Amyloidozy są złożoną i rzadką grupą chorób, istotą jest gromadzenie się w tkankach organizmu nieprawidłowo uformowanych białek w postaci włókien, których organizm nie jest w stanie usunąć. Czasami złogi amyloidu ograniczone są tylko to jednego organu/miejsca w organizmie, niekiedy zaś stopniowo przyrastają i gromadzą się w wielu narządach, w dłuższej perspektywie prowadząc do pogorszenia ogólnego stanu zdrowia.
W kwietniowym numerze Blood Cancer Journal ukazały się wyniki przeprowadzonej w Mayo Clinic retrospektywnej analizy leczenia 2. linii chorych na amyloidozę łańcuchów lekkich (AL), którzy w pierwszej linii leczenia otrzymali autologiczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (autoHSCT). Analizowano chorych, u których doszło do nawrotu choroby po wykonanym w okresie wrzesień 1997-lipiec 2019 autoHSCT.
Szanowni Państwo, Drodzy Czytelnicy
Z okazji Świąt Wielkanocnych składamy Państwu życzenia Miłości, Pokoju, Zdrowia i spokojnego czasu spędzonego w gronie Bliskich.
Skuteczność daratumumabu w leczeniu noworozpoznanej amyloidozy łańcuchów lekkich (AL) w badaniu 3 fazy ANDROMEDA. Dotychczas nie ma badań randomizowanych o jego skuteczności w chorobie nawrotowej/opornej. W literaturze dostępne są jedynie opisy przypadków, nie ma badań „real-life” obejmujących większą liczbę chorych. W marcu 2022 w czasopiśmie Journal of Personalized Medicine został opublikowany artykuł grupy badawczej szpiczaka z Toskanii (Regional Tuscan Myeloma Network). Badanie to miało charakter „real-life” i zostało przeprowadzone w 5 włoskich ośrodkach w okresie lipiec 2018-sierpień 2021. Do analizy włączono kolejnych chorych z potwierdzoną AL, niezależnie od współistniejącego rozpoznania szpiczaka plazmocytowego (MM).
Dotychczasowe badania wykazały, że chorzy na dyskrazje plazmocytowe odpowiadają gorzej na szczepienia przeciw COVID-19 w porównaniu do zdrowej populacji. Mierzone w tej grupie stężenia przeciwciał poszczepiennych były istotnie niższe. Dotyczy to również chorych na amyloidozę AL. W cytowanej pracy retrospektywnie oceniono przeciwciała przeciwko białka kolca wirusa SARS-CoV2 (anty-SARS-CoV2-S1) u chorych na amyloidozę AL (AL) po 2. dawce szczepienia. Z analizy wykluczano chorych z wywiadem przebytej infekcji SARS-CoV2 lub ze stwierdzonymi przeciwciałami przeciwko białku nukleokapsydu (anty-SARAS-CoV2-N). Serokonwersję po 2 dawce szczepienia definiowano jako indeks przeciwciał anty-SARS-CoV2-S1 ≥1. Chorych podzielono na 3 grupy, w zależności od miana przeciwciał: 1) silnie odpowiadający (anty-SARS-CoV2-S1 ≥100); 2) słabo odpowiadający (anty-SARS-CoV2-S1 w przedziale 1-99) i 3) nieodpowiadający (anty-SARS-CoV2-S1 <1).
Nakładem Wydawnictwa Termedia ukazało się pierwsze wydanie książki „Amyloidoza łańcuchów lekkich. Kompendium” autorstwa prof. dr. hab. n. med. Radosława Kaźmierskiego.
Szacuje się, że niedobór żelaza (ID) występuje u około 50-62% chorych z niewydolnością serca. Spowodowany jest on zmniejszonym wchłanianiem w jelicie cienkim z powodu obrzęku jego ściany i sekwestracji żelaza w makrofagach. ID występuje niezależnie od frakcji wyrzutowej lewej komory (EF), natomiast jego częstość wzrasta wraz z pogarszaniem funkcji rozkurczowej. ID jest silnym, niezależnym wpływającym na śmiertelność chorych z niewydolnością serca.
