Zajęcie serca ma najważniejsze znaczenie dla rokowania chorych z amyloidozą łańcuchów lekkich (amyloidozą AL). Zajęcie wątroby również wpływa na przeżycie w tej chorobie, ponadto zwiększa ryzyko wystąpienia toksyczności związanej z leczeniem.
Wysokodawkowana chemioterapia wspomagana podaniem autologicznych komórek krwiotwórczych (autoSCT) nadal stanowi główną metodę leczenia pacjentów z amyloidozą łańcuchów lekkich (amyloidozą AL), kwalifikujących się do tej procedury.
Zapraszamy do obejrzenia nagrań z VIII Interdyscyplinarnej Konferencji Amyloidoza, która miała miejsce w dniach 11-12 października 2024 r. w formie hybrydowej.
Kotransporter sodowo-glukozowy 2 (SGLT2) jest zlokalizowany w kanalikach proksymalnych nerek i odpowiada za reabsorpcję ponad 90% glukozy, która dostała się do światła kanalików. W 2014 roku dapagliflozyna i empagliflozyna (inhibitory SGLT2) zostały zarejestrowane w leczeniu cukrzycy typu 2.
Całkowita odpowiedź hematologiczna (CHR) u pacjentów z amyloidozą łańcuchów lekkich (amyloidozą AL) z zajęciem mięśnia sercowego może prowadzić do poprawy funkcji tego narządu i poprawy wyników dotyczących przeżycia chorych.
Serdecznie zapraszamy do udziału w VIII Interdyscyplinarnej Konferencji Amyloidoza, która odbędzie się w dniach 11-12 października 2024 r. w formule on-line.
Kluczowym do rozwiązania problemem u chorych z amyloidozą łańuchów lekkich (amyloidozą AL) pozostaje nadal skrócenie diagnostyki. Biorąc jednak pod uwagę rzadkie występowanie choroby, nieswoistość prezentowanych przez chorych objawów oraz częste konsultowanie pacjentów przez specjalistów z różnych dziedzin, postawienie ostatecznej diagnozy jest złożonym zadaniem.
Początek procesu diagnostycznego u chorych z izolowanym zajęciem serca w przebiegu amyloidozy (CA) zazwyczaj obejmuje wykonanie badania echokardiograficznego i konsultację kardiologiczną.
Ocena odpowiedzi na leczenie chorych na amyloidozę łańcuchów lekkich (amyloidozę AL) opiera się przede wszystkim na odpowiedzi hematologicznej. W dobie nowoczesnych terapii eliminujących nowotworowy klon plazmocytów, zablokowanie produkcji amyloidu nie należy już do rzadkości. Nie bez znaczenia natomiast pozostaje ocena odpowiedzi narządowej na zastosowane leczenie.
Schematy leczenia wykorzystujące bortezomib w skojarzeniu z cyklofosfamidem i deksametazonem (CyBorD) bądź z melfalanem i deksametazonem (BMDex) są obecnie najczęściej stosowane w I linii chorych na amyloidozę łańcuchów lekkich (amyloidozę AL). Dodatkowo w ostatnich latach udowodniono korzystny wpływ wynikający z dodania przeciwciała anty-CD38 – daratumumabu (Dara) do I linii leczenia. Pozwoliło to na uzyskanie znacznie wyższych wskaźników całkowitej odpowiedzi hematologicznej (CR), CyBorD vs. Dara-CyBorD 18% vs. 53% (p<0,001).
Daratumumab okazał się wysoce skuteczny w leczeniu amyloidozy łańcuchów lekkich (AL), ale pacjenci w stadium IIIB według Mayo byli wykluczeni z większości badań klinicznych. Celem cytowanej pracy była ocena skuteczności daratumumabu w skojarzeniu z bortezomibem i deksametazonem (Dara-VD) w III stopniu zaawansowania wg klasyfikacji Mayo 2004 w ramach prospektywnego badania fazy II (identyfikator badania: NCT04474938).
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) jest rzadką, postępującą i śmiertelną chorobą, spowodowaną przez nieprawidłowo sfałdowane białko transtyretyny (TTR), które gromadzi się w postaci złogów amyloidu w wielu tkankach, w tym w sercu, nerwach i przewodzie pokarmowym. Wyróżnia się dwie postacie tej choroby: dziedziczną, w której nieprawidłowa konformacja białka wynika z mutacji genetycznej w genie kodującym TTR oraz nabytą (wild-type) ATTR, która polega na dysocjacji tetramerów TTR do monomerów i ich odkładania w narządach. Postać dziedziczna jest dużo rzadsza niż postać nabyta.
Mierzalna choroba resztkowa (MRD) staje się coraz ważniejszym narzędziem w monitorowaniu chorób układu krwiotwórczego. W niektórych z nich, takich jak szpiczak plazmocytowy, ujemny wynik MRD w trakcie leczenia stanowi korzystny czynnik rokowniczy.
Do najczęściej zajmowanych organów w przebiegu uogólnionej amyloidozy łańcuchów lekkich (amyloidozy AL) należą serce, nerki i wątroba. Nadal nie do końca zbadane pozostają zaburzenia hemostazy u chorych z amyloidozą AL, mimo że nie należą one do rzadkości w tej populacji. W badaniach retrospektywnych raportowano, iż nawet 50% chorych ma stwierdzane nieprawidłowości w czasach krzepnięcia. W wyniku zajęcia wątroby przez złogi amyloidu oraz w konsekwencji nabytego niedoboru czynnika X, u chorych dochodzi często do powikłań krwotocznych. Z kolei białkomocz oraz hipoalbuminemia, częste u chorych z amyloidozą AL, należą do dobrze znanych czynników prozakrzepowych.
1 lipca 2024 r. weszła w życie najnowsza wersja listy leków refundowanych. Dotyczy ona chorych na kardiomiopatię.