Program kierowany jest do lekarzy kardiologów, zajmujących się pacjentami z amyloidozą serca.
Diagnostyka ATTR-CM jest wieloetapowa, a badanie genetyczne, wykonywane na końcowym jej etapie, jest niezbędne w celu zróżnicowania typu rozpoznanej amyloidozy serca*.
Odnalezienie mutacji w genie TTR nie decyduje o rozpoznaniu ATTR-CM, jednakże jest pomocne w ustaleniu jej przyczyny i poszukiwaniu podobnych zmian u krewnych pacjenta, zwłaszcza na obszarach ognisk endemicznych występowania mutacji.
Dostępny na portalu system umożliwia zamawianie testów, tzw. suchej kropli krwi (ang. DBS, dried blood spot).
Wykonanie testu jest proste i wymaga jedynie nakłucia opuszka palca pacjenta przez lekarza, a następnie naniesienia kropli krwi na specjalną kasetkę. Pozwala to na krótkie i komfortowe przeprowadzenie badania.
Test może zostać zamówiony przez lekarza poprzez formularz znajdujący się na stronie: https://genetyka-attr.amyloidoza.edu.pl. Proces realizacji zamówienia przebiega szybko i bezpłatnie, a wyniki testu przesyłane są ze specjalistycznego laboratorium bezpośrednio do lekarza.
Wszystkie szczegóły związane z zamówieniem zawarte są na podstronie: https://genetyka-attr.amyloidoza.edu.pl.
*zgodnie z „Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego dotyczące diagnostyki i leczenia amyloidozy transtyretynowej serca”, Jacek Grzybowski, Piotr Podolec, Katarzyna Holcman, Monika Gawor-Prokopczyk, Ewa Jankowska, Magdalena Kostkiewicz, Alicja Dąbrowska-Kugacka, Marta Lipowska, Łukasz Mazurkiewicz, Renata Rajtar-Salwa, Paweł Rubiś, Ewa Straburzyńska-Migaj, Justyna Szczygieł, Przemysław Mitkowski.