Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) jest rzadką chorobą spowodowaną nieprawidłowym fałdowaniem łańcuchów lekkich immunoglobulin wytwarzanych przez klonalne komórki plazmatyczne. U pacjentów może występować zajęcie wielu narządów, w tym serca, nerek, wątroby, nerwów oraz innych lokalizacji, co prowadzi do znacznego obciążenia objawami i ryzyka niewydolności narządowej. Kluczowe znaczenie ma szybka i trafna diagnostyka, która pozwala poprawić rokowanie pacjentów. Niniejsze wytyczne oparte na dowodach naukowych, opracowane przez Amerykańskie Towarzystwo Hematologiczne (ASH), mają na celu wspieranie pacjentów i lekarzy w szybkim i skutecznym rozpoznawaniu amyloidozy AL.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) jest rzadką chorobą spowodowaną wytwarzaniem patologicznych wolnych łańcuchów lekkich immunoglobulin (free light chains, FLC) przez klonalne plazmocyty. Złogi zbudowane z FLC odkładają się w postaci amyloidu w narządach, prowadząc do ich postępującej niewydolności.
Podczas konferencji „Priorytety w ochronie zdrowia 2026”, która odbywała się 29 stycznia 2026 r. na Zamku Królewskim w Warszawie miała miejsce sesja zatytułowana „Od objawów do leczenia – przełamywanie barier w diagnostyce i terapii chorób rzadkich” poświęcona amyloidozie transtyretynowej. Wśród panelistów znaleźli się zarówno wybitni eksperci medyczni – dr Marta Lipowska, prof. Marek Gierlotka, prof. Piotr Podolec – jak i przedstawiciele pacjentów – Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR i Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Chorób Rzadkich ORPHAN. Sesję prowadził ekspert systemu ochrony zdrowia – dr n. med. Jakub Gierczyński.
W Polish Heart Journal został opublikowany artykuł przedstawiający pierwsze w Polsce wieloośrodkowe, obserwacyjne badanie pacjentów z transtyretynową amyloidozą serca (ATTR-CA). Celem pracy było scharakteryzowanie obrazu klinicznego choroby, profilu genetycznego, cech elektrokardiograficznych, przeżywalności chorych oraz ocena czynników prognostycznych i rzeczywistego wpływu leczenia modyfikującego przebieg choroby, przede wszystkim tafamidisu.
Zachęcamy do zapoznania się z wykładem prof. dr hab. Alicji Dąbrowskiej-Kugackiej zawierającym kluczowe aspekty obrazu klinicznego amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM) ze szczególnym uwzględnieniem czerwonych flag istotnych dla wczesnego rozpoznania choroby.
Autologiczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (ASCT) pozostaje istotną opcją terapeutyczną u wyselekcjonowanych chorych na amyloidozę łańcuchów lekkich (AL), umożliwiając uzyskanie głębokich i trwałych odpowiedzi hematologicznych. Kluczowymi elementami procedury ASCT jest kondycjonowanie melfalanem, a następnie podanie komórek CD34⁺, jednak optymalny dobór ich dawki i schematu podania w tej populacji pacjentów nie został jednoznacznie określony.
Badania kliniczne stanowią dziś istotny element rozwoju medycyny, zapewniając pacjentom dostęp do nowoczesnych i innowacyjnych metod leczenia. Nowa, w pełni zintegrowana wyszukiwarka badań klinicznych ma na celu usprawnienie dostępu do informacji o najnowszych metodach leczenia.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) jest rzadką chorobą nowotworową wywodzącą się z klonalnych komórek plazmatycznych, prowadzącą do odkładania patologicznych włókien amyloidowych w narządach i postępującej ich niewydolności. Pomimo postępów terapeutycznych, w tym zastosowania inhibitorów proteasomu, leków immunomodulujących oraz przeciwciał anty-CD38, leczenie pacjentów z nawrotową lub oporną postacią choroby pozostaje istotnym wyzwaniem klinicznym. Celem niniejszego badania było określenie skuteczności i bezpieczeństwa izatuksymabu – monoklonalnego przeciwciała IgG1κ anty-CD38 – w monoterapii u chorych z nawrotową/oporną amyloidozą AL.
Prof. Krzysztof Jamroziak (Klinika Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego) rozpoczął 2-miesięczny staż obserwacyjny (observership) w Mayo Clinic w Rochester (Minnesota, USA) realizowany dzięki stypendium Narodowej Agencji Wymiany Akademickiej (NAWA) – Programowi im. prof. Franciszka Walczaka. Pobyt kliniczny w Division of Hematology obejmuje okres od 12 stycznia do 6 marca 2026 r.
