Amyloidoza spełnia te kryteria, jest chorobą wielonarządową, nieleczona prowadzi do trwałego inwalidztwa i przedwczesnego zgonu, wymaga współdziałania wielospecjalistycznego zespołu lekarzy oraz wsparcia pracowników socjalnych.
Najważniejsze informacje dotyczące patofizjologii, obrazu klinicznego, współczesnych możliwości diagnostycznych i terapeutycznych przedstawił w biuletynie „Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta”, doskonały znawca tego schorzenia, Prof. Jacek Grzybowski z Narodowego Instytutu Kardiologii.
W celu poprawy dotychczasowych zaniedbań niewątpliwie konieczna jest poprawa świadomości lekarzy nie tylko kardiologów, neurologów, reumatologów, ale przede wszystkim lekarzy podstawowej opieki i lekarzy rodzinnych oraz szybkie wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Wzorem innych państw, konieczne jest utworzenie regionalnych centrów chorób rzadkich, w których poza pracami badawczymi i kompleksową opieką nad pacjentami, prowadzone byłyby także rejestry oraz międzynarodowe konsultacje.
Od 2011 roku w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II na bazie Oddziału Klinicznego Chorób Serca i Naczyń oraz Specjalistycznej Poradni działa Centrum Chorób Rzadkich Chorób Układu Krążenia. Dzięki środkom z Małopolskiego Regionalnego Programu Operacyjnego (2007-2013) utworzono sieć współpracy z polskimi i europejskim ośrodkami (16 jednostek), powołano ekspertów oraz stałe międzynarodowe konsultacje, utworzono stronę internetową oraz kwartalnik Journal of Rare Cardiovascular Diseasess (JRCD). Podczas kongresu ESC w Amsterdamie przedstawiono propozycję klasyfikacji chorób rzadkich układu krążenia. Obecnie w Centrum prowadzimy programy leczenia tętniczego i żylno-zatorowego nadciśnienia płucnego, hipercholesterolemii rodzinnej, choroby Fabry’ego, wrodzonych wad serca u młodocianych i dorosłych oraz amyloidozy. Pod opieka zespołu Oddziału Klinicznego Chorób Serca i Naczyń w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im Jana Pawła II pozostaje ponad 2500 pacjentów z chorobami rzadkimi w tym ponad 20 z amyloidozą ATTR leczonych tafamidisem.
Niestety braki odpowiedniej infrastruktury i finansowania nowoczesnych metod diagnostycznych i badań naukowych nie pozwalają na skrócenie kolejek oraz prowadzenie kompleksowej opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Dotyczy to także omawianej amyloidozy. Wprawdzie udało się w Centrum wdrożyć, u pacjentów z podejrzeniem amyloidozy, nowoczesną diagnostykę włącznie z możliwością wykonania badań izotopowych, biopsji, rezonansu magnetycznego oraz laboratoryjnych, to niestety nadal nie mamy sprawnego systemu programu leczenia i refundacji leczenia. Tafamidis, po badaniach klinicznych został dopuszczony przez amerykańskie i europejskie instytucje nadzoru (EMEA i FDA) i jest refundowany w wielu krajach.
Wyniki badania opublikowanego w 2022 roku przez Elliott P. pt. Long-Term Survival With Tafamidis in Patients With Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (Circ Heart Fail. 2022 Jan;15(1):e008193 doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.120.008193), w obserwacji ponad 50-miesięcy, wskazują istotną redukcję śmiertelności wśród pacjentów leczonych tafamidisem (współczynnik ryzyka 0,59 [95% CI, 0,44-0,79]; P<0,001). Śmiertelność była również zmniejszona w podgrupach: dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej (0,57 [0,33-0,99]; P=0,05) i amyloidozy transtyretynowej typu dzikiego (0,61 [0,43-0,87]; P=0,006).
W zaleceniach Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego z 2021 roku tafamidis jest zalecany w dwóch wskazaniach w klasie I: u pacjentów z kardiomiopatią spowodowaną dziedziczną amyloidozą transtyretynową potwierdzoną w badaniach genetycznych oraz objawami w I lub II klasie według NYHA w celu zmniejszenia objawów, częstości hospitalizacji z przyczyn sercowo-naczyniowych oraz umieralności oraz u pacjentów z kardiomiopatię na tle amyloidozy transtyretynowej typu dzikiego i objawami w I lub II klasie według NYHA w celu zmniejszenia objawów, częstości hospitalizacji z przyczyn sercowo naczyniowych oraz umieralności.
Potwierdzają to także doświadczenia kliniczne naszego ośrodka, gdzie do tej pory tafamidisem zostało leczonych 21 pacjentów, u których wykazywano poprawę przeżycia oraz zmniejszenie ponownych hospitalizacji związanych z zaostrzeniem niewydolności serca. W trakcie leczenie nie odnotowano poważnych działań niepożądanych, a postać leku w formie kapsułek zapewnia łatwe dawkowanie.
Wskazane jest pilne wdrożenie programu lekowego i refundacja leczenia tafamidisem w tej dotychczas nieuleczalnej chorobie, o niezwykle niekorzystnym rokowaniu. Wdrożenie kompleksowej opieki i rejestru pacjentów z amyloidozą ATTR jest niezbędne dla wydłużenia i poprawy jakości życia pacjentów z amyloidozą.
Raport: Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta