Amyloidoza transtyretynowa jest chorobą wieloukładową o dwóch głównych obliczach: kardiologicznym i neurologicznym. Stąd w Polsce, w leczeniu amyloidozy transtyretynowej funkcjonują obecnie dwa programy lekowe: B.162. „Leczenie pacjentów z kardiomiopatią” (od 1 lipca 2024 r.), w ramach którego refundowany jest lek tafamidis oraz B.170. „Leczenie dorosłych pacjentów z polineuropatią w I lub II stadium zaawansowania w przebiegu dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej” (od 1 kwietnia 2025 r.), w ramach którego refundowany jest lek o innym mechanizmie działania – wutrisiran. O doświadczeniach z wutrisiranem w leczeniu pacjentów z polineuropatią mówiła dr n. med. Marta Lipowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. W ośrodku tym w programie B.170 leczonych jest czterech pacjentów. Jak zaznaczyła ekspertka, dotychczasowe doświadczenia są bardzo dobre – lek hamuje produkcję transtyretyny (która u chorych na amyloidozę TTR przekształca się w toksyczny amyloid), jest skuteczny, bezpieczny i dobrze tolerowany przez pacjentów. „Najdłuższe doświadczenia dotyczą jednego z pacjentów, który otrzymywał wutrisiran jeszcze przed startem programu lekowego i jest już nim leczony od ponad roku – u pacjenta tego nie obserwujemy żadnego postępu choroby. Ponadto leczenie wutrisiranem jest podawane podskórnie raz na 3 miesiące w ośrodku leczącym, co jest bardzo wygodne dla pacjentów, a nam lekarzom daje 100% pewności, że terapia została prawidłowo podana i jest stosowana zgodnie z zaleceniami” – podkreślała dr n. med. Marta Lipowska.
W czerwcu 2025 r. wutrusiran został zarejestrowany w Unii Europejskiej także do stosowania u dorosłych pacjentów w leczeniu kardiomiopatii w przebiegu amyloidozy transtyretynowej typu dzikiego lub dziedzicznego. Naturalnym byłoby zatem, aby lek ten był dostępny także w programie lekowym B.162, na co czekają eksperci i pacjenci – o czym mówili prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec, kierownik Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II, przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Kardiomiopatii oraz prof. dr hab. n. med. Marek Gierlotka, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, kierownik Kliniki Kardiologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Opolu.
Jak podkreślał prof. Piotr Podolec, kluczowym wyzwaniem w amyloidozie transtyretynowej pozostaje świadomość tej choroby – zarówno wśród lekarzy, jak i decydentów: „W Polsce mówimy o kilku-kilkunastu pacjentach, ale żeby ich znaleźć, potrzeba czujności aż 14 specjalistów. Choroby rzadkie, takie jak amyloidoza, wymagają interdyscyplinarnego podejścia, ścisłej współpracy, łączenia sił i przede wszystkim edukacji. Zwłaszcza, że postęp w diagnostyce i leczeniu tych chorób jest ogromny. Jednocześnie liczymy, że pomimo istnienia dziury budżetowej, znajdą się środki na finansowanie nowoczesnych terapii, takich jak wutrisiran. Jest to lek, który z pewnością powinien być stosowany u pacjentów z amyloidozą, którzy mają zarówno kardiomiopatię, jak i polineuropatię, bo w badaniach klinicznych została udowodniona jego skuteczność w obu tych wskazaniach” – zaznaczał prof. Podolec.
„Kardiologiczne choroby rzadkie są jednym z priorytetów w obecnych działaniach Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, ponieważ w tym obszarze mamy jeszcze bardzo dużo do zrobienia. Jesteśmy na ścieżce rozwoju i mamy nadzieję, że będziemy nią podążać, nawet z przyśpieszeniem. Dlatego niezwykle ważne są ośrodki eksperckie chorób rzadkich układu krążenia, aby rozpoznawać chorych i ich właściwie zabezpieczać, dostęp do nowoczesnego leczenia w ramach programów lekowych, ale także gwarancja, że nie zabraknie środków na realizację tych programów” – mówił prof. Marek Gierlotka.
