Jeżeli posiadasz wyniki wcześniejszych badań krwi lub badań obrazowych, zabierz je ze sobą.
Poniżej prezentujemy zestaw przykładowych badań, których przeprowadzenie może zlecić lekarz. Pamiętaj, nie wszyscy wymagają wykonania każdego badania. Lekarz zadecyduje, które będą niezbędne w Twoim przypadku.
- Badanie ogólne krwi (morfologia krwi) – lekarz sprawdzi czy nie występuje u Ciebie obniżenie stężenia hemoglobiny, czerwonych i białych krwinek oraz płytek krwi.
- Badanie biochemiczne krwi– na jego podstawie lekarz oceni funkcjonowanie Twoich narządów- głównie wątroby, nerek, kości (np. kreatynina, mocznik, fosfataza zasadowa, dehydrogenaza mleczanowa, ALT, AST, bilirubina) oraz stężenia elektrolitów: sodu, potasu wapnia, chloru.
- Stężenie Troponin sercowych, NT-proBNP- określają stopień uszkodzenia mięśnia sercowego. Wykonuje się je z krwi obwodowej.
- Badanie ogólne moczu– w celu sprawdzenia czy w moczu nie znajduje się białko. Przy dużej jego ilości już w trakcie oddawania próbki zauważysz, że Twój mocz się pieni.
- 24-godzinna zbiórka moczu– wykonywana jest w celu ustalenia rodzaju i ilości wydalanych w ciągu doby substancji zawartych w moczu.
- Badanie EKG– oceni czy Twoje serce pracuje prawidłowo.
- Badanie ECHO serca= USG serca- badanie zajmuje około 60 minut. Umożliwia ocenę wielkości, grubości poszczególnych struktur serca i efektywność jego pracy.
- Rezonans magnetyczny oraz scyntygrafia serca- są to nieinwazyjne badania dokładniej oceniające funkcjonowanie serca. Szczególnie przydatne w diagnozowaniu amyloidozy transtyretynowej serca. Lekarz indywidualnie podejmie decyzję, czy w Twoim przypadku potrzebne jest ich wykonanie.
- RTG klatki piersiowej- lekarz może również zlecić wykonanie tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego
- Test czynności płuc- grupa testów oceniająca funkcjonowanie płuc. Badanie trwa 30-60 minut.
- Biopsja szpiku kostnego- wykonuje się ją przy podejrzeniu amyloidozy łańcuchów lekkich. Jeżeli wcześniej miałeś wykonane badanie koniecznie zabierz wyniki na wizytę u lekarza.
- Biopsje tkankowe- zabieg polega na pobraniu niewielkiego fragmentu tkanki, w celu oceny obecności amyloidu. Wykonuje się go w znieczuleniu miejscowym, zwykle ambulatoryjnie.
Większość z powyższych badań wymaga odsłonięcia klatki piersiowej, dlatego załóż wygodne ubranie.
Jakie pytania może zadać lekarz?
W trakcie wizyty lekarz zada Ci kilka pytań, aby ocenić Twoje samopoczucie, inne choroby, na które jesteś leczony i ustalić jakie masz dolegliwości.
Przygotuj listę chorób, które u Ciebie rozpoznano (może być to lista rozpoznań z karty wypisowej ze szpitala, jeśli taką posiadasz) oraz listę wszystkich nazw leków, które przyjmujesz, włączając w to suplementy diety, witaminy itp.
Zastanów się wcześniej, jakie niepokojące objawy zaobserwowałeś u siebie, od jak dawna się utrzymują, czy określona sytuacja nasila dolegliwości, w jakim stopniu wpływają one na Twoje funkcjonowanie.
Objawy różnią się w zależności od zajętych narządów, dlatego nie wszystkie muszą u Ciebie występować.
Poniżej prezentujemy zestaw przykładowych pytań, które możesz usłyszeć:
- Czy w ostatnim czasie odczuwasz zmęczenie, ogólne osłabienie, słabość mięśni?
