Amyloidoza łańcuchów lekkich (light-chain amyloidosis, AL) jest rzadką, wieloukładową chorobą klonalną z szerokim spektrum objawów. Szacuje się, że amyloidoza AL występuje z częstością ok. 12-13,2 przypadków na milion. Rokowanie w tej chorobie w dużej mierze zależy od stadium zaawansowania i zajęcia dwóch istotnych klinicznie narządów – serca i nerek. Mimo poprawy długości przeżycia w wyniku stosowania leków używanych w szpiczaku plazmocytowym, wczesna śmiertelność chorych z amyloidozą AL uległa tylko nieznacznej poprawie.
Terapia wysokimi dawkami melfalanu z autologiczną transplantacją komórek krwiotwórczych (ASCT) jest skuteczną metodą leczenia w amyloidozie łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) ale procedura może zostać przeprowadzona jedynie u części pacjentów będących w dobrej kondycji. Około 40-50% z nich osiąga odpowiedź całkowitą (CR) po zastosowaniu tej metody. Ponadto u wielu pacjentów dochodzi do polepszenia funkcji zajętych przez chorobę narządów. Niestety u części osób dochodzi do nawrotu choroby po wykonaniu pierwszej procedury przeszczepienia (ASCT1) i wówczas jednym ze sposobów dalszego leczenia jest wykonanie procedury po raz drugi (ASCT2).
Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) to wieloukładowa choroba charakteryzująca się odkładaniem złogów amyloidu w różnych narządach. Złogi te składają się z monoklonalnych łańcuchów lekkich immunoglobulin produkowanych przez patologiczne komórki plazmatyczne. Amyloidoza AL jest rzadko rozpoznawana z uwagi na początkowo niespecyficzne i różnorodne objawy. Niestety rokowanie pacjentów w zaawansowanych postaciach z zajęciem serca i nerek jest wysoce niekorzystne, a uszkodzenia narządowe są często nieodwracalne i nie odpowiadają na stosowane leczenie przyczynowe. Z uwagi na ryzyko złej tolerancji stosowanych terapii u chorych z amyloidozą AL, intensywność leczenia powinna być dostosowana do stanu ogólnego pacjenta oraz stopnia zaawansowania choroby. Chemioterapia CVD (cyklofosfamid, bortezomib, deksametazon) była dotychczas uznawana za jeden ze standardowych protokołów leczenia w pierwszej linii u pacjentów z amyloidozą AL. Ostatnio opublikowane ostateczne wyniki badania ANDROMEDA wskazują, że dodanie daratumumabu do schematu CVD znacząco poprawia rokowanie pacjentów. Daratumumab jest ludzkim przeciwciałem monoklonalnym IgG kappa skierowanym przeciwko antygenowi CD38 występującemu na plazmocytach.
Włączenie leczenia u chorych na kardiomiopatię w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ATTR) przynosi korzyści. Dodatkowo, jeżeli u osób, u których choroba ma podłoże genetyczne zastosujemy leczenie przedobjawowe, to choroba może się nie rozwinąć – mówi prof. Przemysław Leszek.
- Prof. Przemysław Leszek: należy wdrożyć leczenie dla chorych na kardiomiopatię w przebiegu amyloidozy transtyretynowej
- Dostępne badania naukowe wskazują, że leczenie pacjentów cierpiących na to schorzenie jest skuteczne. Świadczą o tym dowody, w postaci mniejszej liczby zgonów i mniejszej liczby hospitalizacji
- Włączenie leczenia u osób przedobjawowych, u których wykryto możliwość wystąpienia choroby w poradnictwie genetycznym, może zabezpieczyć te osoby przed rozwojem choroby
Zachęcamy do zapoznania się z relacjami cyfrowymi z sesji II Letnich Spotkań Hematologicznych poświęconej dyskrazjom plazmocytowym. W spotkaniu udział wzieli prof. Lidia Gil, prof. Iwona Hus, prof. Krzysztof Jamroziak, dr hab. Dominik Dytfeld.
9 lipca 2021 r. ogłoszono długo oczekiwane wyniki konkursu Agencji Badań Medycznych na niekomercyjne badanie kliniczne w zakresie chorób rzadkich. Wśród nielicznych badań, które przeszły pozytywnie etapy oceny formalnej, merytorycznej i finansowej Konkursu, znalazł się projekt przygotowany przez zespół pod kierunkiem prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziaka pt.: „Wieloośrodkowe badanie kliniczne 2 fazy oceniające bezpieczeństwo i skuteczność skojarzenia sargramostimu ze schematem D-VCd (daratumumab, bortezomib, cyklofosfamid, deksametazon) u nieleczonych pacjentów z amyloidozą łańcuchów lekkich (badanie STARLIGHT)”.
