pozwólmy, aby terapia amyloidozy transtyretynowej serca była białą plamą w grupie chorób rzadkich, które uzyskały refundację publiczną skutecznych terapii w Polsce. Grajmy wszyscy do końca do ostatniego gwizdka, a później wszyscy cieszmy się ze wspólnego zwycięstwa – refundacji publicznej tafamidisu w terapii amyloidozy serca w Polsce.
Raport: Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta