– Mając ten lek mogę pracować, a co najważniejsze: żyję – mówi Zbigniew Pawłowski, który od kilku lat ma zdiagnozowaną amyloidozę serca. Eksperci są jednoznaczni: – Lek zapobiega odkładaniu się szkodliwego amyloidu w sercu, alternatywą nie są leki objawowe stosowane w niewydolności serca i arytmii – przekonuje prof. Magdalena Kostkiewicz ze Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II. Tymczasem ministerstwo wydało negatywną decyzję dotyczącą refundacji. Pacjenci i eksperci apelują o zmianę decyzji.
Amyloidoza transtyretynowa z kardiomiopatią (ATTR-CM) jest zagrażającą życiu, postępującą, rzadką i słabo poznaną chorobą, którą często można przeoczyć jako przyczynę niewydolności serca. Otwieramy nową zakładkę na naszym portalu, poświęconą temu schorzeniu. Tworzymy przestrzeń do lepszego poznania ATTR-CM, a tym samym – do lepszego jej rozpoznawania, dla dobra pacjentów.
Obustronny zespół cieśni nadgarstka (CTS) jest częstą pozasercową manifestacją kliniczną amyloidozy i zazwyczaj poprzedza wystąpienie amyloidozy serca (CA) o kilka lat. Badania skriningowe u pacjentów operowanych z powodu obustronnego CTS wskazywały na występowanie CA u jedynie 2.0% wszystkich pacjentów, natomiast częstość występowania złogów amyloidu w obrębie więzadła nadgarstka była już znacznie wyższa (10% – 16%). Niestety nadal nieznana jest częstość występowania CA u tych pacjentów. Wiadomo natomiast, że wczesna diagnoza jest kluczowa w leczeniu niewydolności serca oraz arytmii. Obecnie jest to szczególnie ważne, ponieważ istnieje leczenie przyczynowe w amyloidozie łańcuchów lekkich (amyloidozie AL), a w amyloidozie transtyretynowej (ATTR) wprowadzono leki modyfikujące przebieg choroby.
Zapraszamy na webinar Amyloidoza – co każdy pacjent wiedzieć powinien, który odbędzie się 26 października 2022.
Serdecznie zapraszamy do udziału w VI Interdyscyplinarnej Konferencji Amyloidoza, która odbędzie się w dniach 7-8 października 2022 r.
Około 60-80% chorych w chwili rozpoznania amyloidozy łańcuchów lekkich (AL) ma zajęte nerki, a spośród nich ok. 40% będzie wymagać w przebiegu choroby leczenia nerkozastępczego. Wraz z rozwojem nowych terapii w AL, a co za tym idzie pogłębieniem uzyskiwanych odpowiedzi i wydłużeniem całkowitego przeżycia (OS), transplantacja (Tx) nerki w tej chorobie stała się opcją leczenia dostępną dla większej liczby chorych. W artykule przedstawiono charakterystykę kliniczną i wyniki Tx nerki w przebiegu AL na przestrzeni ostatnich 30 lat w ośrodkach w USA, Wielkiej Brytanii, Francji, Włoszech i Niemczech.
Pierwszy, kompleksowy podręcznik na temat diagnostyki leczenia różnych amyloidoz jest już dostępny. Książka powstała pod redakcję prof. Krzysztofa Jamroziaka oraz dr Bartosza Puły, jednakże jej autorami było aż 36 ekspertów nie tylko z dziedziny hematologii, ale również kardiologów, nefrologów, radiologów oraz genetyków.
Choroby z grupy dyskrazji plazmocytowych, do których zaliczamy m. in. szpiczaka plazmocytowego i amyloidozę łańcuchów lekkich (amyloidozę AL) polegają na wytwarzaniu przez nieprawidłowe komórki plazmatyczne (plazmocyty) nadmiernej ilości przeciwciał lub ich części, zwanych inaczej białkiem monoklonalnym. Celem leczenia obu chorób jest zniszczenie nieprawidłowych plazmocytów i przez to zmniejszenie ilości produkowanego białka monoklonalnego. Standardowo stosuje się chemioterapię.
Amyloidoza serca (ang. cardiac amyloidosis – CA) jest chorobą wynikającą z akumulacji depozytów białka amyloidowego w przestrzeni pozakomórkowej mięśnia sercowego. Występuje najczęściej w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ATTR) oraz amyloidozy łańcuchów lekkich (amyloidozy AL). Złotym standardem w diagnostyce CA jest biopsja endomiokardialna (EMB), natomiast jest to procedura inwazyjna. Inną możliwą i nieinwazyjną metodą diagnostyczną jest rezonans magnetyczny serca (CMR).
