O ile amyloidoza transtyretynowa nabyta dotyczy głównie serca, to postać genetycznie uwarunkowana uszkadza wiele narządów, głównie nerwy obwodowe i ser-ce, ale również oczy i nerki. Choroba ta rozwija się u osób dorosłych, z wiekiem zachorowania od ok. 4-tej dekady życia do późnej starości. Do jej rozwinięcia wystarczy jeden wadliwy gen, ale nie zawsze musi się on ujawnić, mówimy w tym przypadku o tzw. niepełnej penetracji genu. Przyczyny różnego wieku zachorowania i objawów nawet w tej samej rodzinie nie są znane.
Choroby z grupy dyskrazji plazmocytowych, do których zaliczamy m. in. szpiczaka plazmocytowego i amyloidozę łańcuchów lekkich (amyloidozę AL) polegają na wytwarzaniu przez nieprawidłowe komórki plazmatyczne (plazmocyty) nadmiernej ilości przeciwciał lub ich części, zwanych inaczej białkiem monoklonalnym. Celem leczenia obu chorób jest zniszczenie nieprawidłowych plazmocytów i przez to zmniejszenie ilości produkowanego białka monoklonalnego. Standardowo stosuje się chemioterapię.
Leżałem w szpitalu, na salę przywieźli nowego pacjenta. Facet o kulach, ledwo chodził. Lekarze wywiad zbierali na sali, odwróciłem się plecami, żeby „nowy” nie czuł się skrępowany. Starałem się nie słuchać, ale chcąc nie chcąc, coś do mnie docierało. I tak dowiedziałem się, że pacjent ma amyloidozę i mieszka we wsi tęgoborze, pod Nowym Sączem. I wtedy coś mnie tknęło…Bo mój ojciec pochodził z sąsiedniej wioski… – wspomina Zbigniew Pawłowski
Trzecie piętro, bez windy. Wychodząc do pracy zabieram ze sobą stołeczek rybacki i na każdym piętrze chwilę odpoczywam.
Sąsiedzi już się przyzwyczaili do faceta siedzącego na schodach. Otwierają drzwi i zapraszają mnie na kawę – opowiada doktor Ludwik Antczak. Ma 78 lat, z tego aż 55 spędził za stołem operacyjnym. Na emeryturę się jeszcze nie wybiera.
Jak upadłem na ulicy, to wołałem: „nie jestem pijany!” Nawet żonie czasem ktoś doniósł: „widzieliśmy Bogdana, zataczał się Na ulicy…”.
Ludzie omijali mnie szerokim łukiem, bo kto nie zna tej choroby, od razu ma skojarzenie z alkoholem. A przecież i pijanemu wypadałoby pomóc – śmieje się Bogdan Pociecha. Na amyloidozę choruje już kilkanaście lat, ale choć zabrała mu sporo zdrowia, to poczucia humoru nie zabierze.
Ja chcę normalnie żyć, jeździć na wakacje, spotykać się ze znajomymi. Nie mogę żyć w przeświadczeniu, że za 20 lat mogę zachorować. I tego się trzymam.
Trudno powiedzieć, kiedy zorientowaliśmy się, że z tatą dzieje się coś złego. W pewnym momencie zauważyliśmy, że chudnie i to coraz bardziej. Potem zaczął tracić czucie w rękach i nogach. Miał zaparcia. Początkowo nikt z nas nie podejrzewał, że tata ma jakąś poważną chorobę.
Wszystko zaczęło się od problemów z sercem. Był 2013 rok. – miałem trudności podczas szybkiego chodzenia. Ściskało mnie w klatce piersiowej i brakowało tchu. Zacząłem sobie zadawać pytanie, co się ze mną dzieje. Jestem sportowcem – uprawiałem kickboxing. Całe życie trenowałem, chodziłem na siłownię. Co się nagle stało? Podejrzewałem, że może to przez dietę. Nie specjalnie dbałem o to, by zdrowo jeść – przyznaje pan Janusz. Miał wtedy 42 lata.