Kardiomiopatia transtyretynowa(ATTR-CM) jest chorobą postępującą, prowadzącą do narastającej niewydolności serca. U jej podłoża leży odkładanie się włókien amyloidowych transtyretyny w mięśniu sercowym. Choroba może mieć charakter dziedziczny (ATTRv) lub występować w postaci nabytej (ATTRwt), która dotyczy szczególnie osób starszych. Częstość występowania ATTR-CM we Francji szacowana jest na 3,6 przypadków/100 000 osób/rok, a mediana wieku rozpoznania wynosi aż 84 lata. Śmiertelność dwuletnia szacowana jest na 35%.
Wysokodawkowana chemioterapia wspomagana przeszczepieniem autologicznych komórek krwiotwórczych (ASCT) przez wiele lat stanowiła jeden z filarów leczenia amyloidozy łańcuchów lekkich (amyloidozy AL), umożliwiając uzyskanie głębokich i trwałych odpowiedzi hematologicznych u wybranych chorych. W ostatniej dekadzie krajobraz terapeutyczny amyloidozy AL uległ jednak istotnym zmianom. Stało się to za sprawą wprowadzenia skutecznych schematów indukujących remisję opartych na inhibitorach proteasomu oraz przeciwciałach monoklonalnych.
W czasopiśmie pt. Journal of the American College of Cardiology ukazały się zwięzłe wytyczne tegoż Towarzystwa dotyczące postępowania w niewydolności serca związanej z amyloidozą transtyretynową (ATTR-CM).
Amyloidoza transtyretynowa jest postępującą chorobą spowodowaną odkładaniem się nieprawidłowo sfałdowanego białka – transtyretyny (TTR) w różnych narządach, przede wszystkim w sercu i nerwach obwodowych. Choroba może mieć postać nabytą (ATTRwt) lub dziedziczną (ATTRv), uwarunkowaną mutacjami genu TTR. Obraz fenotypowy amyloidozy ATTR może być z dominującym zajęciem serca (kardiomiopatia transtyretynowo-amyloidowa, ATTR-CM), układu nerwowego (polineuropatia transtyretynowo-amyloidowa, ATTR-PN) lub mieszany, z różnym nasileniem obu objawów. Doniesienia wskazują, że u 1/4 – 1/3 pacjentów z amyloidozą ATTR występuje mieszany fenotyp objawów neurologicznych i kardiologicznych. Tafamidis początkowo został zarejestrowany do leczenia ATTR-PN (w EU w 2011), a następnie do leczenia ATTR-CM. Jego skuteczność wykazało badanie ATTR-ACT, jednak dotychczas brakowało danych dotyczących jego stosowania u pacjentów z fenotypem mieszanym.
Amyloidoza ATTR typu dzikiego (ATTRwt) jest ostatnio coraz częściej diagnozowanym schorzeniem, co wynika z poprawy długości życia oraz z większej świadomości choroby wśród lekarzy. W ATTRwt złogi transtyretyny prowadzą do postępującej niewydolności serca. Choć obecnie dostępne są doskonalsze metody diagnostyczne oraz terapie modyfikujące przebieg choroby, nadal brakuje prostych, szeroko dostępnych narzędzi umożliwiających monitorowanie krótkoterminowej progresji oraz identyfikację pacjentów o podwyższonym ryzyku zgonu. Celem niniejszego badania była analiza 12-miesięcznych zmian w parametrach elektrokardiograficznych i echokardiograficznych u chorych z ATTRwt oraz ocena wartości prognostycznej progresji czasu trwania zespołu QRS.
Globalny rejestr Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS, NCT 00628745) był ciągłym, obserwacyjnym badaniem fazy 4, otwartym dla pacjentów z amyloidozą transtyretynową (ATTR), którzy nie byli wcześniej leczeni lub otrzymywali tafamidis, a także dla bezobjawowych uczestników z patogennymi wariantami TTR (ATTRv). Rejestr objął 6718 uczestników z 33 krajów w ciągu 16 lat. Badanie THAOS zostało zakończone 16 czerwca 2023 r. i pozostaje największym i najdłuższym jak dotąd rejestrem ATTR. Cytowany artykuł przedstawia wyniki analizy przeprowadzonej w ramach dotyczącej przeżycia pacjentów z kardiomiopatią w przebiegu amyloidozy transtyretynoej (ATTR-CM) leczonych tafamidisem w warunkach rzeczywistej praktyki klinicznej.
Życzymy pełnych ciepła, niosących spokój i poczucie bezpieczeństwa Świąt Bożego Narodzenia i pomyślnego Nowego Roku 2026.