Kardiomiopatia w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM) należy do kardiomiopatii typu restrykcyjnego i spowodowana jest pozakomórkowym odkładaniem się złogów amyloidu zbudowanych z osoczowego białka transtyretyny. W ostatnich latach wykazano, że ATTR-CM jest często niezdiagnozowaną przyczyną niewydolności serca. Badania w tym schorzeniu skupiają się przede wszystkim na ocenie funkcjonalnych i strukturalnych konsekwencji odkładania się złogów amyloidu w ścianach komór serca.
Amyloidoza transtyretynowa (amyloidoza ATTR) jest rzadkim, postępującym i zagrażającym życiu schorzeniem spowodowanym odkładaniem się nieprawidłowego białka – transtyretyny w narządach. Jego przyczyną jest dysocjacjaą do pojedynczych monomerów produkowanego w wątrobie, tetramerowego białka transtyretyny. Następnie monomery ulegają nieprawidłowemu fałdowaniu prowadząc do wytworzenia amyloidu, który może odkładać się w nerwach obwodowych, sercu oraz innych organach. W wyniku odkładania się amyloidu w sercu dochodzi do rozwoju kardiomiopatii (ATTR-CM), a konsekwencji do rozwoju niewydolności serca.
Badanie izotopowe SPECT stało się kluczową techniką w identyfikacji pacjentów z amyloidozą ATTR. W badaniu tym wykorzystuje się radioizotop technetu 99m w połączeniu ze znacznikami klasycznie stosowanymi w badaniu układu kostnego.
Zajęcie serca w przebiegu amyloidozy jest jedną z przyczyn niewydolności serca (HF) i śmierci pacjentów. Do typów amyloidozy, które najczęściej skutkują uszkodzeniem serca zaliczamy amyloidozę transtyretynową typu nabytego (ATTRwt) i wrodzonego (ATTRv) oraz amyloidozę łańcuchów lekkich (amyloidoza AL). Pacjenci najczęściej odczuwają objawy wynikające z niewydolności serca, natomiast arytmie i inne zaburzenia przewodzenia takie jak migotanie przedsionków (AF), dysfunkcja węzła zatokowego oraz bloki przedsionkowo-komorowe są równie częste. W literaturze dane dotyczące częstości implantacji stymulatora serca u pacjentów z amyloidozą są mocno ograniczone i dotyczą jedynie ATTR. Nie ma również żadnych badań, które porównałyby liczbę implantacji kardiostymulatora u pacjentów z amyloidozą AL i amyloidozą ATTR, czy też wskazałyby na pacjentów z grupy ryzyka wszczepienia takiego urządzenia.
Amyloidoza odpowiada za ok. 1% wszystkich przypadków schyłowego stadium niewydolności nerek (end-stage renal disease, ESRD). Najczęstszym typem amyloidozy wywołującym nefropatię jest amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL). Zajęcie nerek w przebiegu tej choroby występuje nawet u 80% pacjentów i typowo objawia się w postaci białkomoczu oraz dysfunkcji nerek. Najlepszą metodą poprawy funkcji nerek w tej grupie pacjentów jest zastosowanie chemioterapii, która ma za zadanie wyeliminować klon komórek odpowiedzialnych za produkcję nieprawidłowych przeciwciał. Pomimo tego, że rokowania pacjentów z amyloidozą AL uległy znacznej poprawie w ostatnich latach (głównie dzięki zastosowaniu skutecznych terapii wycelowanych w nowotworowy klon) to nadal 1/3 pacjentów z zajęciem serca umiera w ciągu roku od rozpoznania.
Zajęcie serca w przebiegu amyloidozy łańcuchów lekkich (amyloidozy AL) skutkuje zmianami w strukturze mięśnia sercowego, przerostem lewej komory oraz upośledzeniem funkcji serca. Przerost lewej komory nie jest natomiast charakterystyczny jedynie dla amyloidozy AL i może wynikać również z innych pierwotnych oraz wtórnych przyczyn takich jak kardiomiopatia przerostowa (HCM), zajęcie serca w chorobie Fabry’ego, przeciążenie ciśnieniowe lewej komory czy też zwłóknienie mięśnia sercowego. Jako że leczenie oraz rokowanie w tych jednostkach chorobowych znacznie się różni, prawidłowa diagnostyka różnicowa odgrywa decydującą rolę.
Od chwili zarejestrowania daratumumabu w leczeniu amyloidozy łańcuchów lekkich (AL), lek ten jest coraz częściej stosowany.