Amyloidoza serca (CA) może manifestować się różnymi objawami klinicznymi, zwłaszcza związanymi z niewydolnością serca (najczęściej z zachowaną frakcją wyrzutową, HFpEF), tachy- lub bradyarytmiami oraz objawami pozasercowymi. W praktyce klinicznej często pojawiają się pacjenci z CA zgłaszający ból w klatce piersiowej lub inne objawy typowe dla ostrych zespołów wieńcowych (ACS). Jak dotychczas brakuje badań, które podałyby dane dotyczące rzeczywistej częstości występowania, przyczyn i znaczenia klinicznego bólu w klatce piersiowej wśród pacjentów z CA.
Podstawowym celem leczenia ogólnoustrojowego amyloidozy łańcuchów lekkich (AL) jest jak najszybsza redukcja patologicznych plazmocytów produkujących amyloidogenny łańcuch lekki.
Intellia Therapeutics poinformowała, że otrzymała zielone światło od amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) na rozpoczęcie badania III fazy nad terapią opartą na edycji genów, ukierunkowaną na rzadką chorobę amyloidozę transtyretynową (ATTR).
W dniach 6-7 października 2023 r. odbyła się VII Interdyscyplinarna Konferencja „Amyloidoza”. Zapraszamy do zapoznania się z relacją cyfrową z wydarzenia, podczas którego eksperci wymieniali się doświadczeniami z zakresu diagnostyki i terapii tej grupy chorób.
26 października 2023 r. obchodzimy Trzeci Światowy Dzień Amyloidozy. Jest to rzadka grupa chorób, których elementem wspólnym jest nieprawidłowe gromadzenie się białka (amyloidu) w różnych narządach i tkankach, prowadząc do ich uszkodzenia i zaburzeń funkcjonowania.
Amyloidoza to grupa chorób, których wspólnym mianownikiem jest pozakomórkowe odkładanie się nierozpuszczalnego białka, amyloidu, w różnych narządach. W nabytej amyloidozie transtyretynowej – inaczej amyloidozie ATTR – jednym z podtypów choroby dotyczącym w większości mężczyzn po 60. roku życia, głównym miejscem gromadzenia się amyloidu jest serce. Pacjenci cierpiący na to schorzenie przez lata mogą nie być jej świadomi, a diagnozę otrzymać dopiero, kiedy pojawi się u nich niewydolność serca.
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) jest rzadko diagnozowaną, śmiertelną chorobą, która przyjmować może dwie postacie: dziedzicznej amyloidozy ATTR i amyloidozy ATTR typu dzikiego (ATTRwt). W obu typach choroby objawy wynikają z odkładania się włókien amyloidowych złożonych z białka transtyretyny (TTR) w sercu, nerwach, przewodzie pokarmowym i innych narządach.
Zajęcie serca lub wielu narządów jest kluczowym czynnikiem predykcyjnym dla zmniejszonej przeżywalności w amyloidozie AL. Ryzyko śmierci u pacjentów nowo zdiagnozowanych, którzy nie byli wcześniej leczeni, można sklasyfikować, korzystając ze zaktualizowanego Mayo Clinic Staging System z 2012 roku.
W dniach 6-7 października 2023 r. odbędzie się VII Interdyscyplinarna Konferencja „Amyloidoza”. Zachęcamy do obejrzenia materiału, w którym prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak opowiada o celu i planowanym przebiegu wydarzenia.
Amyloidoza transtyretynowa to ultrarzadka choroba, która, jak wskazują specjaliści, w kardiologii jest dość unikatowa. Znana jest ona już od 150 lat, a do niedawna rozpoznawana była dopiero po zgonie pacjenta. Dziś mamy możliwości diagnostyki tej choroby oraz zatrzymania jej rozwoju dzięki już rozpoznanym lekom. Na złoty standard leczenia w Polsce nadal czeka kilkaset pacjentów.
W dniach 6-7 października 2023 r. odbędzie się VII Interdyscyplinarna Konferencja Amyloidoza w formule online.
Odkładanie się złogów amyloidu w obrębie mięśnia sercowego skutkuje jego pogrubieniem i zesztywnieniem. Prowadzi to do pogorszenia funkcji rozkurczowej, a następnie skurczowej serca.
Upowszechnienie w ostatnich latach badania scyntygrafii kości oraz rezonansu magnetycznego serca (CMR) doprowadziło do zwiększenia liczby rozpoznawanych przypadków amyloidozy transtyretynowej (ATTR).
Zapraszamy do obejrzenia wywiadu z dr Efstathios Kastritis z University of Athens School of Medicine, Grecja, który omawia aktualny stan leczenia amyloidozy łańcuchów lekkich (AL). Chociaż dara-CyBorD zrewolucjonizowała leczenie nowo zdiagnozowanej amyloidozy AL, możliwości leczenia pacjentów w stadium IIIb choroby pozostają ograniczone.
Leczenie pacjentów z amyloidozą łańcuchów lekkich (AL) w stadium IIIb wg Mayo pozostaje wyzwaniem, głównie z powodu złego stanu ogólnego chorych wynikającego z zajęcia serca lub nerek. Rokowanie chorych w tym stadium choroby jest bardzo złe, z medianą przeżycia ok. 5 miesięcy. Stadium to charakteryzuje zaawansowanym zajęciem serca, definiowanym jako podwyższone stężenia troponin i NT-proBNP ≥8500 ng/l w surowicy. Ta grupa pacjentów została wykluczona z badania ANDROMEDA, na podstawie którego daratumamb został zarejestrowany w leczeniu AL.