W maju 2022 roku rozpoczęto dwa badania kliniczne III fazy CARES oceniające leczenie CAEL-101 w skojarzeniu ze standardowym lekiem na amyloidozę AL w porównaniu z placebo podawanym w skojarzeniu ze standardowym lekiem na amyloidozę AL dla pacjentów z nieleczoną amyloidozą AL.
Optymalizacja opieki zdrowotnej w chorobach rzadkich oparta jest na dwóch filarach – kompleksowym modelu opieki i dostępie do technologii medycznych, zarówno lekowych, jak i nielekowych. Decyzje Ministra Zdrowia w ostatnich paru latach znacząco poprawiły dostęp refundacyjny chorych na choroby rzadkie do nowych leków.
Amyloidoza transtyretynowa serca (ATTR-CM) to ultrarzadka infiltracyjna kardiomiopatia, której przyczyną jest odkładnie się w przestrzeni pozakomórkowej mięśnia sercowego włókienek amyloidowych powstających na skutek wadliwego przekształcania się transtyretyny (TTR). Wyróżniamy dwa podstawowe typy amyloidozy ATTR. W pierwszym z nich prekursorem amyloidu jest prawidłowe białko TTR, które występuje w starszym wieku. Z tego względu ta postać była dawniej nazywana „amyloidozą starczą” a obecnie nazywamy ją amyloidozą ATTR typu dzikiego.
Oddajemy w Państwa ręce raport pt. „Amyloidoza
transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta”. Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej zaprosił klinicystów, przedstawicieli pacjentów oraz ekspertów systemu ochrony zdrowia do dyskusji na temat aktualnej i optymalnej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej pacjenta z amyloidozą serca
– Mając ten lek mogę pracować, a co najważniejsze: żyję – mówi Zbigniew Pawłowski, który od kilku lat ma zdiagnozowaną amyloidozę serca. Eksperci są jednoznaczni: – Lek zapobiega odkładaniu się szkodliwego amyloidu w sercu, alternatywą nie są leki objawowe stosowane w niewydolności serca i arytmii – przekonuje prof. Magdalena Kostkiewicz ze Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II. Tymczasem ministerstwo wydało negatywną decyzję dotyczącą refundacji. Pacjenci i eksperci apelują o zmianę decyzji.
Serdecznie zapraszamy na webinar: Amyloidoza – co każdy pacjent wiedzieć powinien, który odbędzie się 26 października 2022.
Program oraz rejestracja do wydarzenia znajdują się pod linkiem:
Kardiomiopatia w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM) jest rzadką, poważną chorobą, która nieleczona prowadzi do postępującej niewydolności serca i przedwczesnych zgonów. Do niedawna przeszczep serca był jedynym sposobem leczenia ATTR-CM. Tafamidis jest nowym lekiem, który stabilizuje transtyretynę w takiej postaci, że nie tworzy ona złogów amyloidowych.
O ile amyloidoza transtyretynowa nabyta dotyczy głównie serca, to postać genetycznie uwarunkowana uszkadza wiele narządów, głównie nerwy obwodowe i ser-ce, ale również oczy i nerki. Choroba ta rozwija się u osób dorosłych, z wiekiem zachorowania od ok. 4-tej dekady życia do późnej starości. Do jej rozwinięcia wystarczy jeden wadliwy gen, ale nie zawsze musi się on ujawnić, mówimy w tym przypadku o tzw. niepełnej penetracji genu. Przyczyny różnego wieku zachorowania i objawów nawet w tej samej rodzinie nie są znane.
Choroby z grupy dyskrazji plazmocytowych, do których zaliczamy m. in. szpiczaka plazmocytowego i amyloidozę łańcuchów lekkich (amyloidozę AL) polegają na wytwarzaniu przez nieprawidłowe komórki plazmatyczne (plazmocyty) nadmiernej ilości przeciwciał lub ich części, zwanych inaczej białkiem monoklonalnym. Celem leczenia obu chorób jest zniszczenie nieprawidłowych plazmocytów i przez to zmniejszenie ilości produkowanego białka monoklonalnego. Standardowo stosuje się chemioterapię.
Leżałem w szpitalu, na salę przywieźli nowego pacjenta. Facet o kulach, ledwo chodził. Lekarze wywiad zbierali na sali, odwróciłem się plecami, żeby „nowy” nie czuł się skrępowany. Starałem się nie słuchać, ale chcąc nie chcąc, coś do mnie docierało. I tak dowiedziałem się, że pacjent ma amyloidozę i mieszka we wsi tęgoborze, pod Nowym Sączem. I wtedy coś mnie tknęło…Bo mój ojciec pochodził z sąsiedniej wioski… – wspomina Zbigniew Pawłowski
Trzecie piętro, bez windy. Wychodząc do pracy zabieram ze sobą stołeczek rybacki i na każdym piętrze chwilę odpoczywam.
Sąsiedzi już się przyzwyczaili do faceta siedzącego na schodach. Otwierają drzwi i zapraszają mnie na kawę – opowiada doktor Ludwik Antczak. Ma 78 lat, z tego aż 55 spędził za stołem operacyjnym. Na emeryturę się jeszcze nie wybiera.
Jak upadłem na ulicy, to wołałem: „nie jestem pijany!” Nawet żonie czasem ktoś doniósł: „widzieliśmy Bogdana, zataczał się Na ulicy…”.
Ludzie omijali mnie szerokim łukiem, bo kto nie zna tej choroby, od razu ma skojarzenie z alkoholem. A przecież i pijanemu wypadałoby pomóc – śmieje się Bogdan Pociecha. Na amyloidozę choruje już kilkanaście lat, ale choć zabrała mu sporo zdrowia, to poczucia humoru nie zabierze.
Ja chcę normalnie żyć, jeździć na wakacje, spotykać się ze znajomymi. Nie mogę żyć w przeświadczeniu, że za 20 lat mogę zachorować. I tego się trzymam.
Trudno powiedzieć, kiedy zorientowaliśmy się, że z tatą dzieje się coś złego. W pewnym momencie zauważyliśmy, że chudnie i to coraz bardziej. Potem zaczął tracić czucie w rękach i nogach. Miał zaparcia. Początkowo nikt z nas nie podejrzewał, że tata ma jakąś poważną chorobę.
Wszystko zaczęło się od problemów z sercem. Był 2013 rok. – miałem trudności podczas szybkiego chodzenia. Ściskało mnie w klatce piersiowej i brakowało tchu. Zacząłem sobie zadawać pytanie, co się ze mną dzieje. Jestem sportowcem – uprawiałem kickboxing. Całe życie trenowałem, chodziłem na siłownię. Co się nagle stało? Podejrzewałem, że może to przez dietę. Nie specjalnie dbałem o to, by zdrowo jeść – przyznaje pan Janusz. Miał wtedy 42 lata.
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) to choroba wywołana poprzez nasilone gromadzenie się w obrębie zróżnicowanych tkanek i narządów nieprawidłowych depozytów białka. Należy podkreślić, że naturalnie syntetyzowana w wątrobie transtyrtetyna, jest transporterem w krwi w zdrowym organizmie. Wyróżnia się dwie postaci amyloidozy transtyretynowej – nabytą tzw. typu dzikiego (ang. wild-type) oraz formę dziedziczną, w których nieprawidłowe sfałdowanie transtyretyny prowadzi do rozwoju choroby.
Badanie izotopowe SPECT stało się kluczową techniką w identyfikacji pacjentów z amyloidozą ATTR. W badaniu tym wykorzystuje się radioizotop technetu 99m w połączeniu ze znacznikami klasycznie stosowanymi w badaniu układu kostnego.