Ta strona jest dostępna dla zalogowanych użytkowników. Prosimy o zalogowanie się lub założenie konta.
Jakie mutacje w genie TTR związane z występowaniem dziedzicznej formy amyloidozy transtyretynowej z zajęciem serca mają polscy pacjenci?
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) może występować w formie dzikiej (wtATTR) oraz w formie dziedzicznej (hATTR), w przypadku której wadliwy gen dziedziczony jest autosomalnie dominująco, z różną penetracją. Bez leczenia dochodzi do stopniowej progresji choroby, a mediana przeżycia w ATTR z zajęciem serca wynosi od 25 do 41 miesięcy, licząc od momentu pojawienia się pierwszych objawów. Rokowania są gorsze w przypadku hATTR w porównaniu do wtATTR.
