Amyloidoza – co to jest?
Amyloidoza (skrobiawica) to pojęcie oznaczające kilka chorób spowodowanych gromadzeniem się różnych nieprawidłowych białek w komórkach oraz – w większym stopniu – w przestrzeniach pomiędzy nimi, w różnych tkankach.
Wszystkie białka w zdrowym organizmie po pewnym określonym czasie rozpadają się i są zastępowane przez nowe. Natomiast białko amyloidu tworzy trwałe złogi w różnych narządach i nie ulega degradacji. Podczas gdy prawidłowe białka są zbudowane odpowiednio do pełnionej funkcji, struktura białka w amyloidozie ulega zaburzeniu. Nierozpuszczalne złogi amyloidu uszkadzają tkanki i narządy i uniemożliwiają ich prawidłowe funkcjonowanie.
Skąd się biorą amyloidozy?
Etiologia tych chorób nie jest dobrze poznana. W zależności od typu amyloidozy okolicznościami sprzyjającymi są między innymi: stan zapalny, obecność białka monoklonalnego, wiek.
Czy amyloidozy to częste choroby?
Na świecie około 50 tysięcy osób rocznie jest diagnozowanych z powodu amyloidoz. Oznacza to, że są one grupą bardzo rzadkich chorób. Z pewnością jednak częstość ich występowania jest niedoszacowana i wiele przypadków pozostaje nierozpoznanych.
Czy to jest dziedziczne?
Większość amyloidoz występuje sporadycznie, czyli bez uwarunkowania dziedzicznego i jej stwierdzenie u jednego członka rodziny nie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania u pozostałych. Jednak w rzadkich przypadkach dziedzicznej postaci tej choroby (p. niżej: podtypy amyloidozy) ryzyko wystąpienia u krewnych jest większe.
Z czego jest zrobiony amyloid?
Znanych jest ok. 30 różnych białek, z których każde może się formować w amyloid. Zależnie od rodzaju głównego składnika złogów rozróżniamy podtypy amyloidoz (p. niżej).
Jak powstaje amyloid?
Prawidłowo zbudowane białko ma postać poskręcanych łańcuchów.
W przebiegu choroby z niejasnych przyczyn struktura ta destabilizuje się i częściowo rozwija, w wyniku czego białka przyjmują formę włókien pofałdowanych do postaci tak zwanej kartki beta, które są nierozpuszczalne i nie podlegają rozkładowi przez enzymy trawiące białka (proteolityczne), przez co dochodzi do ich odkładania się w tkankach.
Źródło: http://www.amyloidosissupport.org/AmyloidAware_Booklet.pdf
Jakie narządy uszkadzają amyloidozy?
Amyloidozy, zależnie od rodzaju białka, mogą uszkadzać niemal wszystkie narządy i mogą mieć charakter ograniczony do jednego narządu lub przyjmować postać uogólnioną i dotyczyć większej liczby organów czy układów. Postać zlokalizowana jest znacznie rzadsza (tylko co dziesiąty przypadek amyloidozy) i nie przechodzi zwykle do formy uogólnionej. Przykładami postaci ograniczonych są: amyloidoza nerek osób dializowanych, amyloidoza trzustki pacjentów z cukrzycą.
Gdzie może się pojawić amyloidoza ograniczona?
Postać ograniczona lokalizuje się najczęściej w pęcherzu moczowym i drogach oddechowych (tam, gdzie często dochodzi do stanów zapalnych). Jednak depozyty chorobowe można znaleźć w wielu innych miejscach w organizmie. Tkanki zmienione przez amyloid mogą przybierać formy przypominające guzy.
Źródło: na podstawie Jurczyszyn A., Olszewska-Szopa M, Kostkiewicz M., Suska A., Jędrzejczak WW, Jamroziak K. „Amyloidoza. Poradnik dla pacjentów” 2018