Wydawało się nam, że to efekt przemęczenia. Gdy jednak jego stan się pogarszał, pojechaliśmy do neurologa. Lekarz przepisał tacie zastrzyki z witaminą B i dał skierowanie do szpitala – opowiada Alicja Wolszon.
W szpitalu u pana Benedykta zdiagnozowano neuropatię czuciowo-ruchową. Nie wiadomo było jednak, co doprowadziło do tej choroby. – Stan taty cały czas się pogarszał. Do wcześniejszych problemów doszły biegunki, mimo że tata był na diecie lekkostrawnej. Tato wciąż chudł, choć miał apetyt – mówi Alicja Wolszon.
Stan zdrowia pana Benedykta nadal się pogarszał. Rodzina zaczęła więc szukać pomocy u innych neurologów. – W szpitalu w mieście akademickim lekarz był zdziwiony, że tata sam się porusza, że nie jeździ na wózku inwalidzkim, tylko chodzi o kulach. Przyznał jednak, że nie potrafi nam pomóc i radził szukać pomocy w Warszawie. Otworzyliśmy Internet i zaczęliśmy na chybił trafił szukać neurologa. Umówiliśmy się na wizytę prywatnie, bo w ramach NFZ czeka się pół roku – opowiada Alicja Wolszon.
W Warszawie, gdy tylko lekarka zobaczyła pana Benedykta, wiedziała, że to amyloidoza. Diagnozę trzeba było jednak po- twierdzić badaniem genetycznym. – Wynik nie pozostawiał wątpliwości. Tata miał amyloidozę TTR. Miał wtedy 53 lata – mówi córka. Znalezienie lekarza, który postawił prawidłową diagnozę, zajęło rodzinie cztery lata.
Pan Benedykt żył jeszcze około półtora roku. Choroba tak bardzo zniszczyła jego organizm, że już niewiele można było zrobić. Diagnoza przyszła za późno. – Widziałam niesamowite cierpienie męża. To było takie codzienne upadla- nie człowieka, który nie może zdążyć do toalety, stojącej przy łóżku. Do całkowitego wyniszczenia jego organizmu doprowadziły biegunki, na które nie pomagały żadne leki przeciwbiegunkowe. Na zaniki czucia też nie było leków. Nawet rehabilitacja nie pomagała, nie usprawniała, nie wzmacniała. Przychodziła do męża rehabilitantka i maso- wała mu nogi, ale było to dla niego bardzo wyczerpujące. A przecież jest to najłagodniejsza terapia, jaką mógł mieć – mówi Małgorzata Wolszon, mama Alicji.
Chory stawał się kaleką. Nie mógł ćwiczyć, bo amyloidoza to choroba całego organizmu, która atakuje układ nerwowy, ser- ce, wątrobę, układ pokarmowy. – Nie było żadnej terapii, która mogłaby pomóc mężowi. Żadnej nadziei na poprawę. Okrutne jest patrzeć na kochanego człowieka, któremu w żaden sposób nie można pomóc. Umierał śmiercią głodową – mówi pani Małgorzata. Dopiero od niedawna jest lek dla chorych na amyloidozę, ale w Polsce nie został on jeszcze objęty refundacją.
Gdy okazało się, że pan Benedykt ma wadliwy gen, który powoduje amyloidozę, przetestowano całą rodzinę z jego strony. Na badania wybrała się pani Alicja i jej młodsza siostra. Okazało się, że obie są nosicielkami wadliwego genu. – Badania genetyczne wykonano też dziadkowi, tacie mojego ojca, aby sprawdzić, jak rozprzestrzeniał się po rodzinie ten wadliwy gen. Okazało się, że mój tato odziedziczył ten gen po swoim tacie – mówi Alicja Wolszon. Dziadek pani Alicji ma 85 lat i żadnych objawów amyloidozy. Nikt też w rodzinie wcześniej nie choro- wał na amyloidozę. Dlatego tak trudno było zdiagnozować tę chorobę u taty pani Alicji.
Potem na badania genetyczne przyjechał brat męża. On nie odziedziczył wadliwego genu, więc jego dzieci mogły ode- tchnąć z ulgą. Przebadała się też siostra męża, która ma dwoje dzieci. Okazało się, że wadliwy gen ma tylko córka, syn go nie odziedziczył – mówi Małgorzata Wolszon.
Trzy miesiące później panią Alicję, jej siostrę i ciocię zaproszono na badania kontrolne, aby sprawdzić, czy nie mają ja- kiś objawów choroby. Badania m.in. kardiologiczne nic nie wykazały. Nie jest to zaskakujące, bo zazwyczaj pierwsze objawy amyloidozy pojawiają się dopiero u ludzi czterdziesto-, pięćdziesięcioletnich. Jest tylko jedna rodzina, której członkowie chorowali już w wieku 30 lat.
