Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) charakteryzuje się odkładaniem nieprawidłowo sfałdowanych wolnych łańcuchów lekkich immunoglobulin. Jako główną przyczynę śmiertelności chorych wymienia się powikłania sercowe, które wynikają z gromadzenia się amyloidu w sercu.
Uogólniona amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) jest chorobą, która wynika z odkładania się w narządach źle uformowanego białka amyloidu. W przypadku tego rodzaju amyloidozy samo białko produkowane jest przez plazmocyty, czyli komórki żyjące w szpiku i produkujące przeciwciała. U chorych na amyloidozę AL dochodzi do nadmiernego rozmnożenia się jednego z rodzajów plazmocytów i produkcję niekompletnych przeciwciał (łańcuchów lekkich przeciwciał). Najczęściej odkładają się one w sercu i nerkach, co prowadzi do niewydolności tych narządów.
Uogólniona amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) jest nawracającą dyskrazją plazmocytową. Standardem leczenia w I linii jest schemat oparty na daratumumabie, cyklofosfamidzie, bortezomibie oraz deksametazonie, natomiast w nawrocie opcje terapeutyczne są bardzo ograniczone, szczególnie w przypadku choroby opornej na leki z w/w trzech klas. Zazwyczaj stosowane są schematy wykorzystywane w leczeniu szpiczaka plazmocytowego (MM), choć leczenie powinno być prowadzone ostrożnie z uwagi na częstą dysfunkcję serca i nerek. W poniżej cytowanej pracy autorzy pokazują wyniki leczenia chorych z nawrotową postacią amyloidozy AL z wykorzystaniem belantamabu mafadotin.
Gammopatie monoklonalne (MG) obejmują zróżnicowaną grupę zaburzeń charakteryzujących się obecnością monoklonalnego białka (białka M) we krwi lub w moczu. Choroby te mogą ewoluować lub postępować w czasie. Dodatkowo współwystępowanie dwóch MG u jednego chorego nie należy do rzadkości, choć dowody w literaturze na związek amyloidozy układowej łańcuchów lekkich (AL) i szpiczaka plazmocytowego (MM) są nieliczne i kontrowersyjne.
Szanowni Państwo, z okazji zbliżających się Świąt Wielkanocnych życzymy radości, życzliwości i nadziei.
Zajęcie serca jest głównym czynnikiem wpływającym na ryzyko zgonu w amyloidozie łańcuchów lekkich (AL). Akumulacja amyloidu w obrębie mięśnia sercowego prowadzi do wzrostu stężeń biomarkerów sercowych, takich jak NT-proBNP lub troponiny. Z uwagi na ich znaczenie rokownicze zostały one włączone do różnych systemów klasyfikacji ryzyka.
Polski Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w Polsce w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków dla chorych na choroby rzadkie znacznie się poprawił, jednakże wciąż jest to kropla w morzu. Wiele z przygotowanych do wdrożenia punktów, związanych m.in. z wczesną diagnostyką i dostępem do leczenia, utknęło w martwym punkcie. Organizacje pacjenckie liczą, że aktualizacja Planu dla Chorób Rzadkich spowoduje ponowne ożywienie prac. Przyjęcie nowej strategii ministra zdrowia zapowiedziała na II kwartał tego roku.
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL), amyloidoza transtyretynowa (ATTR) oraz amyloidoza AA należą do najczęstszych uogólnionych amyloidoz. Ta ostatnia wynika z odkładania się surowiczego amyloidu A (SAA), którego produkcja jest zależna od cytokin zapalnych.
Do dwóch najczęstszych przyczyn amyloidozy serca (CA) należą amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) oraz amyloidoza transtyretynowa (ATTR, zarówno typu dzikiego [ATTRwt], jak i wersji dziedzicznej [ATTRv]).
„Pacjenci z chorobami rzadkimi muszą mieć dostęp do Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR-ów), gdzie kluczowe znaczenie będą miały wiedza i doświadczenie zespołu. To one umożliwią właściwe rozpoznanie i leczenie” – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
W dniach 27-28 lutego 2024 r. odbędzie się konferencja online pt. „Choroby Rzadkie w Hematologii”.
Wraz ze wzrostem częstości stosowania daratumumabu w leczeniu pacjentów z amyloidozą łańcuchów lekkich (amyloidozą AL), coraz bardziej zauważalna staje się populacja pacjentów, którzy albo mają nawrót choroby, albo stają się oporni na terapię opartą na tym przeciwciele. Z uwagi na brak szeroko uznanych schematów leczenia w nawracającej/opornej amyloidozie AL, ograniczoną liczbę badań klinicznych oraz wielonarządową dysfunkcję typową dla tej grupy pacjentów, wybór odpowiedniej terapii stanowi wyzwanie dla klinicysty. W ramach poniżej przytoczonej analizy, autorzy przedstawili wyniki leczenia 33 pacjentów z nawracającą/oporną amyloidozą AL, którzy byli uprzednio leczeni daratumumabem i otrzymali dalszą terapię ratunkową.
Zapraszamy do zapoznania się z relacją cyfrową webinaru pt. „Immunohistochemiczne typowanie amyloidu”, który odbył się 6 grudnia 2023 r.
Zapraszamy do zapoznania się z wykładem prof. dr. hab. n. med. Jacka Grzybowskiego pt. „Amyloidoza trenstyretynowa jako rzadka przyczyna HFpEF możliwa do leczenia swoistego – epidemiologia i leczenie ATTR-CM w Polsce i na świecie”.
Amyloidoza transtyretynowa, zwana również amyloidozą ATTR, to postępująca, wyniszczająca i śmiertelna choroba spowodowana przez odkładanie się w sercu, nerwach, przewodzie pokarmowym i tkankach układu mięśniowo-szkieletowego zdeformowanego białka transtyretyny. Pacjenci z odziedziczonym wariantem genu transtyretyny (TTR) cierpią na dziedziczną formę amyloidozy ATTR, która może manifestować się jako kardiomiopatia, polineuropatia lub mieszanka obu tych zaburzeń.