Na liście chorób rzadkich znajdują się m.in.: dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD), SMA (ang. spinal muscular atrophy) – rdzeniowy zanik mięśni, miastenia, choroba Pompego, dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe (limb-girdle muscular dystrophies – LGMD) i inne choroby nerwowo-mięśniowe, amyloidoza, m.in. serca.
Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii CSK UCK Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (Europejska Sieć Referencyjna dla Chorób Rzadkich EURO-NMD), jako neurolog i neurolog dziecięcy wysoko ocenia realne korzyści w praktyce klinicznej, spodziewane dzięki przyjęciu przez Radę Ministrów dokumentu strategicznego na lata 2021-2023 „Plan dla Chorób Rzadkich”. Jest bowiem członkiem zespołu ekspertów zaangażowanych w przygotowanie i koordynatorem jednego z punktów strategii: „Paszport pacjenta z chorobą rzadką” (pozostałe to: „Ośrodki eksperckie chorób rzadkich (OECR)”, „Kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępu do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych”, „Dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich”, „Polski Rejestr Chorób Rzadkich”, „Platforma informacyjna Choroby Rzadkie”. Wszystkie te zadania należą wprawdzie do różnych zakresów systemu opieki zdrowotnej, ale są ze sobą powiązane, wymagają więc wielodyscyplinarnych, koordynowanych działań.
– Jako kraj należący do Unii Europejskiej Polska została zobowiązana do stworzenia i przyjęcia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich – mówi pani prof. Anna Kostera-Pruszczyk. Już przed wieloma laty zidentyfikowano bowiem potężny problem osób chorujących na tzw. choroby rzadkie, we wszystkich krajach Europy, a nawet świata. Generalnie rzecz biorąc, plan ten identyfikuje najważniejsze problemy związane z chorobami rzadkimi i przewiduje działania mające poprawić sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi w polskim systemie ochrony zdrowia.
– Na świecie te choroby dotyczą 6 – 8% każdej populacji, co ekstrapolując, oznacza, że w Polsce choruje na nie co najmniej 2,5 mln ludzi. Tych wiele tysięcy chorób bardzo się od siebie różni: etiologią, objawami, przebiegiem i rokowaniem. Gwałtownym albo powolnym pojawianiem się objawów (w tym drugim wypadku dając szansę na adaptację do pogarszającej się wydolności organizmu). O ile w sytuacji chorób występujących w populacji powszechnie (jak cukrzyca czy nadciśnienie tętnicze) przynajmniej podstawowy zakres pomocy pacjent jest w stanie uzyskać już od swojego lekarza rodzinnego, a droga do rozpoznania i rozpoczęcia leczenia jest krótka, o tyle sytuacja ludzi chorujących na choroby rzadkie, jest zgoła inna. Czas, jaki upływa od pojawienia się objawów, do rozpoznania przekracza nawet 10 lat, nawet w świetnie zorganizowanych systemach ochrony zdrowia (świadczą o tym dane publikowane na temat np. niektórych chorób rzadkich w neurologii). Mówi się wręcz o odysei diagnostycznej. Droga pacjenta i jego rodziny do uzyskania rozpoznania jest niezmiernie trudna. Ponadto w wielu tych chorobach sukces terapeutyczny zależy od wczesnego początku leczenia, gdy objawów klinicznych jest mało (przy poważnym zaawansowaniu choroby niektóre ze zmian stają się nieodwracalne). Kolejnym problemem pacjentów z chorobami rzadkimi we wszystkich systemach ochrony zdrowia jest nierównomierny dostęp do ośrodków eksperckich oraz niedobór wiedzy dotyczącej poszczególnych chorób rzadkich wśród szerokiej rzeszy lekarzy. Bardzo ważna jest wspierająca pacjenta aktywność lekarzy rodzinnych we współpracy ze specjalistą.
