W przebiegu amyloidozy dochodzi do stopniowego uszkodzenia zajętych struktur. W zależności od rodzaju białka, które tworzy złogi, wyróżnia się kilka typów amyloidozy. Każda z nich ma inne podłoże, dynamikę oraz wymagania terapeutyczne.
Amyloidoza AL
Najczęściej rozpoznawaną postacią amyloidozy w krajach rozwiniętych jest amyloidoza AL (amyloid light-chain), czyli amyloidoza łańcuchów lekkich. Choroba ta ma swoje źródło w szpiku kostnym, gdzie powstają komórki plazmatyczne. W warunkach prawidłowych przeciwciała (immunoglobuliny) wspierają organizm w walce z infekcjami, rozpoznając i neutralizując drobnoustroje chorobotwórcze.
W amyloidozie AL dochodzi jednak do zaburzenia tego procesu. Część komórek plazmatycznych zaczyna wytwarzać nieprawidłowe fragmenty przeciwciał tzw. łańcuchy lekkie, które nie spełniają już swojej funkcji ochronnej. Co więcej, te wadliwe białka mają tendencję do nieprawidłowego fałdowania i łączenia się w długie, nierozpuszczalne włókna amyloidowe.
Jak amyloidoza AL wpływa na organizm?
Złogi amyloidu mogą zajmować praktycznie każdy narząd. Ich obecność jest szczególnie obserwowana w:
- sercu (niewydolność serca, arytmia czy duszności);
- nerkach (białkomocz i obrzęki);
- układzie nerwowym (neuropatia: drętwienia, osłabienie siły mięśniowej);
- układzie pokarmowym (biegunki, zaparcia czy utrata masy ciała).
Obraz kliniczny amyloidozy AL jest więc bardzo zróżnicowany i często niespecyficzny. Choroba może dotyczyć jednocześnie kilku narządów (tzw. postać wielonarządowa), utrudniając tym samym prawidłowe i szybkie rozpoznanie.
Kto choruje na amyloidozę AL?
Amyloidoza AL jest chorobą rzadką. w Polsce diagnozuje się ją u kilku osób na milion mieszkańców rocznie. Najczęściej rozpoznawana jest u pacjentów w wieku 50-70 lat. Statystycznie nieco częściej dotyka mężczyzn, jednak choroba nie jest dziedziczna, co odróżnia ją od niektórych innych typów amyloidozy, np. ATTRm (dziedzicznej postaci transtyretynowej).
Dlaczego szybka diagnoza ma kluczowe znaczenie?
Z uwagi na nieswoisty przebieg, rozpoznanie amyloidozy AL często bywa opóźnione. Wiele objawów przypomina inne, znacznie częstsze jednostki chorobowe, np. niewydolność serca czy przewlekłą chorobę nerek. To sprawia, że często od pierwszych objawów do diagnozy mija wiele miesięcy, a nawet lat. Tymczasem wczesne rozpoznanie i szybkie rozpoczęcie leczenia znacząco większa szanse na zatrzymanie postępu uszkodzeń narządowych i poprawę jakości życia pacjenta.
Nadzieją nowoczesne leczenie
Terapia ukierunkowana jest na eliminację komórek plazmatycznych odpowiedzialnych za produkcję łańcuchów lekkich – najczęściej z zastosowaniem leków stosowanych w leczeniu szpiczaka plazmocytowego. W ostatnich latach wprowadzono również nowe terapie, które zwiększają szanse na uzyskanie głębokiej i długotrwałej remisji choroby.
Rokowania w amyloidozie AL zależą od tego:
- jak wcześnie zostanie rozpoznana choroba,
- które narządy są zajęte,
- jak pacjent odpowiada na leczenie.
Równolegle z eliminacją przyczyny amuloidozy AL, nieodzowne jest leczenie ukierunkowane na stabilizację funkcji zajętych narządów oraz łagodzenie objawów wynikających z uszkodzeń wywołanych przez złogi amyloidu.
Leczenie objawowe obejmuje:
- Kardioprotekcję, stosowanie leków moczopędnych, kontrolę rytmu serca, unikanie leków obniżających kurczliwość serca;
- Leczenie nefrologiczne, kontrolę białkomoczu i ciśnienia tętniczego, monitorowanie filtracji kłębuszkowej, zapobieganie progresji niewydolności nerek;
- Leczenie neuropatii, farmakoterapię objawów czuciowych i bólowych, rehabilitację, opiekę neurologiczną;
- Wspomaganie odżywienia i leczenie objawów ze strony przewodu pokarmowego, szczególnie w przypadkach amyloidozy z zajęciem układu trawiennego.
W przypadkach zaawansowanego zajęcia narządowego, skuteczne leczenie pacjenta wymaga ścisłej współpracy zespołu wielospecjalistycznego, składającego się z ekspertów a dziedziny hematologii, kardiologii, nefrologii, neurologii czy też dietetyki.
Światowy Dzień Amyloidozy – czas zwiększenia świadomości
Każdego roku, 26 października, obchodzony jest Światowy Dzień Amyloidozy (World Amyloidosis Day). To ważna inicjatywa, która ma na celu zwiększenie świadomości społecznej i medycznej na temat tej rzadkiej, ale poważnej choroby. Kampanie edukacyjne prowadzone w tym dniu przypominają, jak istotna jest czujność diagnostyczna i konieczność pogłębienia diagnostyki w przypadku dostrzeżenia niepokojących objawów.
W Światowy Dzień Amyloidozy przypomnijmy sobie, że za każdą diagnozą stoi człowiek – często z długą historią niepewności, wykluczających diagnoz i pogarszającego się stanu zdrowia. Wspólna czujność zarówno lekarzy, jak i społeczeństwa może uratować niejedno życie.
Na podstawie:
- Merlini G, Palladini G. Light chain amyloidosis: The heart of the problem. Blood. 2018;132(6):599-609,
- Wechalekar AD, Gillmore JD, Hawkins PN. Systemic amyloidosis. Lancet. 2016;387(10038):2641-54,
- Kastritis E, et al. Primary systemic amyloidosis: Clinical features and treatment. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2019;2019(1):1-10,
- National Institutes of Health (NIH). Amyloidosis Fact Sheet. 2022,
- Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów (PTHiT). Wytyczne postępowania w amyloidozie AL. 2021.