Ostatni wykład webinaru o amyloidozie dotyczy obecności pacjentów z ATTR w opinii publicznej, ich potrzeb i obecnej sytuacji. Zbigniew Pawłowski przedstawia punkt widzenia pacjenta z amyloidozą transtyretynową. Apeluje o potrzebę wsparcia pacjentów z chorobami rzadkimi, bazując na własnych doświadczeniach.
W kolejnej prelekcji z webinaru o amyloidozie Łukasz Rokicki z Fundacji Carita im. Wiesławy Adamiec podejmuje temat reprezentowania chorych na amyloidozę AL w przestrzeni społecznej i ochrony zdrowia. Fundacja Carita obejmuje opieką pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym, a od niedawna zrzesza także chorych z amyloidozą.
Według Audytu Krajowego Forum Orphan 2021 pt. Potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi w zakresie dostępu do technologii medycznych i optymalizacji opieki, potrzeby tej grupy pacjentów są dalej bardzo duże. Organizacje pacjenckie zwracały uwagę i podkreślały różne problemy w zakresie dostępu do technologii medycznych oraz potrzebę utworzenia odpowiednich dla danej jednostki chorobowej modeli opieki.
W drugim wykładzie webinaru dot. amyloidozy, kardiolożka Monika Gawor w skrócie opisuje, na czym polega amyloidoza transtyretynowa (ATTR), jakie są jej objawy, na czym polega jej diagnostyka i jakie są obecnie możliwości jej leczenia w Polsce. ATTR to rodzaj choroby spichrzeniowej, która polega na gromadzeniu się w narządach chorego nieprawidłowych złogów amyloidu zbudowanych z białka transtyretyny (stąd jej nazwa).
Obecnie opisano ponad 8000 jednostek chorobowych, które spełniają kryteria choroby rzadkiej. Poza rzadkim występowaniem (1/2000) schorzenia te charakteryzują się brakiem algorytmów diagnostycznych i terapii oraz istotnym zagrożeniem życia
Zapraszamy do obejrzenia wykładu dr n. med. Aleksandry Gołos, w którym opisuje, w jaki sposób powstaje i rozwija się amyloidoza AL. Ekspertka mówi o nieprawidłowych procesach zachodzących w organizmie chorego z amyloidozą, a wykład klarownie obrazują grafiki widoczne w towarzyszącej prezentacji. Prelegentka informuje także o warunkach rozpoznania amyloidozy AL u pacjenta.
Osoby ze schorzeniami układu sercowo-naczyniowego to w Polsce od lat najliczniejsza grupa pacjentów. Większość chorób kardiologicznych rozwija się latami. Dzięki skutecznym rozwiązaniom diagnostycznym i terapeutycznym pacjenci mogą żyć ze swoim schorzeniem dłużej i w lepszej jakości życia. Wiele takich rozwiązań jest znanych i stosowanych na świecie od kilku-kilkunastu lat.
Stowarzyszenie Rodzin z Amyloidozą ATTR prowadzi w Polsce od 2017 r. działania edukacyjne dla pacjentów i rodzin, a także skierowane do szerokiej opinii publicznej w celu popularyzowania wiedzy na temat choroby. Jesteśmy grupą osób, które same lub ich członkowie rodziny cierpią na rzadką chorobę amyloidoza-TTR. Jest to bardzo rzadka rodzinna (dziedziczna), postępująca, nieodwracalna i śmiertelna choroba, powodowana defektem genu odpowiedzialnego za kodowanie białka TTR. Długość życia u nieleczonych pacjentów cierpiących na tą chorobę wynosi średnio 10 lat od pojawienia się objawów. Dlatego bardzo ważne jest wczesne prawidłowe rozpoznanie i wybór opcji leczenia. Ze względu na swą rzadkość diagnostyka amyloidozy-TTR to duże wyzwanie dla lekarzy. Jest to podyktowane niską wiedzą o chorobie, brakiem wyspecjalizowanych ośrodków oraz nieustaloną ścieżką leczenia amyloidozy-TTR.
Amyloidoza – słowo mało znane, specjalistyczne, wydawałoby się dalekie i niedotyczące nas… Czy wiemy jednak, jak ważne jest budowanie świadomości na temat tego schorzenia, ponieważ im wcześniej zostanie rozpoznane, tym większa jest szansa pacjenta na długie życie? 26 października obchodzimy Światowy Dzień Amyloidozy, który jest doskonałą okazją aby powiedzieć więcej o tej chorobie, a mówiąc ściślej – chorobach, ponieważ mianem amyloidoz opisujemy całą grupę rzadkich i złożonych schorzeń.
W maju 2022 roku rozpoczęto dwa badania kliniczne III fazy CARES oceniające leczenie CAEL-101 w skojarzeniu ze standardowym lekiem na amyloidozę AL w porównaniu z placebo podawanym w skojarzeniu ze standardowym lekiem na amyloidozę AL dla pacjentów z nieleczoną amyloidozą AL.
Optymalizacja opieki zdrowotnej w chorobach rzadkich oparta jest na dwóch filarach – kompleksowym modelu opieki i dostępie do technologii medycznych, zarówno lekowych, jak i nielekowych. Decyzje Ministra Zdrowia w ostatnich paru latach znacząco poprawiły dostęp refundacyjny chorych na choroby rzadkie do nowych leków.
Amyloidoza transtyretynowa serca (ATTR-CM) to ultrarzadka infiltracyjna kardiomiopatia, której przyczyną jest odkładnie się w przestrzeni pozakomórkowej mięśnia sercowego włókienek amyloidowych powstających na skutek wadliwego przekształcania się transtyretyny (TTR). Wyróżniamy dwa podstawowe typy amyloidozy ATTR. W pierwszym z nich prekursorem amyloidu jest prawidłowe białko TTR, które występuje w starszym wieku. Z tego względu ta postać była dawniej nazywana „amyloidozą starczą” a obecnie nazywamy ją amyloidozą ATTR typu dzikiego.
Oddajemy w Państwa ręce raport pt. „Amyloidoza
transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta”. Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej zaprosił klinicystów, przedstawicieli pacjentów oraz ekspertów systemu ochrony zdrowia do dyskusji na temat aktualnej i optymalnej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej pacjenta z amyloidozą serca
– Mając ten lek mogę pracować, a co najważniejsze: żyję – mówi Zbigniew Pawłowski, który od kilku lat ma zdiagnozowaną amyloidozę serca. Eksperci są jednoznaczni: – Lek zapobiega odkładaniu się szkodliwego amyloidu w sercu, alternatywą nie są leki objawowe stosowane w niewydolności serca i arytmii – przekonuje prof. Magdalena Kostkiewicz ze Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II. Tymczasem ministerstwo wydało negatywną decyzję dotyczącą refundacji. Pacjenci i eksperci apelują o zmianę decyzji.
Serdecznie zapraszamy na webinar: Amyloidoza – co każdy pacjent wiedzieć powinien, który odbędzie się 26 października 2022.
Program oraz rejestracja do wydarzenia znajdują się pod linkiem:
Kardiomiopatia w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM) jest rzadką, poważną chorobą, która nieleczona prowadzi do postępującej niewydolności serca i przedwczesnych zgonów. Do niedawna przeszczep serca był jedynym sposobem leczenia ATTR-CM. Tafamidis jest nowym lekiem, który stabilizuje transtyretynę w takiej postaci, że nie tworzy ona złogów amyloidowych.