Jak informacja o tym, że grozi pani tak poważna choroba, wpłynęła na pani życie?
Żyję tu i teraz. Staram się nie myśleć o chorobie. Mam prze- myślenia na temat amyloidozy, ale nie ma we mnie strachu ani obawy. Nie zastanawiam się, co będzie ze mną za 10 czy 15 lat. Staram się tylko obserwować swój organizm – mówi Alicja Wolszon, która dziś ma 28 lat i, jak mówi jej mama, całe życie przed nią.
Zmieniła pani styl życia?
Jestem szczupła, wysportowana. Biegam. Zawsze lubiłam sport i byłam aktywna fizycznie. Diety nie zmieniłam, bo i tak zawsze zdrowo się odżywiałam. Od zawsze prowadzę zdrowy styl życia, ale to nie oznacza, że nie zachoruję. Styl życia nie ma bowiem żadnego wpływu na pojawienie się amyloidozy – mówi Alicja Wolszon.
Amyloidoza to dziwna choroba. Szansa, że może się ujawnić u nosiciela wadliwego genu, wynosi 50 proc. Nic więc dziwnego, że do tej pory w rodzinie męża nie było przypadku amyloidozy. Nawet żyjąc zdrowo można zachorować, a można żyć niezdrowo i nie zachorować. To jest jak loteria – tłumaczy Małgorzata Wolszon.
Jak się żyje ze świadomością, że nie da się uniknąć choroby?
Ta bezradność działa przygnębiająco. Ale najtrudniejsze były pierwsze chwile po otrzymaniu wyniku badania genetycznego i sporo czasu upłynęło, zanim zaczęłyśmy bardziej optymistycznie patrzeć w przyszłość. Obie córki nie były szczęśliwe, gdy się dowiedziały, że mają wadliwy gen. A ja byłam przerażona. Patrzyłam, jak chorował mąż. Mam więc świadomość, co mogłoby spotkać moje córki. Ale czas goi rany. Nie możemy przecież żyć cały czas ze świadomością, że stanie się coś złego. Liczę na to, że u żadnej z córek nie rozwinie się amyloidoza i tego pozytywnego scenariusza się trzymam. Bez tego optymizmu, pozytywnego spojrzenia w przyszłość nie umiałybyśmy zajmować się stowarzyszeniem dla chorych na amyloidozę i ich rodzin, ani im pomagać, czy rozmawiać o chorobie tak jak z panią. Zamknęłybyśmy się w naszym strachu, gniewie i depresji mówi Małgorzata Wolszon.
Mąż umarł 26 grudnia 2017 roku. Ale ja dopiero pół roku temu mogłam spojrzeć na życie inaczej, zacząć zwyczajnie rozmawiać. Tak samo było z moimi córkami. Ale teraz chcę żyć normalnie i cieszyć się wnuczkami. Młodsza córka niedawno urodziła drugą dziewczynkę – wyjaśnia Małgorzata Wolszon.
Wnuczki też zostały poddane badaniu genetycznemu?
Dopiero po ukończeniu 18. roku życia będą mogły podjąć decyzję o takim badaniu. Chodzi o to, aby to była ich decyzja. Na razie wydaje się, że jeśli choroba się pojawia, to dopiero u osób w wieku dojrzałym, a nie u dzieci czy nastolatków. A w razie niepokojących objawów wnuczki będą mogły wykonać badanie w każdej chwili – mówi Małgorzata Wolszon.
Paradoksalnie to dzięki chorobie taty i diagnozie patrzymy na życie z optymizmem. Jedna osoba, która zachorowała w naszej rodzinie, stała się dla nas parasolem ochronnym. Wiemy, że w naszej rodzinie jest amyloidoza i w razie wystąpienia pierwszych objawów wiemy też, do kogo się zwrócić o pomoc. Nie będziemy szukać lekarzy, jak musieliśmy to robić, gdy tata zachorował. Mamy też nadzieję, że jeśli ktoś z nas zachoruje, dostanie lek już przy wczesnych objawach amyloidozy. Taka terapia daje szansę na dłuższe i lepsze życie – dodaje Alicja Wolszon.
Myśli pani o założeniu rodziny?
Oczywiście, że tak. Nie mam żadnych przeciwwskazań, by zostać mamą. Wcale nie przeszkadza mi też to, że jestem nosicielką wadliwego genu. Moja siostra jest nosicielką, a ma dwie córki. Jedną co prawda urodziła, jeszcze zanim dowiedziała się o chorobie w rodzinie, ale druga siostrzenica
pojawiła się na świecie później. Ja chcę normalnie żyć, jeździć na wakacje, spotykać się ze znajomymi. Nie mogę żyć w przeświadczeniu, że za 20 lat mogę zachorować. I tego się trzymam – mówi Alicja Wolszon.
autor: Dorota Romanowska
źródło: Oblicza ATTR – Historie pacjentów z amyloidozą ippez.pl