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) to choroba wywołana poprzez nasilone gromadzenie się w obrębie zróżnicowanych tkanek i narządów nieprawidłowych depozytów białka. Należy podkreślić, że naturalnie syntetyzowana w wątrobie transtyrtetyna, jest transporterem w krwi w zdrowym organizmie. Wyróżnia się dwie postaci amyloidozy transtyretynowej – nabytą tzw. typu dzikiego (ang. wild-type) oraz formę dziedziczną, w których nieprawidłowe sfałdowanie transtyretyny prowadzi do rozwoju choroby.
Badanie izotopowe SPECT stało się kluczową techniką w identyfikacji pacjentów z amyloidozą ATTR. W badaniu tym wykorzystuje się radioizotop technetu 99m w połączeniu ze znacznikami klasycznie stosowanymi w badaniu układu kostnego.
Myeloma Patients Europe (MPE) rozpoczyna projekt badawczy, którego celem jest zbadanie wpływu amyloidozy AL na jakość życia pacjentów oraz analiza ich doświadczeń związanych z diagnostyką i leczeniem. Główną ideą projektu jest określenie niezaspokojonych potrzeb medycznych w tej grupie pacjentów oraz sposobów ich zaspokojenia. MPE poszukuje chętnych do uczestniczenia w tym przedsięwzięciu.
Termin amyloidoza odnosi się do grupy chorób polegających na gromadzeniu się w organizmie nieprawidłowo uformowanego białka, zwanego amyloidem. Amyloidoza jest poważną chorobą, która może doprowadzić do zagrażających życiu uszkodzeń narządów. Amyloidoza występuje bardzo rzadko. Istnieje wiele rodzajów amyloidoz. Nazwę choroby tworzy się dodając do członu „amyloidoza” nazwę białka, które odkłada się w narządach, np. amyloidoza łańcuchów lekkich (w skrócie AL). Stanowi ona ok 75% wszystkich amyloidoz, a jej szacowana częstość to 9 przypadków na milion mieszkańców/rok. Szacuje się jednak, że z powodu charakterystyki objawów amyloidozy, które są przypisywane innym, bardziej powszechnym jednostkom chorobowym, jej częstość pozostaje niedoszacowana.
Amyloidoza AL i szpiczak plazmocytowy wywodzą się z nieprawidłowych komórek plazmatycznych w szpiku kostnym. Szpiczak plazmocytowy jest nowotworem, natomiast amyloidoza AL jest chorobą z odkładania nieprawidłowego białka.
Amyloidoza łańcuchów lekkich to rzadka choroba, a co za tym idzie wyzwanie diagnostyczne dla nie jednego lekarza. Objawy występujące w tej chorobie są niespecyficzne i dotyczą wielu narządów, dlatego proces diagnostyczny jest długi skomplikowany i wymaga konsultacji wielu specjalistów.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (zwana również amyloidozą AL) jest bardzo rzadką chorobą. Pojawia się ona, kiedy nieprawidłowe komórki plazmatyczne w szpiku kostnym produkują źle uformowane łańcuchy lekkie immunoglobulin, które w takiej postaci noszą nazwę amyloidu.
Amyloidozy są złożoną i rzadką grupą chorób, istotą jest gromadzenie się w tkankach organizmu nieprawidłowo uformowanych białek w postaci włókien, których organizm nie jest w stanie usunąć. Czasami złogi amyloidu ograniczone są tylko to jednego organu/miejsca w organizmie, niekiedy zaś stopniowo przyrastają i gromadzą się w wielu narządach, w dłuższej perspektywie prowadząc do pogorszenia ogólnego stanu zdrowia.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (zwana również
amyloidozą AL) jest bardzo rzadką chorobą. Pojawia
się, kiedy nieprawidłowe komórki plazmatyczne
w szpiku kostnym produkują źle uformowane białka
– łańcuchy lekkie immunoglobulin, które w
takiej postaci noszą nazwę amyloidu. Włókna amyloidu
dostają się do krwiobiegu i odkładają w postaci
złogów w wielu tkankach i ważnych narządach,
powodując objawy chorobowe.