Arytmie przedsionkowe występują u ok. 10-15% chorych na amyloidozę z zajęciem serca. Ich przyczyny mogą wynikać z niewydolności serca, do której doprowadza odkładanie się amyloidu, albo z powodu bezpośredniego uszkodzenia układu bodźcoprzewodzącego serca przez amyloid. Zajęcie serca w przebiegu amyloidozy jest jedną z głównych przyczyn chorobowości i umieralności chorych. Niedawno opublikowano wyniki retrospektywnej analizy z lat 2016-2017 dotyczącej hospitalizacji w USA z głównym rozpoznaniem migotania (atrial fibrillation, AF) lub trzepotania przedsionków (atrial flutter, AFl).
W dniu 22 czerwca br. Komisja Europejska (KE) wydała pozwolenie na rozszerzone stosowanie postaci podskórnej (sc.) daratumumabu (Darzalex®) w dwóch nowych wskazaniach. Pierwsze z nowych wskazań dotyczy stosowania daratumumabu sc. w połączeniu z bortezomibem, cyklofosfamidem i deksametazonem (D-VCd) w leczeniu osób dorosłych z nowo rozpoznaną układową amyloidozą łańcuchów lekkich (light chain amyloidosis, AL). Dzięki tej decyzji schemat oparty na daratumumabie jest pierwszą zatwierdzoną formą terapii amyloidozy AL w Europie.
ATTR-CM to postępująca choroba, która często może zostać przeoczona jako powszechna przyczyna niewydolności serca. Dołącz do sympozjum Środa, 30 czerwca 2021 r. 11:20-12:05.
W marcowym wydaniu Journal of Clinical Medicine ukazała się praca badaczy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego dotycząca znaczenia w kardiotoksyczności wolnych lekkich łańcuchów immunoglobulin (FLC). Zajęcie serca jest głównym niekorzystnym czynnikiem rokowniczym w amyloidozie AL, ponieważ odpowiada ono za większość zgonów w tej grupie chorych. Celem pracy była ocena, który FLC koreluje z większym uszkodzeniem miokardium w AL.
W marcowym numerze British Journal of Haematology ukazał się artykuł francuskiej grupy pod przewodnictwem H. Pasquer dotyczący zastosowania wenetoklaksu w nawrotowej lub opornej amyloidozie łańcuchów lekkich (R/R AL).
Translokacja t(11;14) występuje u ok. 40-60% chorych na AL. W starszych doniesieniach wykazano jej negatywny wpływ na odpowiedź na leczenie bortezomibem.
W czasopiśmie Amyloid ukazały się wyniki retrospektywnej analizy dotyczącej oceny całkowitego przeżycia oraz odpowiedzi na leczenie schematami opartymi na bortezomibie chorych z noworozponaną amyloidoza łańcuchów lekkich (AL).
Na łamach czasopisma ESMO OPEN, działającego pod auspicjami Europejskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej (ESMO) opublikowano wyniki retrospektywnego badania „real-life”, w którym oceniano skuteczność i tolerancję daratumumabu w skojarzeniu z deksametaoznem lub innymi lekami w amyloidozie AL.
Chorzy z amyloidozą AL (AL) oraz chorobami depozytów immunoglobulin (IDD) są w trakcie pandemii COVID-19 szczególnie narażeni na infekcję SARS-CoV2 ze względu na supresję układu immunologicznego wywołaną samą chorobą podstawową, jak również stosowanym leczeniem. W European Journal of Haematology ukazała się praca opisująca, jak pandemia COVID-19 wpłynęła na sposób postępowania u chorych z AL i IDD.
Z okazji Świąt Wielkiej Nocy redakcja portalu życzy wiele nadziei, wzajemnej bliskości i pokoju serca. Niech budząca się do życia przyroda inspiruje nas do odkrycia w sobie nowych sił i prawdziwej radości.
Amyloidoza nie jest pojedynczą chorobą, ale określeniem dla schorzeń mających wspólną cechę: pozakomórkowe złogi patologicznych, nierozpuszczalnych białek włókienkowych, które odkładają się w jednym lub wielu tkankach i narządach.