Ta strona jest dostępna dla zalogowanych użytkowników. Prosimy o zalogowanie się lub założenie konta.
Rokowanie chorych z kardiomiopatią transtyretynową o mieszanym fenotypie – dane real-world z rejestru THAOS
Amyloidoza transtyretynowa jest postępującą chorobą spowodowaną odkładaniem się nieprawidłowo sfałdowanego białka – transtyretyny (TTR) w różnych narządach, przede wszystkim w sercu i nerwach obwodowych. Choroba może mieć postać nabytą (ATTRwt) lub dziedziczną (ATTRv), uwarunkowaną mutacjami genu TTR. Obraz fenotypowy amyloidozy ATTR może być z dominującym zajęciem serca (kardiomiopatia transtyretynowo-amyloidowa, ATTR-CM), układu nerwowego (polineuropatia transtyretynowo-amyloidowa, ATTR-PN) lub mieszany, z różnym nasileniem obu objawów. Doniesienia wskazują, że u 1/4 – 1/3 pacjentów z amyloidozą ATTR występuje mieszany fenotyp objawów neurologicznych i kardiologicznych. Tafamidis początkowo został zarejestrowany do leczenia ATTR-PN (w EU w 2011), a następnie do leczenia ATTR-CM. Jego skuteczność wykazało badanie ATTR-ACT, jednak dotychczas brakowało danych dotyczących jego stosowania u pacjentów z fenotypem mieszanym.
