Amyloidozy to grupa chorób polegających na odkładaniu się w tkankach i narządach nieprawidłowo zbudowanych białek zwanych amyloidem, co prowadzi do zaburzenia ich funkcji. Obraz kliniczny amyloidoz jest zróżnicowany i wynika zarówno od jej podtypu (amyloidoza łańcuchów lekkich – AL, amyloidoza reaktywna – AA, amyloidoza transtyretynowa – ATTR czy amyloidoza dializacyjna – Aβ2m), jak i zakresu zajęcia narządów. Nieswoistość objawów często prowadzi do opóźnienia rozpoznania, dlatego kluczowe znaczenie ma identyfikacja tzw. czerwonych flag, które mogą wskazywać na zajęcie istotnych narządów i konieczność pilnej diagnostyki oraz interwencji medycznej.
Więcej
Amyloidoza serca związana z odkładaniem transtyretyny (ATTR-CA) jest postępującą chorobą prowadzącą do niewydolności narządowej oraz zwiększonej śmiertelności. W ostatnich latach obserwuje się rosnącą częstość jej rozpoznawania, co wiąże się z rozwojem metod diagnostycznych oraz większą świadomością kliniczną tej jednostki chorobowej. Do istotnych problemów klinicznych u chorych z ATTR-CA należą powikłania zakrzepowo-zatorowe oraz krwotoczne. Szczególnie trudne jest wyważenie ryzyka zakrzepicy i krwawienia, zwłaszcza w kontekście częstego stosowania leczenia przeciwkrzepliwego w tej grupie chorych, głównie z powodu współistniejącego migotania przedsionków.
Więcej
Wczesne i precyzyjne rozpoznanie amyloidozy AL pozostaje kluczowym czynnikiem determinującym rokowanie pacjentów, szczególnie w kontekście zajęcia serca. Najnowsze wytyczne American Society of Hematology (ASH) porządkują ścieżkę diagnostyczną – od identyfikacji objawów alarmowych i właściwego doboru badań laboratoryjnych, przez optymalne wykorzystanie technik obrazowych, aż po wskazania do biopsji i typowania amyloidu. Dokument podkreśla znaczenie zintegrowanego podejścia diagnostycznego, ogranicza rolę wybranych badań przesiewowych oraz wskazuje na konieczność szybkiego podejmowania decyzji klinicznych w oparciu o poziom podejrzenia choroby.
Więcej
Światowy Dzień Zdrowia, obchodzony 7 kwietnia, to dobra okazja, by przyjrzeć się temu, skąd czerpiemy wiedzę o zdrowiu. Tegoroczne hasło – „Razem dla zdrowia. Wspierajmy naukę” – ma szczególne znaczenie w kontekście internetu, gdzie najczęściej szukamy informacji bądź porad medycznych. Niestety mimo istnienia wielu rzetelnych materiałów bardzo łatwo natrafić na niesprawdzone rady i pseudomedyczne treści. W jaki więc sposób można ocenić jakość informacji?
Więcej
Z okazji nadchodzących Świąt życzymy Państwu siły, wzajemnego wsparcia i życzliwości na każdy dzień.
Więcej
Niektóre choroby rozwijają się w ciszy, niemal niezauważalnie, skrywając swoje pierwsze sygnały pod maską codziennych dolegliwości. Przez długi czas mogą pozostawać nierozpoznane, mylone z innymi schorzeniami lub bagatelizowane. Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) to rzadka, postępująca choroba, której rozpoznanie wciąż zbyt często następuje dopiero na zaawansowanym etapie.
Więcej
„Mamy wiele dowodów na efektywność leczenia już nie tylko z badań klinicznych, ale też z naszych doświadczeń. Wstępne wyniki wskazują jednoznacznie, że już w pierwszych 6 miesiącach pacjent z amyloidozą transtyretynową może oczekiwać poprawy klinicznej. Program B162 ocalił życie wielu pacjentów” – mówi prof. Piotr Podolec, przewodniczący zespołu koordynacyjnego ds. leczenia kardiomiopatii, kierownik Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia i pełnomocnik dyrektora ds. Chorób Rzadkich w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. św. Jana Pawła II w Krakowie.
Więcej
Zapraszamy do zapoznania się ze stanowiskiem ekspertów Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego dotyczącym diagnostyki i leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Dokument kompleksowo prezentuje aktualny stan wiedzy na temat kardiomiopatii w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM), ze szczególnym uwzględnieniem wyzwań diagnostycznych oraz terapeutycznych związanych z tą jednostką chorobową.
Więcej
„Amyloidoza transtyretynowa to pierwsza jednostka chorobowa w kardiologii będąca przyczyną niewydolności serca, którą możemy skutecznie leczyć przyczynowo, nie objawowo. Zapobiegamy dalszemu uszkodzeniu serca, ratujemy życie. Ten unikalny program zmienił losy pacjentów” – mówi prof. Jacek Grzybowski, konsultant Oddziału Kardiomiopatii Narodowego Instytutu Kardiologii, członek Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Kardiomiopatii.
Więcej
Amyloidoza jest chorobą postępującą, charakteryzującą się odkładaniem nieprawidłowo sfałdowanych białek w tkankach, prowadzącym do stopniowego uszkodzenia narządów, w tym nerek. Wczesne jej rozpoznanie ma kluczowe znaczenie dla wdrożenia odpowiedniego leczenia oraz poprawy rokowania. Celem niniejszego badania była ocena zmian w epidemiologii, typów amyloidozy oraz obrazu klinicznego amyloidozy nerek w Norwegii na przestrzeni 30 lat.
