Nadciśnienie płucne (PH) u pacjentów z przewlekłą niewydolnością serca wpływa na zwiększenie częstości hospitalizacji oraz skrócenie przeżycia. Wyróżnia się 5 grup nadciśnienia płucnego oraz dodatkowo można je podzielić ze względu na fenotyp – przedwłośniczkowe PH (PC – PH), izolowane pozawłośniczkowe PH (IpC – PH) oraz połączenie obu rodzajów PH (CpC – PH).
Życzymy Państwu, by ten Świąteczny czas upłynął w ciepłym i przyjaznym gronie rodzinnym, by chwile wytchnienia rozbudziły wiosenną radość i optymizm.
W amyloidozie łańcuchów lekkich (AL) najczęściej obserwuje się zajęcie serca (70-80%) i nerek (60-80%). Ze względu na ogólnoustrojowy charakter choroby u pacjentów występuje szereg nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych m.in. hipoalbuminemia, cechy niewydolności nerek oraz zaburzenia krzepnięcia. U osób z białkomoczem nerczycowym często stwierdza się hiperlipidemię oraz niedoczynność tarczycy. Niedobór witaminy D jest powszechny w populacji ogólnej. Wykazano, że przyczynia się do skrócenia czasu całkowitego przeżycia w grupie chorych z nowotworami takimi jak nowotwór jelita grubego, piersi, szpiczak mnogi, przewlekła białaczka limfocytowa czy chłoniak nie-Hodgkina. W poniższym prospektywnym badaniu przeanalizowano stężenia witaminy D u osób z AL oraz oceniono jej wpływ na przebieg choroby.
MikroRNA (miRNA), stały się w ostatnim czasie obiektem znacznego zainteresowania badaczy z uwagi na ich rolę w regulacji szlaków sygnałowych. Są to krótkie, niekodujące cząsteczki RNA (ok. 22 nukelotydy), które regulują potranskrypcyjnie ekspresję genów poprzez inicjację cięcia oraz degradacji mRNA. miRNA odgrywają kluczową rolę w kancerogenezie, progresji nowotworów, odpowiedzi oraz oporności na leczenie przeciwnowotworowe. Do tej pory rola miRNA w patogenezie amyloidozy łańcuchów lekkich (amyloidozy AL) nie została dobrze zbadana. W poniższej pracy badacze zajęli się nad profilem ekspresji miRNA u pacjentów z amyloidozą AL. Ustalono również potencjalny wpływ niekodujących cząsteczek RNA na patogenezę tej choroby.
Zajęcie nerek stwierdza się nawet u 70% osób z amyloidozą łańcuchów lekkich (AL). Pacjenci zazwyczaj prezentują objawy zespołu nerczycowego oraz cechy różnego stopnia upośledzenia funkcji narządu. Część chorych rozwija schyłkową niewydolność nerek (ESKD), co ogranicza możliwość włączenia ich do toczących się badań klinicznych. Mediana całkowitego przeżycia (OS) osób z AL poddawanych terapii nerkozastępczej jest niższa niż w populacji ogólnej i wynosi < 1 roku. W przeszłości rozpoznanie AL było przeciwwskazaniem do wykonania przeszczepienia narządu litego, ze względu na ograniczone możliwości leczenia przyczynowego i krótki czas przeżycia. Obecnie, dzięki postępowi medycyny transplantacja nerek (KTx) stała się dostępną opcją terapeutyczną.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) jest najczęstszym typem systemowej postaci tej choroby. Dwie pozostałe formy to amyloidoza reaktywna – wtórna (AA), w której prekursorem nieprawidłowego białka jest surowiczy amyloid A (SAA) oraz amyloidoza starcza, zwana inaczej transtyretynową typu dzikiego (ATTRwt). Poniższa analiza powstała w ramach projektu „Mapa potrzeb zdrowotnych- baza analiz systemowych i wdrożeniowych” współfinansowanego z Funduszu Społecznego Unii Europejskiej w ramach Programu Operacyjnego Rozwoju Kształcenia. Praca prezentuje dane dotyczące rozpoznawania nowych przypadków niedziedzicznej amyloidozy w Polsce w latach 2013-2015 u pacjentów hospitalizowanych oraz ambulatoryjnych.
Zapraszamy do obejrzenia wywiadu z dr Efstathios Kastritis z University of Athens School of Medicine, Grecja, który przedstawia opcje dla pacjentów z amyloidozą łańcuchów lekkich (AL) po niepowodzeniu w terapii daratumumabem. Rozmowa została zarejestrowana podczas 64th ASH Annual Meeting and Exposition w Nowym Orleanie.
