Amyloidozę transtyretynową (ATTR) oraz amyloidozę łańcuchów lekkich immunoglobulin (AL) charakteryzuje odkładanie się nieprawidłowych cząstek białkowych w różnych narządach. Obserwacje wykazały, że złogi amyloidu w tkankach miękkich (więzadłach, ścięgnach i chrząstkach stawowych) mogą prowadzić do rozwoju schorzeń ortopedycznych przed pojawieniem się objawów sercowych. Wystąpienie obustronnego zespół cieśni nadgarstka często poprzedza rozpoznanie amyloidozy serca nawet o 5 do 10 lat. Jedno z badań wykazało, że u 10% mężczyzn > 50 roku życia i kobiet > 60 poddanych rutynowemu zabiegowi uwolnienia kanału nadgarstka w bioptatach błony maziowej ścięgna wykryto złogi amyloidu. Dalsza diagnostyka potwierdziła rozpoznanie AL lub ATTR z zajęciem mięśnia sercowego. Celem poniższej pracy było scharakteryzowanie związku między odkładaniem się amyloidu a patologiami układu mięśniowo-szkieletowego u pacjentów poddawanych klasycznym operacjom ortopedycznym oraz określenie zależności pomiędzy wykryciem amyloidu w tkance mięśniowo-szkieletowej podczas operacji ortopedycznej a ostatecznym rozpoznaniem amyloidozy układowej.
Rok 2022 to był wyjątkowo doby czas dla społeczności osób z chorobami rzadkimi w Polsce. Ruszyły intensywne prace nad realizacją zadań wyznaczonych przez przyjęty w 2021 roku Plan dla Chorób Rzadkich. W tym celu powołano do życia siedem zespołów eksperckich, które określają kierunki i zasady tworzenia rozwiązań systemowych. Co więcej, miniony rok przyniósł ogromne rozszerzenie świadczeń zarówno medycznych jak i lekowych. O tym jakie są priorytety społeczności osób dotkniętych takimi schorzeniami na nadchodzące miesiące dyskutowali eksperci podczas obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich.
Serdecznie zapraszamy do wysłuchania wykładu zarejestrowanego podczas konferencji 'Choroby rzadkie w hematologii’, która odbyła się w dniach 27-28 lutego 2023 r. Podczas swojego wystąpienia Prof. Krzysztof Jamroziak opowie o idei powstania Ośrodka Amyloidozy w Polsce.
Polscy naukowcy sprawdzą skuteczność eksperymentalnej terapii w leczeniu rzadkiej choroby o nazwie amyloidoza AL – wynika z informacji przesłanej PAP przez Agencję Badań Medycznych.
Koronawirus wywołujący zespół ostrej ciężkiej niewydolności oddechowe (SARS-CoV2) i związana z nim choroba COVID-19 nadal dotykają ludzi na całym świecie. Pacjenci z amyloidozą znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia powikłań lub zgonu po COVID-19 ze względu na wiek, dysfunkcje narządowe i stosowane terapie immunosupresyjne.
U pacjentów z amyloidozą serca (CA) możliwą opcją leczenia jest jego transplantacja. Jej wykonanie rozważa się, jeśli inne narządy nie są w sposób szczególny dotknięte chorobą. Amyloidozę łańcuchów lekkich (AL) cechuje częste zajęcie nerek, z tego względu właściwym postępowaniem wydaje się łączne przeszczepienie serca i nerek. Z kolei w przypadku amyloidozy transtyretynowej typu dziedzicznego (ATTRv) nieprawidłowe białko produkowane jest w wątrobie, dlatego korzystną opcją leczenia może być symultaniczna transplantacja serca i wątroby. Liczba dawców pozostaje ograniczona, dlatego trwa dyskusja, czy organy powinny być wykorzystywane dla pacjentów z CA. Celem poniższej pracy była ocena wyników wyłącznej transplantacji serca lub w połączeniu z przeszczepieniem wątroby lub nerek u osób z CA.
Rezonans magnetyczny serca (CMR) jest czułym narzędziem mogącym wykrywać złogi amyloidu w przestrzeni pozakomórkowej (ECV) mięśnia sercowego. Dostępna literatura podaje dowody na korelację wyników znanych obecnie markerów zaawansowania amyloidozy łańcuchów lekkich (amyloidozy AL) z wynikami CMR. Autorzy poniższego badania pokazali w swojej poprzedniej pracy potencjał badania CMR w ocenie odpowiedzi na leczenie u pacjentów z amyloidozą AL.
Wątroba należy do narządów, które bywają najczęściej zajęte przez złogi amyloidu w układowej amyloidozie łańcuchów lekkich (amyloidozie AL). W jednym z badań przeprowadzonym pośmiertnie u pacjentów z amyloidozą AL zajęcie wątroby stwierdzono aż u 70% z nich. Natomiast pomimo znacznej częstości występowania zajęcia wątroby, rzadko (w 20-30% przypadków) można stwierdzić jego objawy.
