Minęło kilka miesięcy. Problemy podczas szybkiego chodzenia nasilały się. Zmiana diety nie pomogła. Pan Janusz zgłosił się do kardiologa i dostał skierowanie do szpitala. W szpitalu zrobiono mu koronarografię, która pozwala ocenić drożność na- czyń krwionośnych. – Okazało się, że mam nadzwyczaj czyste tętnice. Żadnej miażdżycy. Co w takim razie się ze mną dzieje? Dlaczego nie wszystko jest w porządku? – wspomina pan Janusz. Poddano go kolejnemu badaniu – echokardiografii serca, zwanej echem serca, które pozwala ocenić budowę ser- ca i dużych naczyń krwionośnych. Wykazało ono bardzo duży przerost przegrody serca. Lekarze uznali, że do tej zmiany do- prowadziło nadciśnienie.
Ciśnienie krwi nie było idealne – 140/80 mmHg, czasem na 90, a norma wynosi 120/80 mmHg. Pan Janusz dostał leki obniżające ciśnienie. Szybko na nie zareagował. Ciśnienie spadło do 110/70 mmHg. – Do tej drastycznej zmiany musiałem się przyzwyczaić. Nie mogłem wykonywać gwałtownych ruchów, bo gdy się schylałem i gwałtownie podnosiłem, to kręciło mi się w głowie. Trwało to jakieś dwa tygodnie, po czym organizm się przestawił i zaczął normalnie funkcjonować – opowiada pan Janusz.
Po kilku miesiącach mężczyzna zgłosił się na kontrolną wizytę u kardiologa. Oczekiwanej poprawy jednak nie było – przegroda serca nadal się powiększała. Z 18 mm urosła do 19 mm grubości. U zdrowego człowieka ma 11 mm grubości. – Nadal męczyłem się podczas chodzenia – przyznaje pan Janusz. Lekarze stwierdzili, że potrzeba czasu, aby leki zadziałały. Kazali czekać.
Leki jednak wciąż nie pomagały. – Dostałem skierowanie do szpitala. Lekarze zrobili mi wszystkie badania, jakie tylko się robi, aby wykryć choroby serca. Stawiali różne hipotezy, ale żadnej nie udało się potwierdzić. Wyniki wszystkich badań były prawidłowe, tylko delikatnie podniesiony był poziom cholesterolu – mówi pan Janusz. Nadal nie było wiadomo, co powoduje przerost przegrody serca. Lekarze przepisali panu Januszowi nowe leki i znowu kazali czekać. – Zapewnili, że teraz mój stan powinien się poprawić. Cały czas byli przekonani, że to przez nadciśnienie doszło do przerostu przegrody – opowiada pan Janusz.
Czas uciekał, a poprawy nie było. – Gdy pogoda była stabilna, wyżowa, to czułem się dobrze, ale tak to czułem się źle. Czułem kołatanie serca, pieczenie i ból w klatce piersiowej. Chodziłem po górach – nie jakiś wysokich, tylko po pagórkach, takich jakie są w Beskidzie, ale szybko się męczyłem. Musiałem iść wolniej. Odstawałem od reszty grupy. Najgorszy był ten ból w klatce piersiowej. Zacząłem bać się, że coś złego się ze mną stanie. Przestałem chodzić po górach. Zacząłem unikać jakiegokolwiek większego wysiłku – opowiada pan Janusz
Wkrótce do problemów kardiologicznych dołączyły dolegliwości ze strony układu nerwowego. – Gdy zaciskałem pięść, to czułem straszny ból kości. Dłonie mi puchły – mów pan Janusz.
Wszystko to trwało rok, może dwa. – W 2018 roku pojechałem do szpitala na kolejne badania kontrolne. Okazało się, że przegroda serca cały czas się powiększa – teraz ma już 23 mm grubości – mówi pan Janusz. Poprawy nie dały ani kolejne leki, ani zmiana trybu życia na bardziej spokojny. Lekarze wciąż nie wiedzieli, co u pana Janusza powodu- je kłopoty z sercem. – Pewnego dnia obudziłem się rano, ścisnąłem dłoń i gdy ją wyprostowałem, zatrzasnął mi się palec środkowy. Aby go wyprostować, musiałem pomóc sobie drugim palcem. Przeraziłem się. Nie wiedziałem, co się ze mną dzieje. Zacząłem przeglądać Internet, ale nic nie mogłem znaleźć. Były tam opisane różne choroby dłoni, ale żadna nie pasowała do mojej – opowiada pan Janusz.
Pojechał na kolejną wizytę kontrolną do szpitala i opowiedział lekarzom o dolegliwościach neurologicznych. To był objaw, który pozwolił rozpoznać u niego amyloidozę.
Wcześniej nikt pana nie pytał o choroby w rodzinie? – pytam zdziwiona.
Mówiłem, że moja mama, która zmarła w 2005 roku, chorowała na amyloidozę. Wtedy zrobili mi badania. Lekarze pobrali mi fragment tkanki tłuszczowej i wysłali go do laboratorium, gdzie sprawdzano, co się w tkance odkłada. Gdy zadzwoniłem po trzech tygodniach, okazało się, że niczego nie znaleźli, że wszystko jest w porządku – opowiada pan Janusz.