Amyloidozę transtyretynową (ATTR) oraz amyloidozę łańcuchów lekkich immunoglobulin (AL) charakteryzuje odkładanie się nieprawidłowych cząstek białkowych w różnych narządach. Obserwacje wykazały, że złogi amyloidu w tkankach miękkich (więzadłach, ścięgnach i chrząstkach stawowych) mogą prowadzić do rozwoju schorzeń ortopedycznych przed pojawieniem się objawów sercowych. Wystąpienie obustronnego zespół cieśni nadgarstka często poprzedza rozpoznanie amyloidozy serca nawet o 5 do 10 lat. Jedno z badań wykazało, że u 10% mężczyzn > 50 roku życia i kobiet > 60 poddanych rutynowemu zabiegowi uwolnienia kanału nadgarstka w bioptatach błony maziowej ścięgna wykryto złogi amyloidu. Dalsza diagnostyka potwierdziła rozpoznanie AL lub ATTR z zajęciem mięśnia sercowego. Celem poniższej pracy było scharakteryzowanie związku między odkładaniem się amyloidu a patologiami układu mięśniowo-szkieletowego u pacjentów poddawanych klasycznym operacjom ortopedycznym oraz określenie zależności pomiędzy wykryciem amyloidu w tkance mięśniowo-szkieletowej podczas operacji ortopedycznej a ostatecznym rozpoznaniem amyloidozy układowej.
Rok 2022 to był wyjątkowo doby czas dla społeczności osób z chorobami rzadkimi w Polsce. Ruszyły intensywne prace nad realizacją zadań wyznaczonych przez przyjęty w 2021 roku Plan dla Chorób Rzadkich. W tym celu powołano do życia siedem zespołów eksperckich, które określają kierunki i zasady tworzenia rozwiązań systemowych. Co więcej, miniony rok przyniósł ogromne rozszerzenie świadczeń zarówno medycznych jak i lekowych. O tym jakie są priorytety społeczności osób dotkniętych takimi schorzeniami na nadchodzące miesiące dyskutowali eksperci podczas obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich.
Serdecznie zapraszamy do wysłuchania wykładu zarejestrowanego podczas konferencji 'Choroby rzadkie w hematologii’, która odbyła się w dniach 27-28 lutego 2023 r. Podczas swojego wystąpienia Prof. Krzysztof Jamroziak opowie o idei powstania Ośrodka Amyloidozy w Polsce.
Polscy naukowcy sprawdzą skuteczność eksperymentalnej terapii w leczeniu rzadkiej choroby o nazwie amyloidoza AL – wynika z informacji przesłanej PAP przez Agencję Badań Medycznych.
Koronawirus wywołujący zespół ostrej ciężkiej niewydolności oddechowe (SARS-CoV2) i związana z nim choroba COVID-19 nadal dotykają ludzi na całym świecie. Pacjenci z amyloidozą znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia powikłań lub zgonu po COVID-19 ze względu na wiek, dysfunkcje narządowe i stosowane terapie immunosupresyjne.
U pacjentów z amyloidozą serca (CA) możliwą opcją leczenia jest jego transplantacja. Jej wykonanie rozważa się, jeśli inne narządy nie są w sposób szczególny dotknięte chorobą. Amyloidozę łańcuchów lekkich (AL) cechuje częste zajęcie nerek, z tego względu właściwym postępowaniem wydaje się łączne przeszczepienie serca i nerek. Z kolei w przypadku amyloidozy transtyretynowej typu dziedzicznego (ATTRv) nieprawidłowe białko produkowane jest w wątrobie, dlatego korzystną opcją leczenia może być symultaniczna transplantacja serca i wątroby. Liczba dawców pozostaje ograniczona, dlatego trwa dyskusja, czy organy powinny być wykorzystywane dla pacjentów z CA. Celem poniższej pracy była ocena wyników wyłącznej transplantacji serca lub w połączeniu z przeszczepieniem wątroby lub nerek u osób z CA.
Rezonans magnetyczny serca (CMR) jest czułym narzędziem mogącym wykrywać złogi amyloidu w przestrzeni pozakomórkowej (ECV) mięśnia sercowego. Dostępna literatura podaje dowody na korelację wyników znanych obecnie markerów zaawansowania amyloidozy łańcuchów lekkich (amyloidozy AL) z wynikami CMR. Autorzy poniższego badania pokazali w swojej poprzedniej pracy potencjał badania CMR w ocenie odpowiedzi na leczenie u pacjentów z amyloidozą AL.
Wątroba należy do narządów, które bywają najczęściej zajęte przez złogi amyloidu w układowej amyloidozie łańcuchów lekkich (amyloidozie AL). W jednym z badań przeprowadzonym pośmiertnie u pacjentów z amyloidozą AL zajęcie wątroby stwierdzono aż u 70% z nich. Natomiast pomimo znacznej częstości występowania zajęcia wątroby, rzadko (w 20-30% przypadków) można stwierdzić jego objawy.
Amyloidoza spowodowana jest odkładaniem się nieprawidłowo sfałdowanego białka w przestrzeni pozakomórkowej. W efekcie tego procesu w obrębie narządów gromadzą się nierozpuszczalne złogi, stopniowo upośledzając ich funkcjonowanie. Schorzenie przyjmuje formę systemową lub zlokalizowaną. Zlokalizowana amyloidoza układu moczowo-płciowego występuje niezwykle rzadko. Poniższa analiza prezentuje charakterystykę kliniczną i patologiczną amyloidozy pierwotnej poszczególnych narządów układu moczowo-płciowego.