W czasopiśmie BMC Cardiovascular Disorders ukazały się wyniki chińskiej analizy „real-life” dotyczącej charakterystyki klinicznej i prognozy chorych na amyloidozę łańcuchów lekkich (AL) z zajęciem serca (AL-CA). Badanie objęło kolejnych pacjentów z rozpoznaniem AL-CA w latach 2012-2020 leczonych w ośrodku o trzecim stopniu referencyjności w południowych Chinach.
26 października obchodziliśmy pierwszy w historii Światowy Dzień Amyloidozy organizowany przez Amyloidosis Allinace we współpracy z organizacjami pacjentów.
Serdecznie zapraszamy do zapoznania się z materiałem zarejestrowanym podczas V Interdyscyplinarnej Konferencji: Amyloidoza, która odbyła się w dniach 8-9 października 2021r. w Warszawie.
Celem Konferencji jest aktualizacja wiedzy na temat amyloidozy oraz wymiana doświadczeń pomiędzy lekarzami różnych specjalności medycznych. Mamy nadzieję, że Konferencja przyczyni się do poprawy diagnostyki i terapii amyloidozy w Polsce, a także stanie się impulsem do wspólnych inicjatyw klinicznych i naukowych.
Pacjenci z amyloidozą łańcuchów lekkich i zajęciem serca często umierają w przeciągu 3 miesięcy od rozpoczęcia chemioterapii. W przypadku tych pacjentów schemat leczenia obejmuje zastosowanie bortezomibu (Bor), cyklofosfamidu (Cy) oraz deksametazonu (D), którego wprowadzenie w ostatnich latach znacznie poprawiło rokowanie w tej grupie. Całkowity odsetek odpowiedzi (ORR – overall response rate) przy zastosowaniu schematu CyBorD wynosi 71%, a 1 rok przeżywa 65% pacjentów. W swojej poprzedniej pracy autorzy niniejszego artykułu podawali, że stężenie NT-proBNP, czyli biomarkera niewydolności serca może się podwoić w przeciągu 24 godzin od podania deksametazonu, co sugeruje szkodliwy wpływ tego leku na funkcję serca. W cytowanym badaniu autorzy ocenili rolę, jaką odgrywa deksametazon we wczesnej śmiertelności z przyczyn sercowo-naczyniowych.
Zapraszamy do zapoznania się z wykładem dr n. med. Justyny Szczygieł dotyczącym analizy czynników wpływających na rokowanie chorych z kardiomiopatią o profilu restrykcyjnym.
Amyloidoza jest nazwą zbiorową grupy chorób, spowodowanych nagromadzeniem się w organizmie białek, które formują się w nierozpuszczalne włókienka lub płytki i wpływają negatywnie na niektóre narządy – najczęściej na serce, nerki i obwodowy układ nerwowy.
Badanie NEURO-TTR (identyfikator badania: NCT01737398) było randomizowanym, podwójnie zaślepionym badaniem 3 fazy oceniającym skuteczność inotersenu w leczeniu chorych z polineuropatią w przebiegu dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej (ATTRv). Lek był podawany w dawce 300 mg podskórnie 1 x w tygodniu przez 65 tygodni. W ramieniu kontrolnym podawano placebo. W badaniu wykazano, że chorzy leczeni inotersenem utrzymali jakość życia na podobnym poziomie jak przed włączeniem badania lub ją poprawili, podczas gdy chorzy otrzymujący placebo doznawali systematycznego jej pogorszenia.
Pacjenci chorujący na rzadkie jednostki chorobowe, takie jak amyloidoza serca (CA) zazwyczaj pozostają długo bez właściwej diagnozy. Jest to częściowo spowodowane tym, że objawy CA przypominają inne, częściej występujące choroby. W związku z tym, szczególnie trudno rozpoznać CA u starszych pacjentów, u których współwystępowanie innych chorób jest o wiele częstsze niż u osób młodszych. Użycie nowoczesnych metod leczenia w CA jest limitowane odpowiednio wczesną diagnozą, a w tym z kolei może pomóc klinicystom sztuczna inteligencja (AI). W opisanej poniżej pracy, naukowcy zaprezentowali sposób w jaki CA może być wykrywana bazując jedynie na wynikach elektrokardiografii (EKG) oraz echokardiografii.
