Rozmowa z prof. Przemysławem Mitkowskim, kierownikiem Pracowni Elektroterapii Serca i Kliniki Kardiologii Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
W leczeniu amyloidozy łańcuchów lekkich (amyloidozy AL) kluczową rolę odgrywa zastosowanie terapii jak najszybciej, jeszcze przed rozwinięciem się zaawansowanych zmian narządowych, przede wszystkim serca. Biorąc pod uwagę statystyki dotyczące średniego czasu od pojawienia się objawów choroby do jej zdiagnozowania (według jednego z badań około jednej trzeciej pacjentów czekało na rozpoznanie co najmniej 12 miesięcy, a około dwóch trzecich było ocenianych przez co najmniej trzech lekarzy, zanim otrzymali właściwą diagnozę) kluczem do poprawienia rokowania chorych jest diagnozowanie ich na wcześniejszym etapie.
Amyloidoza serca (CA) może manifestować się różnymi objawami klinicznymi, zwłaszcza związanymi z niewydolnością serca (najczęściej z zachowaną frakcją wyrzutową, HFpEF), tachy- lub bradyarytmiami oraz objawami pozasercowymi. W praktyce klinicznej często pojawiają się pacjenci z CA zgłaszający ból w klatce piersiowej lub inne objawy typowe dla ostrych zespołów wieńcowych (ACS). Jak dotychczas brakuje badań, które podałyby dane dotyczące rzeczywistej częstości występowania, przyczyn i znaczenia klinicznego bólu w klatce piersiowej wśród pacjentów z CA.
Podstawowym celem leczenia ogólnoustrojowego amyloidozy łańcuchów lekkich (AL) jest jak najszybsza redukcja patologicznych plazmocytów produkujących amyloidogenny łańcuch lekki.
Intellia Therapeutics poinformowała, że otrzymała zielone światło od amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) na rozpoczęcie badania III fazy nad terapią opartą na edycji genów, ukierunkowaną na rzadką chorobę amyloidozę transtyretynową (ATTR).
W dniach 6-7 października 2023 r. odbyła się VII Interdyscyplinarna Konferencja „Amyloidoza”. Zapraszamy do zapoznania się z relacją cyfrową z wydarzenia, podczas którego eksperci wymieniali się doświadczeniami z zakresu diagnostyki i terapii tej grupy chorób.
26 października 2023 r. obchodzimy Trzeci Światowy Dzień Amyloidozy. Jest to rzadka grupa chorób, których elementem wspólnym jest nieprawidłowe gromadzenie się białka (amyloidu) w różnych narządach i tkankach, prowadząc do ich uszkodzenia i zaburzeń funkcjonowania.
Amyloidoza to grupa chorób, których wspólnym mianownikiem jest pozakomórkowe odkładanie się nierozpuszczalnego białka, amyloidu, w różnych narządach. W nabytej amyloidozie transtyretynowej – inaczej amyloidozie ATTR – jednym z podtypów choroby dotyczącym w większości mężczyzn po 60. roku życia, głównym miejscem gromadzenia się amyloidu jest serce. Pacjenci cierpiący na to schorzenie przez lata mogą nie być jej świadomi, a diagnozę otrzymać dopiero, kiedy pojawi się u nich niewydolność serca.
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) jest rzadko diagnozowaną, śmiertelną chorobą, która przyjmować może dwie postacie: dziedzicznej amyloidozy ATTR i amyloidozy ATTR typu dzikiego (ATTRwt). W obu typach choroby objawy wynikają z odkładania się włókien amyloidowych złożonych z białka transtyretyny (TTR) w sercu, nerwach, przewodzie pokarmowym i innych narządach.
Zajęcie serca lub wielu narządów jest kluczowym czynnikiem predykcyjnym dla zmniejszonej przeżywalności w amyloidozie AL. Ryzyko śmierci u pacjentów nowo zdiagnozowanych, którzy nie byli wcześniej leczeni, można sklasyfikować, korzystając ze zaktualizowanego Mayo Clinic Staging System z 2012 roku.
W dniach 6-7 października 2023 r. odbędzie się VII Interdyscyplinarna Konferencja „Amyloidoza”. Zachęcamy do obejrzenia materiału, w którym prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak opowiada o celu i planowanym przebiegu wydarzenia.
Amyloidoza transtyretynowa to ultrarzadka choroba, która, jak wskazują specjaliści, w kardiologii jest dość unikatowa. Znana jest ona już od 150 lat, a do niedawna rozpoznawana była dopiero po zgonie pacjenta. Dziś mamy możliwości diagnostyki tej choroby oraz zatrzymania jej rozwoju dzięki już rozpoznanym lekom. Na złoty standard leczenia w Polsce nadal czeka kilkaset pacjentów.
W dniach 6-7 października 2023 r. odbędzie się VII Interdyscyplinarna Konferencja Amyloidoza w formule online.
Odkładanie się złogów amyloidu w obrębie mięśnia sercowego skutkuje jego pogrubieniem i zesztywnieniem. Prowadzi to do pogorszenia funkcji rozkurczowej, a następnie skurczowej serca.
Upowszechnienie w ostatnich latach badania scyntygrafii kości oraz rezonansu magnetycznego serca (CMR) doprowadziło do zwiększenia liczby rozpoznawanych przypadków amyloidozy transtyretynowej (ATTR).