Wynik badania tkanki tłuszczowej uśpił czujność pana Janusza. – To badanie jest bardzo skuteczne. Wykrywa amyloidozę w 80 proc. Dlatego, gdy ktoś mi sugerował, że może to być ta choroba, odpowiadałem, że to niemożliwe – mówi pan Janusz. Uśpiło to też czujność lekarzy. – Gdy lekarze słyszeli, że miałem robione badanie tkanki tłuszczowej, zaczynali szukać przyczyny moich dolegliwości gdzie indziej – dodaje pan Janusz.
Tylko jedna lekarka uznała, że pana Janusza trzeba zbadać dokładniej w kierunku amyloidozy, bo badanie wycinka tkanki tłuszczowej, choć jest skuteczne, nie zawsze pozwala wykryć chorobę. – Pani doktor powiedziała, że to badanie raz wychodzi, a raz nie. Jego wynik zależy od tego, jaka to jest amyloidoza. A odmian amyloidozy są dziesiątki – opowiada pan Janusz. Ale badań w końcu nie zrobiono, bo nowe leki zaczęły działać. – Sprawiły, że w klatce piersiowej już mnie mniej ściskało. Tylko ten palec cały czas mi dokuczał. Zatrzaskiwał się i nie chciał się wyprostować. Cały czas miałem też problemy ze ściskaniem dłoni. Jakby coś mi ją blokowało. Nie dawało mi to spokoju – opowiada pan Janusz.
Był 2018 rok. Przyszła jesień, a wraz z nią zimne i wilgotne dni. – Kłopoty z rękami się nasiliły. Nie mogłem nimi ruszać. Były takie, jakbym je wyjął z lodówki – opowiada pan Janusz. Przestraszył się i zapisał na wizytę do przyszpitalnej przychodni. – Chciałem, aby wzięli mnie na oddział, jak zazwyczaj, ale nie było miejsc. W przychodni przyjął mnie lekarz. Powiedziałem mu o problemach z dłońmi, które się nasilają, i że to coraz bardziej mnie niepokoi. Usłyszałem, że te dolegliwości nie mają nic wspólnego z sercem, że przesadzam, ale w końcu kazał mi za jakiś czas przyjechać do szpitala, na oddział – opowiada pan Janusz.
W szpitalu ponownie robili mu wszystkie możliwe badania. – Leżałem wtedy chyba pięć dni i co chwilę byłem kłuty. Wszystko było w porządku. Na koniec miałem mieć wykonane jeszcze jedno, nowe badanie – scyntygrafię serca – opowiada pan Janusz.
Scyntygrafia serca pokazuje ukrwienie mięśnia sercowego i pozwala ocenić stan naczyń krwionośnych. Wykrywa też odkładające się w organizmie białko – amyloid. Badanie jest wykonywane w dwóch etapach. Etap pierwszy to sprawdzenie, jak serce zachowuje się przy wysiłku. Pacjent poddawany jest próbie wysiłkowej, np. maszeruje na bieżni. Drugi etap polega na badaniu mięśnia serca w stanie spoczynku. Potem oba obrazy porównuje się, aby ocenić, czy są obszary słabiej ukrwione podczas wysiłku i jaki jest tego zakres.
Przed badaniem lekarz powiedział mi, abym się nie przejmował, bo to na pewno nie jest amyloidoza – mówi pan Janusz. Było jednak inaczej. Scyntygrafia wykazała, że w okolicach serca są złogi amyloidu. Lekarze byli zaskoczeni. Badanie genetyczne potwierdziło wynik scyntygrafii – pan Janusz ma amyloidozę transtyretynową rodzinną ATTR.
Teraz już wszystko wiemy i w tym kierunku będziemy pana leczyć, usłyszałem wtedy od lekarzy – mówi pan Janusz.
Nie było to jednak takie proste. – Okazało się, że nie bardzo mają mnie czym leczyć. Jest lek, który daje szansę na spowolnienie choroby, ale nie jest on w Polsce refundowany. Nie było też pewne, czy lek ten będzie u mnie skuteczny, bo różnie działa na różne postacie amyloidozy – opowiada pan Janusz.
Lek udało się zdobyć. – Zacząłem go brać i choroba troszeczkę przyhamowała, przegroda serca przestała przyrastać, ale złogi amyloidu pozostały. Nadal źle się czułem. Powiedziano mi, że gdy uda się zlikwidować te złogi, to zacznę wracać do zdrowia – opowiada pan Janusz. Aby tak się stało, potrzebny był jeszcze antybiotyk. – Gdy usłyszałem, że mam miesiącami brać antybiotyk, to się załamałem. Ale okazało się, że nic złego się nie dzieje. Od półtora roku zażywam dwa razy dziennie antybiotyk i lek na amyloidozę i czuję się coraz lepiej. Przegroda zaczęła maleć, choć bardzo powoli – mówi pan Janusz.