Historycznie amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) uznawana była za nieuchronnie prowadzącą do śmierci. Szacowane przeżycie chorych po rozpoznaniu choroby wynosiło ok. 13 miesięcy, przy towarzyszącym zajęciu serca tylko ok. 6 miesięcy. Pierwszy przełom w leczeniu stanowiło wprowadzenie do leczenia wysokodawkowanej chemioterapii z następowym przeszczepieniem autologicznych komórek krwiotwórczych (HDM/SCT). Jednak opcja ta była dostępna tylko dla ok. 2/3 chorych z niższym zaawansowaniem choroby. HDM/SCT wykonywane w zaawansowanej chorobie cechowało się wysoką śmiertelnością związaną z procedurą.
Kryteria odpowiedzi po leczeniu amyloidozy łańcuchów lekkich (AL) bazują na ocenie różnicy stężeń pomiędzy zajętym i niezajętym łańcuchem lekkim w surowicy (dFLC) oraz ocenie wskaźników dysfunkcji zajętych organów. Całkowita odpowiedź hematologiczna (CHR) oznacza prawidłowy stosunek i różnicę stężeń FLC oraz negatywną immunofiksację surowicy i moczu. Niestety nie u wszystkich chorych CR przekłada się na odpowiedź narządową. Przyczynami utrzymywania się niewydolności narządów mogą być ich nieodwracalne uszkodzenie przed włączeniem leczenia lub przetrwałe, niewykrywalne złogi amyloidu.
Rokowanie pacjentów z amyloidozą łańcuchów lekkich (amyloidozą AL) jest zróżnicowane i zależy od stężenia wolnych łańcuchów lekkich w surowicy, czynników genetycznych, zajęcia szpiku kostnego przez zmienione plazmocyty, głębokości odpowiedzi hematologicznej na leczenie oraz zajęcia narządów. Dobrze wiadomo, że obecnie przeżycie całkowite (OS) pacjentów z amyloidozą AL się wydłuża. Częściowo wynika to z powodu diagnozowania choroby na wcześniejszych etapach, a częściowo z nowych terapii, które są coraz bardziej skutecznie i dostępne.
Serdecznie zapraszamy do udziału w V Interdyscyplinarnej Konferencji Amyloidoza, która odbędzie się w dniach 8-9 października 2021 r.
Tafamidis jest doustnym lekiem stabilizującym prawidłowo uformowaną tetrameryczną formę transtyretyny, przez co nie dochodzi do odłączania się monomerów i ich późniejszej agregacji. W badaniach klinicznych wykazano bezpieczeństwo, dobrą biodostępność oraz tolerancję leku. Tafamidis został zarejestrowany w 2011 roku przez Unię Europejską do leczenia polineuropatii I stopnia w przebiegu dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej.
Wenetoklaks jest selektywnym inhibitorem białka antyapoptotycznego BCL-2 dzięki czemu przywraca on zdolność do apoptozy w komórkach nowotworowych. Lek ten wykazuje szczególnie skuteczne działanie w nowotworach, dla których nadekspresja białka BCL-2 ma kluczowe znaczenie dla przeżycia zmienionych komórek. Dobrze działa on w grupie pacjentów z nowotworami z mutacją t(11;14), gdyż w większości przypadków jest ona związana z nadekspresją BCL-2.
W czasopiśmie Leukemia ukazały się wyniki randomizowanego badania 3 fazy TOURMALINE-AL1 (identyfikator badania: NCT01659658) porównującego iksazomib w skojarzeniu z deksametazonem z terapią wg wyboru badacza w nawrotowej lub opornej amyloidozie łańcuchów lekkich (light-chain amyloidosis, AL). Skuteczność iksazomibu, doustnego inhibitora proteasomu (proteasome inhibitor, PI), wykazano wcześniej w badaniu 1/2 fazy z udziałem 27 chorych na oporną lub nawrotową AL, w którym odsetek odpowiedzi hematologicznych wyniósł 56%.