O odysei diagnostycznej w jednej z chorób rzadkich, amyloidozie serca, opowiada prof. dr hab. n.med. Magdalena Kostkiewicz – specjalista kardiolog, specjalista chorób wewnętrznych, specjalista medycyny nuklearnej, kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II, prof. w Klinice Chorób Serca i Naczyń UJ CM
Amyloidoza jest chorobą, w której dochodzi do odkładania się nierozpuszczalnych włókien amyloidu w przestrzeni pozakomórkowej tkanek. Prowadzi to do postępującej niewydolności narządów i w konsekwencji do śmierci. Wśród najczęstszych rodzajów włókien, które są odkładane w tkankach wyróżniamy dwa: te zbudowane z łańcuchów lekkich immunoglobulin oraz transtyretyny, produkowanej w wątrobie. Zajęcie serca w przebiegu amyloidozy w porównaniu do zajęcia innych narządów jest związane z gorszym rokowaniem. Pacjenci z amyloidozą łańcuchów lekkich (amyloidozą AL), czy też z amyloidozą transtyretynową (ATTR) oraz zajęciem serca prezentują objawy zastoinowej niewydolności serca lub zaburzeń rytmu.
Amyloidoza transtyretynowa serca (ATTR-CM) jest w ostatnich latach coraz częściej diagnozowana, głównie dzięki rozwojowi metod obrazowania i zwiększonej świadomości choroby wśród lekarzy. Wyróżnia się 2 podtypy ATTR-CM, w zależności od obecności mutacji w genie trantyretyny (TTR): typ dziki (wtATTR), w którym nie stwierdza się mutacji, a jest on związany jest z procesem starzenia oraz typ dziedziczny (ATTRv), którego przyczyną jest substytucja jednego z aminokwasów TTR. Dotychczas rozpoznano ponad 130 mutacji TTR. Zmiana aminokwasu prowadzi do niestabilności przestrzennej białka, nadmiernej jego dysoscjacji i w konsekwencji jego odkładania się w postaci amyloidu. To prowadzi do pogrubienia ścian serca przy zachowaniu objętości lewej komory (LK) dając obraz niewydolności rozkurczowej (HFpEF). Z czasem objętość LK również się zmniejsza, co skutkuje niewydolnością serca ze zmniejszoną objętością wyrzutową (HFrEF).
„Dotychczas opisano ponad osiem tysięcy rzadkich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Cierpi na nie od 6% do 8% [każdej na świecie] populacji. W ślad za definicją chorób rzadkich zalecaną w Unii Europejskiej schorzenie uznaje się w Polsce za chorobę rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób”. (Źródło: Ministerstwo Zdrowia).
Amyloidoza AA jest spowodowana odkładaniem się w przestrzeni zewnątrzkomórkowej amyloidu, którego prekursorem jest białko surowiczego amyloidu AA. Zaliczane jest ono do białek ostrej fazy, których stężenie w surowicy wzrasta wraz z rozwojem i utrzymywaniem się stanu zapalnego. Typowymi chorobami, których powikłaniem może być amyloidoza AA są przewlekłe stany zapalne o nieznanej przyczynie, choroby autoimmunologiczne, nowotwory oraz przewlekłe infekcje.
O grupie amyloidoz – chorób dotąd w Polsce bardzo rzadko rozpoznawanych – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak z Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, naukowo zajmujący się głównie zagadnieniami związanymi z podłożem genetycznym i terapią indywidualizowaną nowotworów hematologicznych, w tym plazmocytowych (szpiczaka plazmocytowego, amyloidozy AL i gammapatii monoklonalnej o nieokreślonym znaczeniu MGUS) oraz przewlekłej białaczki limfocytowej. W Polsce dostęp do nowoczesnej diagnostyki i leczenia celowanego wielu z tych chorób jest niestety ograniczony.
28 lutego 2022 r. będziemy obchodzić Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) jest rzadką chorobą, w przebiegu której dochodzi do zajęcia licznych narządów, najczęściej nerek, serca i układu nerwowego. Zajęcie serca i rozwijająca się w jego wyniku niewydolność serca znacznie pogarszają rokowanie w chorobie, ponieważ często determinują intensywność leczenia amyloidozy. U większości chorych dochodzi również do pogorszenia jakości życia chorych we wszystkich aspektach, również w pracy zawodowej. W czasopiśmie Patient Related Outcome Measures poświęconym badaniom subiektywnego odbioru chorób, przebiegu leczenia i jego wyników przez pacjentów ukazała się analiza oparta na kwestionariuszach wypełnianych przez chorych na amyloidozę AL z USA w latach 2015-2017.