Kardiomiopatia w przebiegu amyloidozy transtyretynowej(ATTR-CM) jest postępującym schorzeniem, spowodowanym akumulacją w miokardium złogów amyloidu złożonego z transtyretyny. Wyróżniamy dwie postaci choroby: nabytą tzw. typu dzikiego (ATTRwt) oraz dziedziczną (ATTRv). Częstość jej pozostaje nieznana. Udowodniono, że aż u 15% starszych pacjentów z niewydolnością serca i obniżoną frakcją wyrzutową, u podłoża choroby leżała niezdiagnozowana ATTRwt. Wariant ten cechuje późniejsze wystąpienie pierwszych objawów (>60 lat) oraz przewaga płci męskiej, w porównaniu do ATTRv, w którym początkowe symptomy mogą pojawić się we wcześniejszym wieku.
Zapraszamy do obejrzenia wykładu prof. Krzysztofa Jamroziaka dotyczącego amyloidozy, wygłoszonego podczas XXX Zjazdu Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, który odbył się w dniach 8-10 października 2022 r. w Bydgoszczy.
U pacjentów chorych na amyloidozę pęcherz moczowy jest drugim, po nerkach, najczęściej zajętym przez chorobę narządem układu moczowego. Zajęcie pęcherza może nastąpić w wyniku amyloidozy zlokalizowanej (ograniczonej do jednego organu), jak również amyloidozy układowej. Pomimo tego, że amyloidoza należy do chorób rzadkich, to zyskała ona zainteresowanie urologów z racji tego, że zarówno symptomy, jak i obraz w badaniu endoskopowym przypominają zmiany wiązane tradycyjnie z rakiem pęcherza moczowego.
Serdecznie zapraszamy do zapoznania się z materiałem zarejestrowanym podczas międzynarodowej konferencji naukowej Amyloidoza VI, która odbyła się w dniach 7-8 października 2022 r.
Amyloidoza serca (CA) jest spowodowana odkładaniem się nierozpuszczalnych włókien amyloidu w przestrzeni międzykomórkowej i wiąże się z pogorszeniem rokowania, jeśli wystąpi w przebiegu amyloidozy łańcuchów lekkich (AL-CA) oraz amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CA). Ta szczególna kardiomiopatia jest zazwyczaj klasyfikowana jako niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową (HFpEF), a pacjenci z CA nierzadko wykazują objawy niewydolności serca oraz objawy wynikające z retencji płynów.
Wyniki leczenia w amyloidozie łańcuchów lekkich (AL) bez wątpienia zależą od głębokości odpowiedzi hematologicznej, nieznany jest jednak wpływ szybkości jej uzyskania na odległe rokowanie chorych. W przedstawionym artykule przedstawiono wpływ szybkości uzyskiwanych odpowiedzi u chorych na AL leczonych bortezomibem w pierwszej linii leczenia. Oceniano głębokość odpowiedzi hematologicznych i narządowych po miesiącu, 2, 6 i 12 od rozpoczęcia leczenia oraz szybkość ich osiągania.
Amyloidoza – słowo mało znane, specjalistyczne, wydawałoby się dalekie i niedotyczące nas… Czy wiemy jednak, jak ważne jest budowanie świadomości na temat tego schorzenia, ponieważ im wcześniej zostanie rozpoznane, tym większa jest szansa pacjenta na długie życie? 26 października obchodzimy Światowy Dzień Amyloidozy, który jest doskonałą okazją aby powiedzieć więcej o tej chorobie, a mówiąc ściślej – chorobach, ponieważ mianem amyloidoz opisujemy całą grupę rzadkich i złożonych schorzeń.
W maju 2022 roku rozpoczęto dwa badania kliniczne III fazy CARES oceniające leczenie CAEL-101 w skojarzeniu ze standardowym lekiem na amyloidozę AL w porównaniu z placebo podawanym w skojarzeniu ze standardowym lekiem na amyloidozę AL dla pacjentów z nieleczoną amyloidozą AL.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) jest chorobą nowotworową wywodzącą się z komórek plazmatycznych i wiąże się ze złym rokowaniem. Często współistnieje ze szpiczakiem plazmocytowym (MM) oraz charakteryzuje się podobnymi zaburzeniami w badaniu cytogenetycznym. Niewiele natomiast wiadomo na temat nieprawidłowości w badaniu FISH (ang. fluorescent in situ hybridization) i ich wpływu na rokowanie pacjentów z amyloidozą AL.