Zdaniem Zbigniewa Pawłowskiego, prezesa Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR, nie potrzeba wielu ośrodków referencyjnych – wystarczy kilka lub kilkanaście równomiernie rozłożonych na terenie Polski, silnych centrów eksperckich z dobrym zapleczem diagnostycznym: „Kluczowe jest jednak to, aby lekarz pierwszego kontaktu potrafił rozpoznać „czerwone flagi” i wiedział, kiedy i gdzie pacjenta skierować dalej. Bez tego nawet najlepsze ośrodki nie będą w stanie pomóc. A ta pomoc jest nam bardzo potrzebna, bo amyloidoza transtyretynowa jest ciężką chorobą, mocno upośledzającą codzienne funkcjonowanie, a gdy nie jest właściwie leczona – prowadzącą do niepełnosprawności i zagrażającą życiu” – podkreślał Zbigniew Pawłowski, który sam cierpi na amyloidozę, a chorobę tę zdiagnozowano u niego w 2018 roku.
„Pacjenci z kardiologicznymi chorobami rzadkimi potrzebują odpowiedniego leczenia w odpowiednim czasie. Żeby tak się działo, niezbędne jest wprowadzenie rozwiązań systemowych zapisanych w Planie dla Chorób Rzadkich” – podsumował Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Chorób Rzadkich ORPHAN.
Eksperci zwracali też uwagę, że koszty nowoczesnych terapii są wysokie, ale koszty źle leczonych lub późno zdiagnozowanych pacjentów są wielokrotnie większe – zarówno dla systemu, jak i dla samych chorych oraz ich rodzin. Nowy lek, wutrisiran, wyróżnia się unikatowym mechanizmem działania – jako tzw. silencer zmniejsza produkcję białka TTR już na poziomie mRNA w wątrobie, działając „o krok wcześniej” niż stabilizatory TTR, takie jak tafamidis. Co istotne, działa systemowo – nie tylko na serce, ale także na nerwy i inne narządy. W badaniu rejestracyjnym HELIOS-B wykazano m.in.:
- 87% zahamowanie produkcji patologicznego amyloidu,
- 28% redukcję ryzyka zdarzeń sercowo-naczyniowych i śmiertelności całkowitej do 36 miesięcy w porównaniu z placebo,
- 36% redukcję śmiertelności całkowitej w dłuższej obserwacji (do 42 miesięcy) w porównaniu z placebo.
Co ważne, wutrisiran został przebadany również u pacjentów z kardiomiopatią w klasie NYHA III. Jest to lek, który powinien być terapią z wyboru dla:
- pacjentów młodszych, z długą perspektywą leczenia,
- pacjentów z problemem z adherencją do terapii doustnej,
- pacjentów z progresją choroby mimo stosowania tafamidisu,
- pacjentów z postacią mieszaną amyloidozy transtyretynowej (jednocześnie z kardiomiopatią i polineuropatią).
Jak zgodnie podkreślali uczestnicy sesji, amyloidoza transtyretynowa to choroba skomplikowana, wymagająca wczesnej diagnostyki, sieci ośrodków eksperckich i dostępu do nowoczesnych terapii. Pozostaje mieć nadzieję, że – jak mówił prof. Piotr Podolec – rząd znajdzie środki na nowe cząsteczki, bo w chorobach rzadkich czas i dostęp do leczenia mają znaczenie kluczowe. Tylko współpraca lekarzy, pacjentów i decydentów oraz inwestycja w innowacje mogą realnie zmienić los chorych.
Pełny zapis video z konferencji „Priorytety w ochronie zdrowia 2026” jest dostępny tutaj: https://www.termedia.pl/Konferencja-PRIORYTETY-W-OCHRONIE-ZDROWIA-2026-OBEJRZYJNAGRANIA,2618,36945.html
Autor zdjęcia: Szymon Czerwiński. Źródło: Termedia.