Pacjenci są i muszą być współodpowiedzialni za swój stan zdrowia, ale jest szczególna grupa, gdzie ta zasada nie do końca działa. To osoby z chorobami rzadkimi, uwarunkowanymi genetycznie. Rzadkimi, choć – jak podkreślają eksperci – wcale nie należącymi do rzadkości.
Amyloidoza transtyretynowa z zajęciem serca (ATTR-CA) jest kardiomiopatią, która nierzadko współwystępuje z przewlekłą chorobą nerek. Niezależnie jednak od etiologii, u pacjentów z niewydolnością serca powszechna jest albuminuria i wiąże się ona z gorszym rokowaniem. Częstość jej występowania i związek z rezultatami leczenia w przypadku ATTR-CA pozostają niezbadane.
Z okazji zbliżających się Świąt Bożego Narodzenia pragniemy złożyć Państwu serdeczne życzenia zdrowia i radości.
Terapia limfocytami T z chimerycznym receptorem anty-BCMA (CAR-T) okazała się być bezpieczną i skuteczną metodą leczenia szpiczaka mnogiego (MM). Jej zastosowanie u pacjentów z amyloidozą łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) było ograniczone ze względu na zazwyczaj zły stan chorych i rzadkość występowania choroby.
Przeciwciała bispecyficzne (bsAb) skierowane przeciwko antygenowi dojrzewania komórek B (BCMA) zmieniły obraz nawrotowego/opornego na leczenie (R/R) szpiczaka plazmocytowego (MM), a odsetek uzyskiwanych odpowiedzi na lek stosowany w monoterapii, nawet w kolejnych liniach leczenia, sięga 60–70%. Do chwili obecnej dwa bsAb ukierunkowane na BCMA uzyskały przyspieszoną akceptację Agencji ds. Żywności i Leków w leczeniu R/R MM – teclistamab i elranatamab.
T(11;14) jest najczęstszą ze znanych mutacji w amyloidozie łańcuchów lekkich (AL) i występuje u ok. 40-50% chorych. Jej wynikiem jest nadekspresja cykliny D1, co przekłada się na charakterystyczne cechy kliniczne i rokownicze. Pacjenci z t(11;14) mają mniejsze szanse na korzystną odpowiedź hematologiczną i przeżycie wolne od zdarzeń przy terapii inhibitorami proteasomów, ale zwykle lepiej reagują na terapię lekami alkilującymi, które również są stosowane w autologicznym przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych (ASCT).
Rozmowa z prof. Przemysławem Mitkowskim, kierownikiem Pracowni Elektroterapii Serca i Kliniki Kardiologii Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
W leczeniu amyloidozy łańcuchów lekkich (amyloidozy AL) kluczową rolę odgrywa zastosowanie terapii jak najszybciej, jeszcze przed rozwinięciem się zaawansowanych zmian narządowych, przede wszystkim serca. Biorąc pod uwagę statystyki dotyczące średniego czasu od pojawienia się objawów choroby do jej zdiagnozowania (według jednego z badań około jednej trzeciej pacjentów czekało na rozpoznanie co najmniej 12 miesięcy, a około dwóch trzecich było ocenianych przez co najmniej trzech lekarzy, zanim otrzymali właściwą diagnozę) kluczem do poprawienia rokowania chorych jest diagnozowanie ich na wcześniejszym etapie.
Amyloidoza serca (CA) może manifestować się różnymi objawami klinicznymi, zwłaszcza związanymi z niewydolnością serca (najczęściej z zachowaną frakcją wyrzutową, HFpEF), tachy- lub bradyarytmiami oraz objawami pozasercowymi. W praktyce klinicznej często pojawiają się pacjenci z CA zgłaszający ból w klatce piersiowej lub inne objawy typowe dla ostrych zespołów wieńcowych (ACS). Jak dotychczas brakuje badań, które podałyby dane dotyczące rzeczywistej częstości występowania, przyczyn i znaczenia klinicznego bólu w klatce piersiowej wśród pacjentów z CA.
Podstawowym celem leczenia ogólnoustrojowego amyloidozy łańcuchów lekkich (AL) jest jak najszybsza redukcja patologicznych plazmocytów produkujących amyloidogenny łańcuch lekki.
Intellia Therapeutics poinformowała, że otrzymała zielone światło od amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) na rozpoczęcie badania III fazy nad terapią opartą na edycji genów, ukierunkowaną na rzadką chorobę amyloidozę transtyretynową (ATTR).
W dniach 6-7 października 2023 r. odbyła się VII Interdyscyplinarna Konferencja „Amyloidoza”. Zapraszamy do zapoznania się z relacją cyfrową z wydarzenia, podczas którego eksperci wymieniali się doświadczeniami z zakresu diagnostyki i terapii tej grupy chorób.
26 października 2023 r. obchodzimy Trzeci Światowy Dzień Amyloidozy. Jest to rzadka grupa chorób, których elementem wspólnym jest nieprawidłowe gromadzenie się białka (amyloidu) w różnych narządach i tkankach, prowadząc do ich uszkodzenia i zaburzeń funkcjonowania.
Amyloidoza to grupa chorób, których wspólnym mianownikiem jest pozakomórkowe odkładanie się nierozpuszczalnego białka, amyloidu, w różnych narządach. W nabytej amyloidozie transtyretynowej – inaczej amyloidozie ATTR – jednym z podtypów choroby dotyczącym w większości mężczyzn po 60. roku życia, głównym miejscem gromadzenia się amyloidu jest serce. Pacjenci cierpiący na to schorzenie przez lata mogą nie być jej świadomi, a diagnozę otrzymać dopiero, kiedy pojawi się u nich niewydolność serca.
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) jest rzadko diagnozowaną, śmiertelną chorobą, która przyjmować może dwie postacie: dziedzicznej amyloidozy ATTR i amyloidozy ATTR typu dzikiego (ATTRwt). W obu typach choroby objawy wynikają z odkładania się włókien amyloidowych złożonych z białka transtyretyny (TTR) w sercu, nerwach, przewodzie pokarmowym i innych narządach.