Badania nad skutecznością doksycykliny w leczeniu wspomagającym AL są prowadzone od 2011, kiedy na modelach mysich stwierdzono jej wpływ na redukcję procesu amyloidogenezy. W niektórych retrospektywnych analizach wykazano wyższe odsetki odpowiedzi hematologicznych i całkowitego przeżycia (OS) u chorych, u których do chemioterapii dodano doksycyklinę. Miejsce doksycykliny jako leczenia adjuwantowego zostało uwzględnione w międzynarodowych wytycznych, w tym w NCCN.
Dwa najczęstsze typy amyloidozy przebiegającej z zajęciem nerek to: amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) oraz amyloidoza reaktywna- wtórna (AA). Najnowsze publikacje opisują nowy rodzaj amyloidozy, w patogenezie której bierze udział czynnik drugi chemotaktyczny leukocytów (LECT-2). W większości przypadków choroba lokalizuje się w obrębie nerek, rzadziej zajmuje wątrobę oraz inne narządy. Poniższa analiza skupia się na cechach patofizjologicznych oraz klinicznych amyloidozy związanej z czynnikiem drugim chemotaktycznym leukocytów (ALECT-2).
Amyloidoza serca (CA) prowadzi do rozwoju kardiomiopatii restrykcyjnej, która w większości przypadków objawia się jako prawokomorowa niewydolność serca (PK-prawa komora). W diagnostyce CA wykorzystywane są różnego rodzaju techniki obrazowania, z których każda dostarcza unikalnych informacji. Poniższa praca skupia się na roli poszczególnych metod obrazowych: echokardiografii (ECHO), rezonansie magnetycznym serca (MRI), scyntygrafii oraz pozytronowej tomografii emisyjnej (PET) w rozpoznawaniu CA.
Serdecznie zapraszamy do zapoznania się z materiałem z wykładu Prof. Krzysztofa Jamroziaka zarejestrowanym podczas konferencji: Jak leczę w 2022 r. – Hematologia Konsultacyjna, która odbyła się w dniach 23-24 września 2022 r.
Postępujący naciek amyloidu w mięśniu sercowym przez białka łańcuchów lekkich (AL) lub transtyretynę (ATTR, w postaci zmutowanej – ATTRv lub typu dzikiego – ATTRwt) powoduje różne choroby serca, w tym jego niewydolność (HF) i arytmie. Zarówno migotanie przedsionków (AF), jak i bradyarytmie są częste w amyloidozie serca (CA).
Amyloidoza zlokalizowana może występować w obrębie każdego z narządów, a krtań odpowiada za ok. 14-15% wszystkich lokalizacji i stanowi jedną z najczęstszych. Do innych częstych miejsc zalicza się pęcherz moczowy oraz skórę. Najczęściej amyloid zlokalizowany w krtani zbudowany jest ze złogów łańcuchów lekkich. Zmiany wyglądają zazwyczaj jako nieswoisty obrzęk podśluzówkowy.
Amyloidozę charakteryzuje odkładanie różnego rodzaju nieprawidłowych białek w przestrzeni pozakomórkowej. Na ten moment zidentyfikowano 36 specyficznych protein powodujących rozwój choroby. Wprowadzona w 2010 roku spektometria mas znacząco zwiększyła czułość wykrywania amyloidozy, jednak nadal niewielka ilość przypadków pozostawała niesklasyfikowana. Poniższa analiza prezentuje nowo odkryty typ amyloidozy, spowodowany przez białko macierzy zewnątrzkomórkowej zawierające EGF, podobne do fibuliny 1(EFEMP1), który zajmuje głównie przewód pokarmowy starszych kobiet.
Kardiomiopatia w przebiegu amyloidozy transtyretynowej(ATTR-CM) jest postępującym schorzeniem, spowodowanym akumulacją w miokardium złogów amyloidu złożonego z transtyretyny. Wyróżniamy dwie postaci choroby: nabytą tzw. typu dzikiego (ATTRwt) oraz dziedziczną (ATTRv). Częstość jej pozostaje nieznana. Udowodniono, że aż u 15% starszych pacjentów z niewydolnością serca i obniżoną frakcją wyrzutową, u podłoża choroby leżała niezdiagnozowana ATTRwt. Wariant ten cechuje późniejsze wystąpienie pierwszych objawów (>60 lat) oraz przewaga płci męskiej, w porównaniu do ATTRv, w którym początkowe symptomy mogą pojawić się we wcześniejszym wieku.