Przed rozpoczęciem leczenia przegroda miała 26 mm grubości. Teraz ma 23 mm. – Czuje się coraz lepiej, ale przy zbyt dużym wysiłku pojawiają się arytmie, które są bardzo niebezpieczne. Zależą one też od pogody. Najgorzej jest latem, gdy przychodzą upały, bo wtedy jeszcze strasznie piecze mnie skóra, głowa. Tak reaguje antybiotyk na słońce – opowiada pan Janusz.
Kiedy rozmawiamy o amyloidozie i tym, jak trudno jest zdiagnozować tę chorobę, pan Janusz zastanawia się, czy pierwsze objawy nie pojawiły się u niego już w dzieciństwie. – Chodziłem z rodzicami do kościoła. Dwa czy trzy razy zakręciło mi się w głowie, raz zemdlałem w kościele. Rodzice nie wiedzieli, co się ze mną dzieje. Potem wszystko minęło i na wiele lat miałem spokój – opowiada pan Janusz.
Gdy miał 20 lat, zaczął intensywnie ćwiczyć na siłowni. – Przy większym wysiłku kręciło mi się w głowie. Ale byłem młody, a w tym wieku nie myśli się o zdrowiu. Kilka lat później poczułem dziwne mrowienie w nogach, jakby coś mi je ściskało. Gdy pojawiał się ten dziwny skurcz, robiło mi się słabo i czułem dziwne pieczenie w nosie. Taki incydent pojawił się ze cztery razy w ciągu miesiąca, może dwóch. Trwał kilkanaście sekund i zniknął – opowiada pan Janusz.
Gdy miał 35 lat, pojawiły się pierwsze, drobne kłopoty z sercem. – Budziłem się w nocy, puls miałem podwyższony. Zdarzało się to co- raz częściej, przy niemal każdej zmianie pogody. Potem pojawił się ucisk w klatce piersiowej. Zupełnie tak jakby mi ktoś stanął na niej. Brakowało mi powietrza – mówi pan Janusz. Niepokoiło go to, ale minęło kilka lat, zanim postanowił porządnie się przebadać.
W grudniu 2019 roku, kiedy pan Janusz miał już postawioną diagnozę, lekarz zaproponował mu wszczepienie kardiowertera-defibrylatora, który rozpoznaje groźne dla życia arytmie i przywraca prawidłowy rytm serca. Wcześniej wykonane kil- ka razy badania Holterem wykryły zaburzenia rytmu serca.
Ale zmiany były na tyle niewielkie, że nie zgodziłem się na wszczepienie kardiowertera. Zacząłem się też lepiej czuć, robiłem pompki, jak za dawnych lat. Ale do czasu. Gdy pewnego dnia kończyłem ćwiczenia, poczułem potężny ból w klatce piersiowej. Czułem, że coś złego się ze mną dzieje. Poprosiłem żonę, aby zadzwoniła po pogotowie, bo nie byłem w stanie wytrzymać bólu. Czułem się tak, jakby mi ktoś mostek rozrywał. Zaczynałem tracić świadomość – opowiada pan Janusz.
Przyjechało pogotowie. – Gdy zrobili mi EKG, byli w szoku. Serce biło w tempie 234 uderzenia na minutę – opowiada pan Janusz. U zdrowego człowieka tętno wynosi 60-70 uderzeń na minutę. Lekarze szybko zanieśli go na noszach do karetki i wieźli do szpitala, bo stan był ciężki. Droga była wyboista.
Poszarpało mną i po 15 minutach serce się uspokoiło. Gdy dotarliśmy do szpitala, pracowało już normalnie. Gdy serce puściło, pojawił się straszliwie męczący kaszel, który trwał ze trzy godziny – opowiada pan Janusz.
W szpitalu wszczepiono mu kardiowerter. – Po wszczepieniu długo byłem bardzo słaby. Nie miałem siły wejść po schodach. Gdy miałem iść na bieżni szybkim krokiem przez cztery minuty, to uszedłem może z 40 metrów i dostałem takiego ścisku, że dalej nie byłem w stanie już iść. Czułem się tak, jakby mi nagle przybyło 20 lat – opowiada pan Janusz.
Minęły dwa, trzy miesiące. Stan mężczyzny się poprawiał. – Leki działały, robiły swoją robotę. Serce zaczęło się regenerować. Teraz nie mam już takich nagłych zaburzeń rytmu serca. Mam też więcej siły. Czasem tylko, gdy pogoda gwałtownie się zmienia, to ściska mnie w klatce i delikatnie w głowie się zakręci. Ale tak to jest dobrze – mówi pan Janusz. Pracuje, jest w ciągłym ruchu. Na spokojną rozmowę miał czas dopiero w sobotę.
Badaniu genetycznemu został poddany syn pana Janusza. Szczęśliwie chłopak nie odziedziczył po tacie wadliwego genu.
autor: Dorota Romanowska
źródło: Oblicza ATTR – Historie pacjentów z amyloidozą ippez.pl