85% organizacji pacjenckich wskazało na potrzeby w zakresie poprawy dostępu do diagnostyki genetycznej. 76% organizacji pacjenckich podkreśliło potrzebę zmian w modelu opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi – szczególnie utworzenia ośrodków referencyjnych, interdyscyplinarnej opieki różnych specjalistów i włączenia rozwiązań telemedycznych. 71% organizacji pacjenckich zwróciło uwagę na potrzebę zmian organizacyjnych w zakresie edukacji lekarzy, przyznawania świadczeń pacjentom, wsparcia dla rodziny i opiekunów wsparcia w szkole, edukacji i wzrostu dostępności do informacji czy utworzenia rejestru pacjentów. 66% organizacji pacjenckich wskazało na konieczność poprawy dostępu w zakresie refundacji produktów leczniczych. 32% organizacji pacjenckich wskazało na poprawę dostępu do wyrobów medycznych w ramach zaopatrzenia indywidualnego, uwzględniającą wzrost finansowania oraz określenie limitów czasowych korzystania z wyrobów. 21% organizacji pacjenckich dostrzegło potrzebę wzrostu lub zmiany modelu finansowania w różnych zakresach opieki. 15% organizacji pacjenckich wskazało na potrzebę wzrostu ilości badań naukowych, badań klinicznych i ich dodatkowego finansowania.
Dostęp do terapii przyczynowej w amyloidozie serca jest realizacją priorytetów i zapisów Planu dla Chorób Rzadkich i Funduszu Medycznego. Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie powinni być priorytetowo traktowani oraz zaopiekowani w procesie refundacji leków i świadczeń. Potrzeba refundacji Tafamidisu w terapii transtyretynowej serca jest jedną z technologii lekowych wnioskowanych przez organizacje pacjentów z chorobami rzadkimi zarówno w Audycie Krajowego Forum Orphan z 2021 roku jak również w aktualnym Audycie z 2022 roku.
Raport: Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta