W prospektywnym badaniu kohortowym opublikowanym w lutym tego roku badacze zwrócili uwagę na subiektywną ocenę stanu zdrowia pacjentów (ang. patient reported outcomes, PRO) w czasie pierwszego roku od rozpoznania amyloidozy łańcuchów lekkich (amyloidozy AL). Do badania włączono pięćdziesięciu dziewięciu pacjentów z dwóch ośrodków w Stanach Zjednoczonych.
Niech Nadchodzący Rok 2022 będzie pełen miłości, zdrowia, dobrych wyzwań, spełnionych marzeń – tych małych i dużych, a Święta Bożego Narodzenia niech przepełnią nas rodzinnym ciepłem i pewnością, że nigdy nie jesteśmy sami,
życzy redakcja portalu Polskiej Sieci Amyloidozy
Patisarian i inotersen są, obok tafamidisu, zarejestrowanymi lekami do leczenia polineuroatii związanej z dziedziczną amyloidozą transtyretynową (ATTRv). Obydwa leki blokują syntezę zarówno zmutowanej, jak i prawidłowej transtyretyny w wątrobie.
Patisarian jest cząsteczką składającą się z małego interferującego mRNA zabezpieczoną w cząsteczki lipidowe, która po dostaniu się do jądra komórkowego blokuje ekspresję genów transtyretyny. Patisarian podawany jest dożylnie co 3 tygodnie.
Streszczenie:
To streszczenie opisuje w przystępny sposób wyniki badania ATTR-ACT, które ukazały się w czasopiśmie American Journal of Cardiology. W próbie klinicznej ATTR-ACT badacze oceniali efekty stosowania tafamidisu u pacjentów z uszkodzeniem serca (kardiomiopatią) w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (skrót z j. ang: ATTR-CM). Tafamidis jest dostępny w USA i w innych krajach do leczenia dorosłych chorych na ATTR-CM. Lek stosowany jest doustnie. W badaniu ATTR-ACT wzięło udział 441 chorych na ATTR-CM z 13 krajów, którzy przyjmowali tafamidis albo placebo przez 30 miesięcy. W pierwszej kolejności badacze oceniali wpływ tafamidisu na ryzyko śmierci lub hospitalizacji z powodu dolegliwości sercowych w okresie od momentu rozpoczęcia badania do jego zakończenia. Wyniki wykazały, że obydwa ryzyka były o ok. 1/3 niższe w porównaniu z placebo. Dodatkowo badacze oceniali wpływ tafamidisu na objawy niewydolności serca, jakość życia i ogólny stan zdrowia przez okres 30 miesięcy. Pacjenci, którzy brali udział w badaniu wypełniali kwestionariusze oceniające w/w aspekty w różnych punktach czasowych: przed rozpoczęciem leczenia, w jego trakcie oraz po zakończeniu.
Amyloidoza jest grupą chorób spowodowanych odkładaniem się nieprawidłowo sfałdowanych łańcuchów lekkich immunoglobulin w tkankach. Zaczyna się często skrycie, podstępnie, ale ostatecznie może prowadzić do upośledzenia czynności serca czy układu nerwowego. W przeszłości zasadność wykonywania biopsji śródoperacyjnej podczas procedur ortopedycznych, by wykryć amyloidozę, była podważana poprzez brak skutecznego leczenia przyczynowego. Zmiana w tej kwestii nastąpiła wraz z wprowadzeniem na rynek nowych leków zdolnych do zatrzymania progresji choroby. Jednakże należy pamiętać, że podstawowym warunkiem decydującym o efekcie leczenia jest jej odpowiednio wczesna diagnoza.
Przyczyną objawów amyloidozy łańcuchów lekkich są złogi amyloidu w narządach. Pomimo znacznego postępu w opracowaniu nowych leków eliminujących nieprawidłowy klon komórek plazmatycznych nadal u niektórych pacjentów utrzymuje się upośledzenie funkcji narządów. Nawet w erze leczenia celowanego (daratumumab), nie wszyscy pacjenci osiągają odpowiedź narządową i później ją utrzymują. Jest to szczególnie ważne z tego względu, że to właśnie ta odpowiedź koreluje z głęboką odpowiedzią hematologiczną. Wynika to częściowo z faktu, że istnieje grupa komórek plazmatycznych opornych na leczenie, która ciągle kontynuuje produkcję łańcuchów lekkich. Ich nieprawidłowe sfałdowanie zachodzi pod wpływem działania enzymów proteolitycznych.
W czasopiśmie BMC Cardiovascular Disorders ukazały się wyniki chińskiej analizy „real-life” dotyczącej charakterystyki klinicznej i prognozy chorych na amyloidozę łańcuchów lekkich (AL) z zajęciem serca (AL-CA). Badanie objęło kolejnych pacjentów z rozpoznaniem AL-CA w latach 2012-2020 leczonych w ośrodku o trzecim stopniu referencyjności w południowych Chinach.
26 października obchodziliśmy pierwszy w historii Światowy Dzień Amyloidozy organizowany przez Amyloidosis Allinace we współpracy z organizacjami pacjentów.
Serdecznie zapraszamy do zapoznania się z materiałem zarejestrowanym podczas V Interdyscyplinarnej Konferencji: Amyloidoza, która odbyła się w dniach 8-9 października 2021r. w Warszawie.
Celem Konferencji jest aktualizacja wiedzy na temat amyloidozy oraz wymiana doświadczeń pomiędzy lekarzami różnych specjalności medycznych. Mamy nadzieję, że Konferencja przyczyni się do poprawy diagnostyki i terapii amyloidozy w Polsce, a także stanie się impulsem do wspólnych inicjatyw klinicznych i naukowych.
Pacjenci z amyloidozą łańcuchów lekkich i zajęciem serca często umierają w przeciągu 3 miesięcy od rozpoczęcia chemioterapii. W przypadku tych pacjentów schemat leczenia obejmuje zastosowanie bortezomibu (Bor), cyklofosfamidu (Cy) oraz deksametazonu (D), którego wprowadzenie w ostatnich latach znacznie poprawiło rokowanie w tej grupie. Całkowity odsetek odpowiedzi (ORR – overall response rate) przy zastosowaniu schematu CyBorD wynosi 71%, a 1 rok przeżywa 65% pacjentów. W swojej poprzedniej pracy autorzy niniejszego artykułu podawali, że stężenie NT-proBNP, czyli biomarkera niewydolności serca może się podwoić w przeciągu 24 godzin od podania deksametazonu, co sugeruje szkodliwy wpływ tego leku na funkcję serca. W cytowanym badaniu autorzy ocenili rolę, jaką odgrywa deksametazon we wczesnej śmiertelności z przyczyn sercowo-naczyniowych.
Zapraszamy do zapoznania się z wykładem dr n. med. Justyny Szczygieł dotyczącym analizy czynników wpływających na rokowanie chorych z kardiomiopatią o profilu restrykcyjnym.
Amyloidoza jest nazwą zbiorową grupy chorób, spowodowanych nagromadzeniem się w organizmie białek, które formują się w nierozpuszczalne włókienka lub płytki i wpływają negatywnie na niektóre narządy – najczęściej na serce, nerki i obwodowy układ nerwowy.
Badanie NEURO-TTR (identyfikator badania: NCT01737398) było randomizowanym, podwójnie zaślepionym badaniem 3 fazy oceniającym skuteczność inotersenu w leczeniu chorych z polineuropatią w przebiegu dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej (ATTRv). Lek był podawany w dawce 300 mg podskórnie 1 x w tygodniu przez 65 tygodni. W ramieniu kontrolnym podawano placebo. W badaniu wykazano, że chorzy leczeni inotersenem utrzymali jakość życia na podobnym poziomie jak przed włączeniem badania lub ją poprawili, podczas gdy chorzy otrzymujący placebo doznawali systematycznego jej pogorszenia.
Pacjenci chorujący na rzadkie jednostki chorobowe, takie jak amyloidoza serca (CA) zazwyczaj pozostają długo bez właściwej diagnozy. Jest to częściowo spowodowane tym, że objawy CA przypominają inne, częściej występujące choroby. W związku z tym, szczególnie trudno rozpoznać CA u starszych pacjentów, u których współwystępowanie innych chorób jest o wiele częstsze niż u osób młodszych. Użycie nowoczesnych metod leczenia w CA jest limitowane odpowiednio wczesną diagnozą, a w tym z kolei może pomóc klinicystom sztuczna inteligencja (AI). W opisanej poniżej pracy, naukowcy zaprezentowali sposób w jaki CA może być wykrywana bazując jedynie na wynikach elektrokardiografii (EKG) oraz echokardiografii.
Historycznie amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) uznawana była za nieuchronnie prowadzącą do śmierci. Szacowane przeżycie chorych po rozpoznaniu choroby wynosiło ok. 13 miesięcy, przy towarzyszącym zajęciu serca tylko ok. 6 miesięcy. Pierwszy przełom w leczeniu stanowiło wprowadzenie do leczenia wysokodawkowanej chemioterapii z następowym przeszczepieniem autologicznych komórek krwiotwórczych (HDM/SCT). Jednak opcja ta była dostępna tylko dla ok. 2/3 chorych z niższym zaawansowaniem choroby. HDM/SCT wykonywane w zaawansowanej chorobie cechowało się wysoką śmiertelnością związaną z procedurą.