Choroba cechuje się zmiennością występowania geograficznego i etnicznego, co powoduje pewną indywidualność w populacjach. Amyloidoza transtyretynowa może mieć zróżnicowany obraz kliniczny, w który wpisuje się wiele niecharakterystycznych objawów – związanych z rozwijającą się kardiomiopatią, ale również neurologicznych, stawowych, gastrycznych. Powoduje to, że najczęściej od początku objawów do rozpoznania choroby mija wiele miesięcy. Niestety choroba ma postępujący charakter i poważne ro- kowanie. Zajęcie serca prowadzi do rozwoju niewydolności serca i arytmii. Ponieważ potencjalne terapie, zgodnie z aktualnymi danymi naukowymi, powodują raczej zahamowanie choroby, niż jej wycofanie, niezwykle istotne jest wczesne postawienie diagnozy. Stąd potrzebne wydaje się objęcie opieką nie tylko Pacjentów, ale również ich Rodziny, które mogą dziedziczyć chorobę.
Rozpoznanie amyloidozy transtyretynowej serca wymaga kompleksowej diagnostyki obrazowej i dostępności do badań genetycznych. Tradycyjnie do rozpoznania amyloidozy transtyretynowej serca niezbędne było wykonanie badania histopatologicznego. Niedawna zmiana algorytmu w diagnozowaniu amyloidozy serca dokonała się wraz z postępem technologicznym w obrazowaniu i rozwoju nowych protokołów badania scyntygraficznego. Aktualnie centralną rolę w rozpoznaniu pełni badanie scyntygraficzne, niezwykle pomocne są badanie echokardiograficzne oraz badanie rezonansu magnetycznego serca. Pomocniczą rolę w diagnostyce pełnią badania laboratoryjne oraz czynnościowe układu krążenia.
Ponieważ amyloidoza transtyretynowa w Polsce pozostaje chorobą rzadką, można zauważyć trudności w dostępności do zaawansowanej diagnostyki, w tym obrazowej i genetycznej dla Pacjentów, którymi dysponują tylko nieliczne ośrodki kliniczne. Aktualnie na świecie obserwuje się znaczny rozwój nowych leków, w tym opartych na terapii genowej, które są badane w badaniach klinicznych. Należy podkreślić, że pierwszym i jak do tej pory jedynym lekiem powodującym zmniejszenie śmiertelności i pilnych hospitalizacji z powodu zaostrzeń choroby jest Tafamidis. Amyloidoza serca może zatem stać się chorobą uleczaną. Niestety w chwili obecnej nie mamy jeszcze w Polsce refun- dowanej żadnej terapii przyczynowej amyloidozy transtyretynowej serca, co istotnie wpływa na jakość życia Pacjentów, ich Rodzin, a także proces leczenia. Powoduje to niepokój Pacjentów, a także ograniczenia dla Lekarzy w możliwości realizowania terapii i niesienia pomocy Pacjentom i ich Rodzinom.
Dr n. med. Katarzyna Holcman – Oddział Kliniczny Chorób Serca i Naczyń, Uniwersytet Jagielloński, Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II, Zakład Medycyny Nuklearnej, Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II, Polska
źródło: Oblicza ATTR – Historie pacjentów z amyloidozą ippez.pl