– Plan dla Chorób Rzadkich jest dokumentem strategicznym – wyjaśnia prof. Kostera-Pruszczyk – a nie zbiorem gotowych rozwiązań. W środowisku specjalistów zajmujących się chorobami rzadkimi wiążemy z nim duże oczekiwania. W sierpniu 2021 r. Rada Ministrów przyjęła go w kształcie definiującym najważniejsze cele i ścieżki dochodzenia do poprawy sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi. Po pierwsze przewiduje on wzmocnienie możliwości diagnostycznych, w tym poprawę dostępności nowoczesnych badań genetycznych (wielkoskalowych badań genomowych), albowiem ok. 80% chorób rzadkich jest uwarunkowane genetycznie. Dostępność nowoczesnych badań genetycznych niejednokrotnie znacząco przybliża pacjenta do rozpoznania.
– Plan przewiduje także powołanie ośrodków eksperckich (w Polsce już teraz w wielu ośrodkach różnych specjalności dąży się do zwiększenia możliwości diagnostycznych i leczenia różnych grup chorób rzadkich). Za eksperckie jako pierwsze uznane mają być oddziały i kliniki już obecne w europejskiej sieci referencyjnej dla chorób rzadkich. Z czasem dołączające do nich nowe ośrodki, poza pracą kliniczną, aktywnie będą współpracować w przygotowywaniu platformy informacyjnej na temat chorób rzadkich (dla lekarzy i pacjentów), z na bieżąco aktualizowanymi informacjami. Stworzony w formie elektronicznej dokument, tzw. paszport pacjenta z chorobą rzadką, ułatwi pacjentowi uzyskanie odpowiedniej opieki zarówno w stanach nagłych, jak i w codziennym funkcjonowaniu w systemie ochrony zdrowia, w planowaniu opieki wielodyscyplinarnej, w gromadzeniu i korzystaniu z wyników badań diagnostycznych.
Ważnym elementem przewidzianym w Planie Chorób Rzadkich jest wypracowanie mechanizmów mających służyć poprawie dostępu pacjentów z chorobami rzadkimi do nowatorskich terapii. Obecnie farmakoterapia jest dostępna zaledwie w ok. 5% tych chorób.
Na koniec plan uwzględnia potrzeby tworzenia rejestrów usprawniających optymalne zarządzanie opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Trzeba bowiem nie tylko wiedzieć, ilu ich jest, ale być też w stanie śledzić ich losy zdrowotne i ścieżki w systemie ochrony zdrowia.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk spodziewa się, że usprawnienie wymienionych zakresów ochrony zdrowia w ramach realizacji Planu dla Chorób Rzadkich powinno w kilku najbliższych latach znacząco poprawić sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi.
– Plan nie wyczerpuje jednak problemów, z którymi się mierzą, większość chorób rzadkich to bowiem choroby przewlekłe, nierzadko postępujące. Wymagają wsparcia psychologicznego, pedagogicznego (czasem są to młodzi ludzie – uczniowie, studenci, dopiero układający swoje plany na życie), socjalnego (dla pacjentów i ich opiekunów). Życie z chorobą przewlekłą jest zawsze trudne, a wypracowanie zoptymalizowanych ścieżek diagnostyczno-terapeutycznych, indywidualnie dopasowanych do pacjenta i do wymogów stawianych w określonych chorobach, mogłoby nie tylko optymalizować leczenie, ale też usprawnić funkcjonowanie całego systemu ochrony zdrowia, chociażby na etapie diagnozy, zmniejszając liczbę wydłużających drogę do rozpoznania zbędnych wizyt u lekarza. Skrócenie odysei diagnostycznej pomogłoby pacjentom trafiać do lekarza czy ośrodka, będącego w stanie zapewnić im stosowną opiekę.
[1] Jako ekspert w dziedzinie diagnostyki i leczenia zajmuje się nowoczesną diagnostyką nieinwazyjną i leczeniem chorób serca, głównie nadciśnienia tętniczego, choroby niedokrwiennej mięśnia serca, wad nabytych i niewydolności serca. Jest członkiem Zarządu Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, American Society of Nuclear Cardiology, Polskiego Towarzystwa Medycyny Nuklearnej, European Society of Cardiology, European Association of Nuclear Medicine and Molecular Imaging.
Przeczytaj również: Odyseja chorób rzadkich – prof. Magdalena Kostkiewicz
Fot. wum.edu.pl