Do dwóch najczęstszych przyczyn amyloidozy serca (CA) należą amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) oraz amyloidoza transtyretynowa (ATTR, zarówno typu dzikiego [ATTRwt], jak i wersji dziedzicznej [ATTRv]).
„Pacjenci z chorobami rzadkimi muszą mieć dostęp do Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR-ów), gdzie kluczowe znaczenie będą miały wiedza i doświadczenie zespołu. To one umożliwią właściwe rozpoznanie i leczenie” – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
W dniach 27-28 lutego 2024 r. odbędzie się konferencja online pt. „Choroby Rzadkie w Hematologii”.
Wraz ze wzrostem częstości stosowania daratumumabu w leczeniu pacjentów z amyloidozą łańcuchów lekkich (amyloidozą AL), coraz bardziej zauważalna staje się populacja pacjentów, którzy albo mają nawrót choroby, albo stają się oporni na terapię opartą na tym przeciwciele. Z uwagi na brak szeroko uznanych schematów leczenia w nawracającej/opornej amyloidozie AL, ograniczoną liczbę badań klinicznych oraz wielonarządową dysfunkcję typową dla tej grupy pacjentów, wybór odpowiedniej terapii stanowi wyzwanie dla klinicysty. W ramach poniżej przytoczonej analizy, autorzy przedstawili wyniki leczenia 33 pacjentów z nawracającą/oporną amyloidozą AL, którzy byli uprzednio leczeni daratumumabem i otrzymali dalszą terapię ratunkową.
Zapraszamy do zapoznania się z relacją cyfrową webinaru pt. „Immunohistochemiczne typowanie amyloidu”, który odbył się 6 grudnia 2023 r.
Zapraszamy do zapoznania się z wykładem prof. dr. hab. n. med. Jacka Grzybowskiego pt. „Amyloidoza trenstyretynowa jako rzadka przyczyna HFpEF możliwa do leczenia swoistego – epidemiologia i leczenie ATTR-CM w Polsce i na świecie”.
Amyloidoza transtyretynowa, zwana również amyloidozą ATTR, to postępująca, wyniszczająca i śmiertelna choroba spowodowana przez odkładanie się w sercu, nerwach, przewodzie pokarmowym i tkankach układu mięśniowo-szkieletowego zdeformowanego białka transtyretyny. Pacjenci z odziedziczonym wariantem genu transtyretyny (TTR) cierpią na dziedziczną formę amyloidozy ATTR, która może manifestować się jako kardiomiopatia, polineuropatia lub mieszanka obu tych zaburzeń.
Ze względu na rzadkie występowanie kardiomiopatii amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM) w Polsce, pacjenci spotykają się z trudnościami zarówno na etapie diagnostyki, jak i w trakcie leczenia.
Serdecznie zapraszamy do udziału w V Konferencji „Dzień Chorób Rzadkich”, która odbędzie się w Łodzi, 24 lutego 2024 r.
Zaburzenia snu są częstym problemem u pacjentów chorych na nowotwory, niezależnie od rodzaju nowotworu, jego stadium i fazy leczenia. To bardzo szerokie pojęcie, które obejmuje szereg nieprawidłowości i stanów, w tym bezsenność, zaburzenia oddychania podczas snu, zaburzenia ruchu związane ze snem oraz zaburzenia rytmu dobowego snu i czuwania. Bezsenność jest zdecydowanie najczęstszym i klinicznie znaczącym problemem u pacjentów chorych na nowotwór. Zdrowy sen jest ważny w onkologii w wielu aspektach, w tym wpływu na układ odpornościowy, funkcje neuroendokrynologiczne, funkcje poznawcze, ogólne samopoczucie i jakość życia (QoL).
Pacjenci są i muszą być współodpowiedzialni za swój stan zdrowia, ale jest szczególna grupa, gdzie ta zasada nie do końca działa. To osoby z chorobami rzadkimi, uwarunkowanymi genetycznie. Rzadkimi, choć – jak podkreślają eksperci – wcale nie należącymi do rzadkości.
Amyloidoza transtyretynowa z zajęciem serca (ATTR-CA) jest kardiomiopatią, która nierzadko współwystępuje z przewlekłą chorobą nerek. Niezależnie jednak od etiologii, u pacjentów z niewydolnością serca powszechna jest albuminuria i wiąże się ona z gorszym rokowaniem. Częstość jej występowania i związek z rezultatami leczenia w przypadku ATTR-CA pozostają niezbadane.
Z okazji zbliżających się Świąt Bożego Narodzenia pragniemy złożyć Państwu serdeczne życzenia zdrowia i radości.
Terapia limfocytami T z chimerycznym receptorem anty-BCMA (CAR-T) okazała się być bezpieczną i skuteczną metodą leczenia szpiczaka mnogiego (MM). Jej zastosowanie u pacjentów z amyloidozą łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) było ograniczone ze względu na zazwyczaj zły stan chorych i rzadkość występowania choroby.
Przeciwciała bispecyficzne (bsAb) skierowane przeciwko antygenowi dojrzewania komórek B (BCMA) zmieniły obraz nawrotowego/opornego na leczenie (R/R) szpiczaka plazmocytowego (MM), a odsetek uzyskiwanych odpowiedzi na lek stosowany w monoterapii, nawet w kolejnych liniach leczenia, sięga 60–70%. Do chwili obecnej dwa bsAb ukierunkowane na BCMA uzyskały przyspieszoną akceptację Agencji ds. Żywności i Leków w leczeniu R/R MM – teclistamab i elranatamab.
T(11;14) jest najczęstszą ze znanych mutacji w amyloidozie łańcuchów lekkich (AL) i występuje u ok. 40-50% chorych. Jej wynikiem jest nadekspresja cykliny D1, co przekłada się na charakterystyczne cechy kliniczne i rokownicze. Pacjenci z t(11;14) mają mniejsze szanse na korzystną odpowiedź hematologiczną i przeżycie wolne od zdarzeń przy terapii inhibitorami proteasomów, ale zwykle lepiej reagują na terapię lekami alkilującymi, które również są stosowane w autologicznym przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych (ASCT).