Ta strona jest dostępna dla zalogowanych użytkowników. Prosimy o zalogowanie się lub założenie konta.
Amyloidoza transtyretynowa: teraźniejszość i przyszłość
Amyloidoza transtyretynowa serca (ATTR-CM) jest w ostatnich latach coraz częściej diagnozowana, głównie dzięki rozwojowi metod obrazowania i zwiększonej świadomości choroby wśród lekarzy. Wyróżnia się 2 podtypy ATTR-CM, w zależności od obecności mutacji w genie trantyretyny (TTR): typ dziki (wtATTR), w którym nie stwierdza się mutacji, a jest on związany jest z procesem starzenia oraz typ dziedziczny (ATTRv), którego przyczyną jest substytucja jednego z aminokwasów TTR. Dotychczas rozpoznano ponad 130 mutacji TTR. Zmiana aminokwasu prowadzi do niestabilności przestrzennej białka, nadmiernej jego dysoscjacji i w konsekwencji jego odkładania się w postaci amyloidu. To prowadzi do pogrubienia ścian serca przy zachowaniu objętości lewej komory (LK) dając obraz niewydolności rozkurczowej (HFpEF). Z czasem objętość LK również się zmniejsza, co skutkuje niewydolnością serca ze zmniejszoną objętością wyrzutową (HFrEF).
