Czym jest amyloidoza TTR i dlaczego warto o niej wiedzieć?
Amyloidoza TTR, czyli amyloidoza transtyretynowa, to rzadka, ale poważna choroba genetyczna lub nabyta, która diagnozowana jest przede wszystkim u osób dorosłych, po 30. roku życia. Może prowadzić do uszkodzeń wielu narządów, w tym serca, układu nerwowego, nerek czy przewodu pokarmowego. Choroba ma charakter postępujący i nieodwracalny, a wczesna diagnoza może znacząco poprawić jakość życia pacjentów.
Skąd bierze się amyloidoza TTR?
Przyczyną choroby jest nieprawidłowa budowa białka o nazwie transtyretyna (TTR), produkowanego głównie w wątrobie. U zdrowych osób TTR odpowiada za transport witaminy A i hormonów tarczycy. U chorych białko to odkłada się w postaci nierozpuszczalnych złogów – amyloidów – w tkankach i narządach, zaburzając ich funkcjonowanie.
Jakie objawy powinny zaniepokoić?
Objawy amyloidozy TTR są różnorodne i zależą od tego, które narządy zostały dotknięte chorobą. Do najczęstszych należą:
- Objawy kardiologiczne: przewlekłe zmęczenie, duszności, zawroty głowy, arytmia, kardiomiopatia.
- Objawy neurologiczne: drętwienie i mrowienie rąk i nóg, zaburzenia czucia, nadwrażliwość dotykowa, zespół cieśni nadgarstka, niedociśnienie ortostatyczne, zaburzenia potliwości, zaburzenia erekcji.
- Objawy ze strony układu pokarmowego: mdłości i wymioty, biegunki i zaparcia (także naprzemienne), wczesne uczucie pełności po posiłku, niezamierzona utrata masy ciała.
- Objawy oczne: zmętnienie ciała szklistego, jaskra, brodawki na spojówce.
- Objawy ze strony nerek: białkomocz, niewydolność nerek.
- Objawy ośrodkowego układu nerwowego: postępujące otępienie, napady drgawek, ataksja, ból głowy, objawy podobne do udaru.
Kiedy warto się zbadać?
Jeśli zauważasz u siebie lub u Twoich bliskich klika z powyższych objawów, szczególnie w połączeniu z wiekiem powyżej 60 lat lub historią choroby w rodzinie, warto skonsultować się z lekarzem kardiologiem, neurologiem lub genetykiem. Diagnoza amyloidozy TTR może wymagać specjalistycznych badań genetycznych lub obrazowych.
Gdzie szukać wsparcia?
W Polsce od 2017 r. działa Stowarzyszenie Pacjentów z Amyloidozą TTR, które od 2021 r. przyjęło nazwę Stowarzyszenie Rodzin z Amyloidozą TTR. Organizacja wspiera chorych i ich rodziny, działa na rzecz poprawy diagnostyki chorób rzadkich oraz dostępu do terapii.
Więcej informacji znajdziesz na stronie: https://amyloidozattr.pl/
Zapraszamy do zapoznania się z ulotką na temat amyloidozy TTR.