Amyloidoza spowodowana jest odkładaniem się nieprawidłowo sfałdowanego białka w przestrzeni pozakomórkowej. W efekcie tego procesu w obrębie narządów gromadzą się nierozpuszczalne złogi, stopniowo upośledzając ich funkcjonowanie. Schorzenie przyjmuje formę systemową lub zlokalizowaną. Zlokalizowana amyloidoza układu moczowo-płciowego występuje niezwykle rzadko. Poniższa analiza prezentuje charakterystykę kliniczną i patologiczną amyloidozy pierwotnej poszczególnych narządów układu moczowo-płciowego.
W styczniowym wydaniu Blood Cancer Journal ukazały się wyniki retrospektywnej oceny postępowania i wyników leczenia w amyloidozie łańcuchów lekkich (AL) w Europie.
W ostatnich latach algorytmy postępowania i schematy leczenia w amyloidozie łańcuchów lekkich (AL) przyczyniły się do znacznej poprawy rokowania chorych w porównaniu z grupami historycznymi. Istnieje wiele dowodów wskazujących na poprawę wyników przeżycia wraz ze wzrostem głębokości odpowiedzi hematologicznej na leczenie [9,20,16,21–25], co sugeruje, że odpowiedź hematologiczna może być ważnym wskaźnikiem prognostycznym OS w amyloidozie AL.
Amyloidoza serca (ang. cardiac amyloidosis – CA) jest coraz częstszą przyczyną chorobowości i śmiertelności z powodów sercowo – naczyniowych. Aby postawić diagnozę CA należy wykonać określone badania nieinwazyjne albo inwazyjne. Te drugie opierają się na stwierdzeniu złogów amyloidu w obrębie mięśnia sercowego. Pomimo, że w kryteriach rozpoznania CA nie występuje 12-odprowadzeniowe badanie EKG, to jednak jego rola w ocenie funkcji serca u pacjentów z podejrzeniem tej choroby jest niepodważalna. W szczególności badanie EKG może wzbudzić podejrzenie lub dodatkowo potwierdzać CA w przypadku obecności pewnych ,,czerwonych flag”, takich jak zaburzenia przewodzenia przedsionkowo – komorowego, cechy pseudozawału oraz niski woltaż zespołów QRS (ang. low QRS voltages – LQRSV).
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) może występować w formie dzikiej (wtATTR) oraz w formie dziedzicznej (hATTR), w przypadku której wadliwy gen dziedziczony jest autosomalnie dominująco, z różną penetracją. Bez leczenia dochodzi do stopniowej progresji choroby, a mediana przeżycia w ATTR z zajęciem serca wynosi od 25 do 41 miesięcy, licząc od momentu pojawienia się pierwszych objawów. Rokowania są gorsze w przypadku hATTR w porównaniu do wtATTR.
W ostatnich badaniach zaczęto zwracać uwagę na związek między dyskrazjami komórek plazmatycznych a mikroflorą jelitową. W kilku badaniach wykazano związek pewnych gatunków bakterii z progresją szpiczaka, a dysbiozę jelitową obserwowano u biorców autologicznego przeszczepu komórek krwiotwórczych (auto-HCT), który jest terapią pierwszego rzutu u pacjentów z MM lub amyloidozą łańcuchów lekkich (AL.). U biorców auto-HCT wykazano, że mniejsza różnorodność bakterii w próbkach kału jest związana z krótszym czasem całkowitego przeżycia (OS) i przeżycia wolnego od progresji (PFS).
Obecność złogów amyloidu w amyloidozie łańcuchów lekkich (amyloidozie AL) dotyczyć może prawie wszystkich organów. Najczęściej zajmowanymi narządami są serce, nerki, wątroba, obwodowy układ nerwowy oraz według ostatnich doniesień – płuca. Potwierdzeniem ich zajęcia jest dodatnie barwienie czerwienią Kongo w preparacie z biopsji lub wykrycie typowych zmian w badaniach obrazowych (rozlane zmiany śródmiąższowe) u pacjenta ze zdiagnozowaną wcześniej amyloidozą AL. Co warte uwagi, badania histopatologiczne wykonywane post-mortem u pacjentów z amyloidozą AL wskazują na to, że zajęcie płuc jest o wiele częstsze niż dotychczas sądzono i dotyczyć może nawet 36-90% chorych.
Obecnie leczenie uogólnionej amyloidozy łańcuchów lekkich (amyloidozy AL) polega głównie na wyeliminowaniu produkcji białka prekursorowego dla amyloidu, co osiąga się z wykorzystaniem leków stosowanych w szpiczaku plazmocytowym. Dożylne podawanie melfalanu w wysokich dawkach z następczym autologicznym przeszczepieniem komórek krwiotwórczych (auto-SCT) zostało po raz pierwszy zastosowane w leczeniu amyloidozy AL na początku lat 90. ubiegłego wieku. Początkowo badania kliniczne z zastosowaniem tej metody miały na celu określenie tolerancji intensywnego leczenia wśród pacjentów z zajęciem wielu narządów, ocenę odpowiedzi hematologicznej (bazując na odsetku wyeliminowanych komórek nowotworowych) a ostatecznie na ustaleniu, czy odpowiedź hematologiczna prowadziła do odwrócenia zmian w narządach oraz wydłużenia przeżycia.