Więcej
26 kwietnia 2020 roku dr Lorna Breen, szefowa oddziału ratunkowego szpitala NewYork-Presbyterian Allen w Nowym Jorku, odebrała sobie życie. Miała 49 lat. W tygodniach poprzedzających śmierć prowadziła swój oddział przez pierwszą falę COVID-19, w mieście, które wtedy stało się jednym z najbardziej przejmujących symboli pandemii. Bliskim mówiła, że czuje się bezużyteczna. Bała się też szukać pomocy, bo była przekonana, że zapłaci za to karierą i licencją medyczną.
Więcej
Kardiomiopatia przerostowa to choroba, która jeszcze kilka lat temu była powodem nagłych zgonów sercowych u polskich pacjentów. Od dwóch lat sytuacja pacjentów uległa istotnej zmianie, a chorzy mierzący się z tym rzadkim schorzeniem mają dostęp do nowoczesnego leczenia na światowym poziomie w ramach programu lekowego B.162. O wyzwaniach związanych z diagnostyką i leczeniem pacjentów, a także współpracy
między lekarzami oraz zespołem koordynującym ds. leczenia kardiomiopatii rozmawiano podczas konferencji prasowej „Choroby rzadkie w kardiologii. Organizacja opieki nad pacjentami z kardiomiopatia i perspektywy na przyszłość”.
Amyloidoza jest grupą chorób ogólnoustrojowych charakteryzujących się odkładaniem nierozpuszczalnych, nieprawidłowo sfałdowanych białek w przestrzeni pozakomórkowej, co prowadzi do uszkodzenia struktury i funkcji narządów.
Więcej
Serdecznie zapraszamy na spotkanie prasowe „Choroby rzadkie w kardiologii. Organizacja opieki nad pacjentami z kardiomiopatią i perspektywy na przyszłość”, które odbędzie się 16 marca 2026 r. o godz. 10:00 w Villi Foksal przy ul. Foksal 3/5 w Warszawie.
Więcej
Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) jest rzadką chorobą spowodowaną nieprawidłowym fałdowaniem łańcuchów lekkich immunoglobulin wytwarzanych przez klonalne komórki plazmatyczne. U pacjentów może występować zajęcie wielu narządów, w tym serca, nerek, wątroby, nerwów oraz innych lokalizacji, co prowadzi do znacznego obciążenia objawami i ryzyka niewydolności narządowej. Kluczowe znaczenie ma szybka i trafna diagnostyka, która pozwala poprawić rokowanie pacjentów. Niniejsze wytyczne oparte na dowodach naukowych, opracowane przez Amerykańskie Towarzystwo Hematologiczne (ASH), mają na celu wspieranie pacjentów i lekarzy w szybkim i skutecznym rozpoznawaniu amyloidozy AL.
Więcej
Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) to rzadka, postępująca choroba hematologiczna prowadząca do uszkodzenia narządów i obniżenia jakości życia, dlatego w jej przebiegu szczególne znaczenie mają prawa pacjenta –do szybkiej diagnostyki, świadczeń zgodnych z aktualną wiedzą medyczną, dostępu do nowoczesnych terapii oraz wielospecjalistycznej opieki. Realizacja tych praw w publicznym systemie ochrony zdrowia stanowi fundament bezpieczeństwa i warunek skutecznego leczenia.
Więcej
Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) jest rzadką chorobą spowodowaną wytwarzaniem patologicznych wolnych łańcuchów lekkich immunoglobulin (free light chains, FLC) przez klonalne plazmocyty. Złogi zbudowane z FLC odkładają się w postaci amyloidu w narządach, prowadząc do ich postępującej niewydolności.
Więcej
Podczas konferencji „Priorytety w ochronie zdrowia 2026”, która odbywała się 29 stycznia 2026 r. na Zamku Królewskim w Warszawie miała miejsce sesja zatytułowana „Od objawów do leczenia – przełamywanie barier w diagnostyce i terapii chorób rzadkich” poświęcona amyloidozie transtyretynowej. Wśród panelistów znaleźli się zarówno wybitni eksperci medyczni – dr Marta Lipowska, prof. Marek Gierlotka, prof. Piotr Podolec – jak i przedstawiciele pacjentów – Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR i Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Chorób Rzadkich ORPHAN. Sesję prowadził ekspert systemu ochrony zdrowia – dr n. med. Jakub Gierczyński.
Więcej
W Polish Heart Journal został opublikowany artykuł przedstawiający pierwsze w Polsce wieloośrodkowe, obserwacyjne badanie pacjentów z transtyretynową amyloidozą serca (ATTR-CA). Celem pracy było scharakteryzowanie obrazu klinicznego choroby, profilu genetycznego, cech elektrokardiograficznych, przeżywalności chorych oraz ocena czynników prognostycznych i rzeczywistego wpływu leczenia modyfikującego przebieg choroby, przede wszystkim tafamidisu.
Więcej
Zachęcamy do zapoznania się z wykładem prof. dr hab. Alicji Dąbrowskiej-Kugackiej zawierającym kluczowe aspekty obrazu klinicznego amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM) ze szczególnym uwzględnieniem czerwonych flag istotnych dla wczesnego rozpoznania choroby.
Więcej
Autologiczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (ASCT) pozostaje istotną opcją terapeutyczną u wyselekcjonowanych chorych na amyloidozę łańcuchów lekkich (AL), umożliwiając uzyskanie głębokich i trwałych odpowiedzi hematologicznych. Kluczowymi elementami procedury ASCT jest kondycjonowanie melfalanem, a następnie podanie komórek CD34⁺, jednak optymalny dobór ich dawki i schematu podania w tej populacji pacjentów nie został jednoznacznie określony.
Więcej