Ta strona jest dostępna dla zalogowanych użytkowników. Prosimy o zalogowanie się lub założenie konta.
Wrodzona amyloidoza transtyretynowa – porównanie przeszczepienia wątroby z tafamidisem
Wrodzona amyloidoza transtyretynowa (amyloidoza ATTRv) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco spowodowaną mutacją punktową w obrębie genu kodującego transtyretynę (TTR). Białko TTR, po wyprodukowaniu w wątrobie, ulega nieprawidłowemu sfałdowaniu i następnie odkłada się w formie fibryli amyloidu w organach docelowych (głównie sercu i obwodowym układzie nerwowym).