Badanie izotopowe SPECT stało się kluczową techniką w identyfikacji pacjentów z amyloidozą ATTR. W badaniu tym wykorzystuje się radioizotop technetu 99m w połączeniu ze znacznikami klasycznie stosowanymi w badaniu układu kostnego.
Termin amyloidoza odnosi się do grupy chorób polegających na gromadzeniu się w organizmie nieprawidłowo uformowanego białka, zwanego amyloidem. Amyloidoza jest poważną chorobą, która może doprowadzić do zagrażających życiu uszkodzeń narządów. Amyloidoza występuje bardzo rzadko. Istnieje wiele rodzajów amyloidoz. Nazwę choroby tworzy się dodając do członu „amyloidoza” nazwę białka, które odkłada się w narządach, np. amyloidoza łańcuchów lekkich (w skrócie AL). Stanowi ona ok 75% wszystkich amyloidoz, a jej szacowana częstość to 9 przypadków na milion mieszkańców/rok. Szacuje się jednak, że z powodu charakterystyki objawów amyloidozy, które są przypisywane innym, bardziej powszechnym jednostkom chorobowym, jej częstość pozostaje niedoszacowana.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (zwana również amyloidozą AL) jest bardzo rzadką chorobą. Pojawia się, kiedy nieprawidłowe komórki plazmatyczne w szpiku kostnym produkują źle uformowane białka – łańcuchy lekkie immunoglobulin, które w takiej postaci noszą nazwę amyloidu. Włókna amyloidu dostają się do krwiobiegu i odkładają w postaci złogów w wielu tkankach i ważnych narządach, powodując objawy chorobowe.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (zwana również amyloidozą AL) jest bardzo rzadką chorobą. Pojawia się ona, kiedy nieprawidłowe komórki plazmatyczne w szpiku kostnym produkują źle uformowane łańcuchy lekkie immunoglobulin, które w takiej postaci noszą nazwę amyloidu.
Amyloidoza AA jest spowodowana odkładaniem się w przestrzeni zewnątrzkomórkowej amyloidu, którego prekursorem jest białko surowiczego amyloidu AA. Zaliczane jest ono do białek ostrej fazy, których stężenie w surowicy wzrasta wraz z rozwojem i utrzymywaniem się stanu zapalnego. Typowymi chorobami, których powikłaniem może być amyloidoza AA są przewlekłe stany zapalne o nieznanej przyczynie, choroby autoimmunologiczne, nowotwory oraz przewlekłe infekcje.
Zachęcamy do zapoznania się z poradnikiem kierowanym do pacjentów chorych na amyloidozę i ich rodzin.
Rozmowa ze Zbigniewem Pawłowskim, prezesem Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z Amyloidozą.
Rozmowa z prof. Przemysławem Mitkowskim, kierownikiem Pracowni Elektroterapii Serca i Kliniki Kardiologii Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
26 października 2023 r. obchodzimy Trzeci Światowy Dzień Amyloidozy. Jest to rzadka grupa chorób, których elementem wspólnym jest nieprawidłowe gromadzenie się białka (amyloidu) w różnych narządach i tkankach, prowadząc do ich uszkodzenia i zaburzeń funkcjonowania.
Amyloidoza to grupa chorób, których wspólnym mianownikiem jest pozakomórkowe odkładanie się nierozpuszczalnego białka, amyloidu, w różnych narządach. W nabytej amyloidozie transtyretynowej – inaczej amyloidozie ATTR – jednym z podtypów choroby dotyczącym w większości mężczyzn po 60. roku życia, głównym miejscem gromadzenia się amyloidu jest serce. Pacjenci cierpiący na to schorzenie przez lata mogą nie być jej świadomi, a diagnozę otrzymać dopiero, kiedy pojawi się u nich niewydolność serca.
Amyloidoza transtyretynowa to ultrarzadka choroba, która, jak wskazują specjaliści, w kardiologii jest dość unikatowa. Znana jest ona już od 150 lat, a do niedawna rozpoznawana była dopiero po zgonie pacjenta. Dziś mamy możliwości diagnostyki tej choroby oraz zatrzymania jej rozwoju dzięki już rozpoznanym lekom. Na złoty standard leczenia w Polsce nadal czeka kilkaset pacjentów.
Dieta dla osób chorych na amyloidozę może różnić się w zależności od rodzaju amyloidozy, ogólnego stanu zdrowia pacjenta oraz stopnia zaawansowania choroby. Ważne jest skonsultowanie się z lekarzem lub dietetykiem specjalizującym się w chorobach metabolicznych, aby dostosować dietę do indywidualnych potrzeb pacjenta. Poniżej przedstawiam ogólne zasady, które można wziąć pod uwagę przy planowaniu diety dla osób z amyloidozą:
Rozmowa z prof. Jackiem Grzybowskim, kierownikiem Oddziału Kardiomiopatii Narodowego Instytutu Kardiologii.
Lipcowy projekt listy leków refundacyjnych został już opublikowany. Dotyczy on m.in. szpiczaka, amyloidozy, a także wyrobów medycznych stosownych w leczeniu ran. W związku ze zmianami warto zwrócić uwagę np. na dodanie wskazania pozarejestracyjnego (off-label) dla 238 leków stosowanych przy nadciśnieniu tętniczym. Ponadto wciąż trwają ostatnie rozmowy na temat dopisania nowych terapii raka piersi.
Zapraszamy do wysłuchania wypowiedzi prof. Krzysztofa Jamroziaka o doniesieniach na temat amyloidozy AL zaprezentowanych podczas Zjazdu EHA 2023. Profesor przytacza opracowane przez Międzynarodowe Towarzystwo Amyloidozy (ISA) i Europejskie Towarzystwo Hematologiczne (EHA) wytyczne dotyczące leczenia pacjentów z amyloidozą AL oraz omawia rozwój terapii przeznaczonych dla chorych z dużym zaawansowaniem amyloidozy oraz dla pacjentów z nawrotową postacią choroby.
W leczeniu chorób hematologicznych dokonuje się ogromny postęp, wciąż jednak jednym z największych wyzwań pozostają rzadkie choroby hematologiczne o agresywnym przebiegu, do których właściwego rozpoznania i leczenia niezbędna jest czujność pacjenta i lekarzy wielu specjalności, ale również dostęp do odpowiedniej diagnostyki i skutecznego leczenia. Do takich chorób należą m.in. chłoniak z komórek płaszcza i amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL).
- « Poprzednia
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- …
- 9
- 10
- 11
- Następna »