- Czy zaobserwowałeś/-aś utratę masy ciała, zmniejszenie apetytu?
- Czy występują u Ciebie obrzęki (spuchnięcie) głownie kończyn dolnych, w okolicy kostek?
- Czy gorzej tolerujesz wysiłek, większą trudność sprawia Ci pokonanie schodów, odczuwasz duszność wysiłkową (krótki, szybki oddech podczas wysiłku)?
- Czy odczuwasz kołatanie serca, zdarzają się omdlenia lub zasłabnięcia np. po wstaniu z łóżka (przyjęciu pozycji pionowej)?
- Czy odczuwasz mrowienie, drętwienie palców, ból, zaburzenia czucia?
- Czy występują u Ciebie biegunki lub zaparcia? Jak często się wypróżniasz?
- Czy odczuwasz pełność w jamie brzusznej (w przebiegu choroby może dojść do powiększenia wątroby)?
- Czy zauważyłeś/-aś powiększenie języka?
- Czy inny lekarz zdiagnozował u Ciebie zespół cieśni nadgarstka?
- Czy na Twojej skórze występują czerwone plamki (wybroczyny), łatwo się siniaczysz, zauważyłeś przedłużony czas krwawienia?
- Czy w ostatnim czasie jesteś bardziej podatny/-a na infekcje?
- Czy Twoje włosy stały się suche, a paznokcie łamliwe?
- Czy zauważyłeś/-aś, że Twój mocz się pieni?
Wizyta ma na celu nie tylko ustalenie diagnozy, ale również powinna rozwiać Twoje wątpliwości. Nie krępuj się zadawać lekarzowi pytania.
Poniżej znajduje się sugerowana lista pytań skierowanych do lekarza:
- Ilu pacjentów z amyloidozą Pan/-i leczył/-a?
- Jaki jest dowód na to, że faktycznie mam taki typ amyloidozy, o jakim mnie poinformowano?
- Dlaczego uważa Pan/-i, że w moim przypadku leczenie będzie skuteczne?
- Jak dokładnie będzie wyglądał proces leczenia? Na czym będzie polegał? Ile czasu będzie trwać leczenie? Jakie mogą być skutki uboczne?
- Jak inni pacjenci reagowali na zastosowane leczenie?
- Czy można zmniejszyć działania niepożądane leczenia?
- Co się stanie, jeżeli nie podejmę leczenia?
- Czy leczenie ma na celu spowolnienie postępu choroby, czy całkowite wyleczenie?
- Skąd będzie Pan/-i wiedział/-a, że terapia działa? Jakie badania będę musiał/-a wykonać?
- Co się stanie, jeżeli leczenie nie przyniesie skutku lub nie będę mógł/mogła go kontynuować ze względu na objawy uboczne?
- Dlaczego jest tak mało sposobów leczenia rodzaju amyloidozy, na który ja choruję?
- Czy choroba będzie postępować?
- W jaki sposób wpłynie na moje dotychczasowe życie?
- Czy mogę pracować?
- Czy mogę prowadzić samochód?
- Jak mogę pomóc samemu sobie? Czego unikać?
- Skąd czerpać wiedzę na temat amyloidozy?
- Czy mógłbym/mogłabym się spotkać z innymi pacjentami, chorującymi na ten sam typ amyloidozy co ja? Czy istnieją stowarzyszenia zrzeszające pacjentów?
- Czy istnieje ryzyko, że moje dzieci również zachorują?
Pamiętaj, w trakcie wizyty musisz czuć się komfortowo. Możesz przyjść w towarzystwie bliskiej osoby. Możesz notować zalecenia lekarskie albo poprosić lekarza, aby je Tobie zanotował. Mamy nadzieję, że powyższy krótki poradnik ułatwi Ci pierwszy kontakt z lekarzem.