Celem poniższego badania była ocena częstości występowania poszczególnych zaburzeń w badaniu FISH i określenie ich wpływu na przeżycie chorych na amyloidozę AL. Ponadto badacze poświecili szczególną uwagę wpływowi zaburzeń cytogenetycznych na przeżycie u pacjentów z zajęciem serca, którzy należą do grupy pacjentów wysokiego ryzyka.
– Mając ten lek mogę pracować, a co najważniejsze: żyję – mówi Zbigniew Pawłowski, który od kilku lat ma zdiagnozowaną amyloidozę serca. Eksperci są jednoznaczni: – Lek zapobiega odkładaniu się szkodliwego amyloidu w sercu, alternatywą nie są leki objawowe stosowane w niewydolności serca i arytmii – przekonuje prof. Magdalena Kostkiewicz ze Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II. Tymczasem ministerstwo wydało negatywną decyzję dotyczącą refundacji. Pacjenci i eksperci apelują o zmianę decyzji.
Amyloidoza transtyretynowa z kardiomiopatią (ATTR-CM) jest zagrażającą życiu, postępującą, rzadką i słabo poznaną chorobą, którą często można przeoczyć jako przyczynę niewydolności serca. Otwieramy nową zakładkę na naszym portalu, poświęconą temu schorzeniu. Tworzymy przestrzeń do lepszego poznania ATTR-CM, a tym samym – do lepszego jej rozpoznawania, dla dobra pacjentów.
Obustronny zespół cieśni nadgarstka (CTS) jest częstą pozasercową manifestacją kliniczną amyloidozy i zazwyczaj poprzedza wystąpienie amyloidozy serca (CA) o kilka lat. Badania skriningowe u pacjentów operowanych z powodu obustronnego CTS wskazywały na występowanie CA u jedynie 2.0% wszystkich pacjentów, natomiast częstość występowania złogów amyloidu w obrębie więzadła nadgarstka była już znacznie wyższa (10% – 16%). Niestety nadal nieznana jest częstość występowania CA u tych pacjentów. Wiadomo natomiast, że wczesna diagnoza jest kluczowa w leczeniu niewydolności serca oraz arytmii. Obecnie jest to szczególnie ważne, ponieważ istnieje leczenie przyczynowe w amyloidozie łańcuchów lekkich (amyloidozie AL), a w amyloidozie transtyretynowej (ATTR) wprowadzono leki modyfikujące przebieg choroby.
Zapraszamy na webinar Amyloidoza – co każdy pacjent wiedzieć powinien, który odbędzie się 26 października 2022.
Serdecznie zapraszamy do udziału w VI Interdyscyplinarnej Konferencji Amyloidoza, która odbędzie się w dniach 7-8 października 2022 r.
Około 60-80% chorych w chwili rozpoznania amyloidozy łańcuchów lekkich (AL) ma zajęte nerki, a spośród nich ok. 40% będzie wymagać w przebiegu choroby leczenia nerkozastępczego. Wraz z rozwojem nowych terapii w AL, a co za tym idzie pogłębieniem uzyskiwanych odpowiedzi i wydłużeniem całkowitego przeżycia (OS), transplantacja (Tx) nerki w tej chorobie stała się opcją leczenia dostępną dla większej liczby chorych. W artykule przedstawiono charakterystykę kliniczną i wyniki Tx nerki w przebiegu AL na przestrzeni ostatnich 30 lat w ośrodkach w USA, Wielkiej Brytanii, Francji, Włoszech i Niemczech.
Pierwszy, kompleksowy podręcznik na temat diagnostyki leczenia różnych amyloidoz jest już dostępny. Książka powstała pod redakcję prof. Krzysztofa Jamroziaka oraz dr Bartosza Puły, jednakże jej autorami było aż 36 ekspertów nie tylko z dziedziny hematologii, ale również kardiologów, nefrologów, radiologów oraz genetyków.