Objawy amyloidoz wynikają z uszkodzeń narządowych, nie są więc jednakowe u wszystkich chorych. Najczęstszym objawem ogólnym jest osłabienie. W przypadku amyloidozy AL u 2/3 pacjentów dochodzi do uszkodzenia nerek, a u połowy – do objawowego zajęcia serca.
Istnieje wiele rodzajów amyloidozy, jednak najczęściej spotyka się cztery z nich. Pozostałe występują znacznie rzadziej.
Amyloidoza AL to najczęściej diagnozowana postać amyloidozy, odpowiada za 85% rozpoznań. Kiedyś nazywano tę postać amyloidozą pierwotną. Złogi białka odkładane w jej przebiegu mogą uszkadzać prawie wszystkie tkanki i narządy, szczególnie zaś: serce (74% chorych), nerki (65%), nerwy obwodowe, przewód pokarmowy, a także układ oddechowy.
Starcza amyloidoza układowa (z angielskiego: senile systemic amyloidosis – SAA) jest związana z amyloidem TTR zbudowanym z prawidłowej cząsteczki transtyretyny (typ dziki), która sama w sobie wyjściowo ma potencjał przekształcania w nieprawidłowe białko amyloidu i po upływie odpowiednio długiego czasu może powodować powstawanie złogów w sercu. Częstość występowania u osób powyżej 80. roku życia wynosi 25% i dotyczy głównie płci męskiej.
Dziedziczna amyloidoza (z angielskiego: hereditary amyloidosis) rozwija się na skutek mutacji zachodzącej w materiale genetycznym danego chorego w czasie jego życia lub jest dziedziczona od jednego z rodziców.
Amyloid A w surowicy to tak zwane białko ostrej fazy, co oznacza, iż jego stężenie we krwi rośnie w stanach zapalnych. Białko to jest produkowane w wątrobie. Sama jego obecność we krwi nie oznacza amyloidozy. Dopiero złogi o nieprawidłowej strukturze odkładane w narządach świadczą o chorobie.
Amyloidoza ALECT2 to amyloidoza z białkiem produkowanym przez leukocyty (białe krwinki). Nie wiadomo jeszcze, czy można tą chorobę dziedziczyć. Objawy są przypominają amyloidozę AL, często dochodzi do uszkodzenia nerek. Prawdopodobnie ta postać amyloidozy jest znacznie częstsza niż się obecnie szacuje.
Główny cel diagnostyki to wykrycie depozytów amyloidu w tkankach na podstawie badania bioptycznego (pobranie tkanki za pomocą specjalnej igły). Najłatwiej materiał do badania uzyskać z biopsji tkanki tłuszczowej skóry brzucha. Jest to zabieg bezpieczny, wykonywany w znieczuleniu miejscowym, w warunkach ambulatoryjnych (nie jest konieczny pobyt w oddziale szpitalnym). Można też wykonać biopsję błony śluzowej jamy ustnej czy odbytnicy, a także narządów podejrzanych o nacieczenie amyloidem, na przykład nerek. Jednak niektóre organy, jak serce, bardzo rzadko są badane w ten sposób z uwagi na wysokie ryzyko powikłań przy zabiegu.
Organem krytycznym, czyli takim, którego zajęcie jest najważniejsze dla ustalenia rokowania i wyboru leczenia amyloidozy, jest mięsień serca. Innym ważnym narządem są nerki. Im bardziej zajęte są ważne dla życia narządy, tym większe zaawansowanie choroby
Amyloidozy można i powinno się leczyć, jednak postępowanie jest zależne od podtypu choroby. W przypadku amyloidozy AA należy zwalczać stan zapalny, który spowodował jej rozwój. W amyloidozie AL leczeniem z wyboru jest chemioterapia, na temat której więcej informacji zamieszczono poniżej. Nie wolno zapominać o leczeniu wspomagającym – bardzo ważnym we wszystkich typach schorzenia, nakierowanym na ochronę funkcji uszkodzonych narządów.
W ostatnich latach pojawiło się wiele nowych leków, które zmieniły diametralnie przebieg szpiczaka. Większość z nich jest badana również w amyloidozie AL. Kilka ośrodków w Polsce również uczestniczy w takich badaniach. Dlatego pacjenci, na różnych etapach choroby, mogą otrzymać propozycję uczestnictwa w badaniu klinicznym.
Leczenie bólu, neuropatia obwodowa, zaburzenia smaku, nudności i wymioty, zaparcia, wypadanie włosów, niedokrwistość, małopłytkowość, leukopenia i granulocytopenia, alergie i nadwrażliwość na leki.
Informacje nt. diety, suplementów diety, szczepień, używek. Praca, sport i pozostałe aktywności.