Zapraszamy do obejrzenia wykładu prof. Krzysztofa Jamroziaka dotyczącego amyloidozy, wygłoszonego podczas XXX Zjazdu Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, który odbył się w dniach 8-10 października 2022 r. w Bydgoszczy.
U pacjentów chorych na amyloidozę pęcherz moczowy jest drugim, po nerkach, najczęściej zajętym przez chorobę narządem układu moczowego. Zajęcie pęcherza może nastąpić w wyniku amyloidozy zlokalizowanej (ograniczonej do jednego organu), jak również amyloidozy układowej. Pomimo tego, że amyloidoza należy do chorób rzadkich, to zyskała ona zainteresowanie urologów z racji tego, że zarówno symptomy, jak i obraz w badaniu endoskopowym przypominają zmiany wiązane tradycyjnie z rakiem pęcherza moczowego.
Serdecznie zapraszamy do zapoznania się z materiałem zarejestrowanym podczas międzynarodowej konferencji naukowej Amyloidoza VI, która odbyła się w dniach 7-8 października 2022 r.
Amyloidoza serca (CA) jest spowodowana odkładaniem się nierozpuszczalnych włókien amyloidu w przestrzeni międzykomórkowej i wiąże się z pogorszeniem rokowania, jeśli wystąpi w przebiegu amyloidozy łańcuchów lekkich (AL-CA) oraz amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CA). Ta szczególna kardiomiopatia jest zazwyczaj klasyfikowana jako niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową (HFpEF), a pacjenci z CA nierzadko wykazują objawy niewydolności serca oraz objawy wynikające z retencji płynów.
Wyniki leczenia w amyloidozie łańcuchów lekkich (AL) bez wątpienia zależą od głębokości odpowiedzi hematologicznej, nieznany jest jednak wpływ szybkości jej uzyskania na odległe rokowanie chorych. W przedstawionym artykule przedstawiono wpływ szybkości uzyskiwanych odpowiedzi u chorych na AL leczonych bortezomibem w pierwszej linii leczenia. Oceniano głębokość odpowiedzi hematologicznych i narządowych po miesiącu, 2, 6 i 12 od rozpoczęcia leczenia oraz szybkość ich osiągania.
Amyloidoza – słowo mało znane, specjalistyczne, wydawałoby się dalekie i niedotyczące nas… Czy wiemy jednak, jak ważne jest budowanie świadomości na temat tego schorzenia, ponieważ im wcześniej zostanie rozpoznane, tym większa jest szansa pacjenta na długie życie? 26 października obchodzimy Światowy Dzień Amyloidozy, który jest doskonałą okazją aby powiedzieć więcej o tej chorobie, a mówiąc ściślej – chorobach, ponieważ mianem amyloidoz opisujemy całą grupę rzadkich i złożonych schorzeń.
W maju 2022 roku rozpoczęto dwa badania kliniczne III fazy CARES oceniające leczenie CAEL-101 w skojarzeniu ze standardowym lekiem na amyloidozę AL w porównaniu z placebo podawanym w skojarzeniu ze standardowym lekiem na amyloidozę AL dla pacjentów z nieleczoną amyloidozą AL.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) jest chorobą nowotworową wywodzącą się z komórek plazmatycznych i wiąże się ze złym rokowaniem. Często współistnieje ze szpiczakiem plazmocytowym (MM) oraz charakteryzuje się podobnymi zaburzeniami w badaniu cytogenetycznym. Niewiele natomiast wiadomo na temat nieprawidłowości w badaniu FISH (ang. fluorescent in situ hybridization) i ich wpływu na rokowanie pacjentów z amyloidozą AL.
Celem poniższego badania była ocena częstości występowania poszczególnych zaburzeń w badaniu FISH i określenie ich wpływu na przeżycie chorych na amyloidozę AL. Ponadto badacze poświecili szczególną uwagę wpływowi zaburzeń cytogenetycznych na przeżycie u pacjentów z zajęciem serca, którzy należą do grupy pacjentów wysokiego ryzyka.